Alport syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Alport (التهاب الكلية الوراثي) هو مرض يسبب أضرارًا للأوعية الدموية الصغيرة في الكلى من خلال مهاجمة البلاط الكبيبي (أصغر وحدة تصفية في الكلى) مما يؤدي إلى مرض الكلى وأخيراً فشل الكلى . بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرضى التهاب الكلية أن يعاني أيضًا من فقدان السمع إلى جانب مشاكل العين

هناك 3 أنواع من الجينات التي تسبب متلازمة Alport بما في ذلك:

  • متلازمة Alport المرتبطة بـ X (XLAs)
  • متلازمة Alport (ARAS)
  • متلازمة Alport (ADAS)

    • متلازمة Alport المرتبطة بـ X (كروموسوم X ) هو الشكل الأكثر شيوعًا لحوالي 80 ٪ من المريض من هذا النوع. سيتأثر مرضى الرجال الذين يعانون من هذا النوع بشكل خطير وفشل كلوي مدى الحياة مقارنة بالمرضى الإناث ولكن لم يتم استبعادهم الفشل الكلوي في التقدم في الفتيات

    متلازمة ألبورت من سمات الغوص (ARAs) أو السمات المتفوقة (ADAS) تتميز بناءً على الجينات غير الطبيعية للأطفال بسبب الوالدين الوراثيين. إذا كان كلا الوالدين يجلبان جينات غير طبيعية وجينية للأطفال ، فإن الآباء والأمهات فقط الذين يحملون جينات وراثية للأطفال هم ADAS

    متلازمة Alport نادرة جدًا بمعدل 1/50000 الرضع

    Causes of Alport syndrome's disease

  • سبب متلازمة Alport يرجع إلى طفرات في 3 جينات: Col4A3 و Col4A4 و Col4A5. هذه كلها معلومات توفر معلومات لإنتاج نوع الكولاجين الرابع الذي يلعب دورًا مهمًا في الكبيبة. ستؤدي هذه الطفرة الجينية الثلاثة إلى تشوهات في الكولاجين من النوع الرابع في الصفائح الدموية ، مما يجعل غسيل الكلى من تشوهات الكلى يؤدي بسهولة إلى الفشل الكلوي
  • إلى جانب ذلك ، يعد الكولاجين من النوع الرابع أيضًا عنصرًا مهمًا في كورتي ، وهو هيكل ينتمي إلى ذلك ، والمساعدة في تحويل الموجة الصوتية إلى نبضات عصبية للدماغ. Sự biến ổii collagen type iv có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

  • النوع الرابع من الكولاجين ولعب دورًا في العين للمساعدة في الحفاظ على شكل العدسة وخلايا شبكية العين ، وبالتالي قد يظهر المريض المصاب متلازمة Alport مليون مليون. عسرات متعلقة بالأرجوحة وأشكال العدسة

    • Symptoms of Alport syndrome's disease

    مهما كانت متلازمة Alport ، فإنها ستسبب ضررًا للكلى بسبب الأوعية الدموية الصغيرة في الكبيبات المتأثرة بالنفايات والمياه الزائدة في الجسم مما يسبب أعراضًا مثل:

  • دموية في البول : هذه علامة شائعة ومبكرة على متلازمة ALPORT (مع بروتينية ؛ ارتفاع ضغط الدم ؛ الوذمة على الساقين والكاحلين والقدمين والحيوانات حول العيون)

    • قد العديد من المرضى الوراثيين الذين يعانون من التهاب الكلية الوراثي أيضًا لديك أعراض غير طبيعية مثل فقدان السمع بسبب تشوهات في قناة الأذن ، التي تتجلى في فترة عمر البالغين

  • إلى جانب ذلك ، قد تكون هناك آفات العين مثل غامضة القرنية ، واضطرابات إدراك اللون في شبكية العين حتى يؤدي إلى العمى

    • Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

    مرض وراثي ، لذلك لا تنتقل متلازمة Alport ولكنها تحدث بشكل أساسي عن طريق الوراثة:

  • الطفرات في جين Col4A5 المرتبط بالكروموسومات X ، التي تمثل 80 ٪ من الحالات ، لذلك يحتاج الرجال فقط إلى حمل جين متحولة لإظهار المرض ، وغالبًا ما يكون للوفيات من جنسين مختلفين فقط كريات الدم الحمراء

    • الطفرات في جينات COL4A3 و COL4A4 هي طفرات مثلي الجنس أو طفرات غير متجانسة مزدوجة ترتبط في كثير من الأحيان مع زواج الأقارب و 15 ٪ فقط من الأمراض

    People at risk for Alport syndrome's disease

    alport l هي مرض وراثي ، أي وراثي عبر أجيال عديدة ، وبالتالي فإن كائن الخطر هو الأطفال الذين يعانون من الآباء والأم أو الأب والأم يحملون مرضًا جينيًا متحولة

    Prevention of Alport syndrome's disease

  • تحتاج إلى بناء نظام غذائي متوازن والحصول على سعرات حرارية عالية للأطفال ، مع مراعاة حالة الكلى

    • يجب تزويد الأطفال بكمية كافية من البروتين والدهون والكربوهيدرات

  • تجنب التعرض للمرضى الذين يعانون من الالتهابات لتقليل خطر الإصابة بالتهابات شائعة في العمر مثل الالتهابات التنفسية الحادة
  • التحصين للأطفال هو التحصين وفقًا للمؤشرات الوبائية بدلاً من التطعيم للأطفال المصابين بالتهاب الكلية

    • Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

    عندما يكون لدى الأطفال أعراض نموذجية للمرض ، يجب إجراء عدد من الاختبارات لتشخيص متلازمة Alport بما في ذلك:

  • اختبارات البول: للعثور على البروتين والدم في البول

    • اختبار صيغة الدم: لمعرفة محتوى البروتين والنفايات في الدم

  • اختبار الترشيح العالمي ( GFR): لتقييم القدرة على تصفية الكلى من الجسم
    • خزعة الكلى: عند الضرورة ، قد يستغرق الأمر قطعة صغيرة من الكلى لمراقبة تحت المجهر
  • السمع: للتحقق من مستوى التأثير على سماع المرض
  • الاختبار البصري: للتحقق من الرؤية لمعرفة ما إذا كان قد تأثر

    • الاختبار الوراثي: ضروري ل التشخيص ومعرفة نوع الجين من متلازمة Alport

    Alport syndrome's disease treatments

  • حاليًا ، لا يوجد لدى متلازمة Alport أي علاج محدد ، ويشمل مبدأ العلاج فقط المراقبة والتحكم التدريجي في المرض وعلاج الأعراض
  • يحتاج المرضى إلى التحكم الصارم للحفاظ على صحة الكلى ، إلى جانبهم ، إلى جانبهم تحتاج أيضًا إلى تغيير نظامهم الغذائي والحد من مياه الشرب
  • عندما يتقدم الفشل الكلوي المزمن إلى النهاية ، يحتاج المريض إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى. تم زرع نسبة المرضى ولكن التهاب الكلية النامي هو 10 ٪ فقط ، عادة ما يكون عملية زرع الكلى المتبقية في المرضى الذين يعانون من متلازمة Alport ناجحة
  • باستخدام أجهزة السمع أو الجراحة لعلاج عيوب العين لدعم العلاج من فقدان السمع وكذلك تلف العين الناجم عن التهاب الكلية الوراثي

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية