Alport syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Alport Syndrom (Genetic Nefritis) je onemocnění, které způsobuje poškození malých krevních cév v ledvinách útokem na glomerulární baculaté (nejmenší filtrační jednotka v ledvinách) vedoucí k onemocnění ledvin a konečně selhání ledvin a konečně selhání ledvin) a konečně selháním ledvin a konečně selhání ledvin ledvin a konečně selhání ledvin ledvin a konečně selhání ledvin a konečně selhání ledvin a konečně . Kromě toho mohou pacienti nefritida také trpět ztrátou sluchu spolu s očními problémy

Existují 3 typy genů, které způsobují syndrom Alport, včetně:

Alport syndrom spojený s X (XLAS)

Alport Syndrom (ARAS)

Alport Syndrom (ADAS)

Alport Syndrom spojený s X (chromozom X ) je nejběžnější formou pro asi 80% pacienta tohoto typu. Pacienti mužů s tímto typem budou vážněji postiženi a celoživotní selhání ledvin ve srovnání s pacienty, ale nevyloučeni selhání ledvin postupuje u dívek

Alport syndrom potápěčských rysů (ARAS) nebo vynikající rysy (ADAS) se rozlišuje na základě abnormálních genů dětí kvůli genetickým rodičům. Pokud oba rodiče přinesou abnormální a genetické geny pro děti, ARAS a pouze rodiče nesoucí genetické geny pro děti jsou ADAS

Alport Syndrom je velmi vzácný s mírou 1/50000 kojenců

Causes of Alport syndrome's disease

Příčina Alportova syndromu je způsobena mutacemi ve 3 genech: COL4A3, COL4A4 a COL4A5. To jsou všechny informace, které poskytují informace pro vytváření kolagenu typu IV, která hraje důležitou roli v glomerulárním. Tato mutace 3 genů povede k abnormalitám v kolagenu typu IV v krevních destičkách, což způsobí, že dialýza abnormalit ledvin snadno vede k selhání ledvin

Kromě toho je kolagen typu IV také důležitou součástí korti, struktury, která patří K tomu pomáhá přeměnit zvukovou vlnu na nervové impulsy pro mozek. Sự biến ổi kolagen typu IV có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thinh lực

kolagen typu IV a hraje roli v oku, aby pomohl udržovat tvar čočky a buněk sítnice, takže pacient s Alport syndrom se může také zdát milionem milionů. Dyseses související s houpacími sítěmi a tvary čočky

Symptoms of Alport syndrome's disease

Ať už je Alport Syndrom jakýkoli, způsobí to poškození ledvin v důsledku malých krevních cév v glomerulárních postižených odpadem a přebytečnou vodou v těle, což způsobuje příznaky, jako například:

krvavé v moči : Jedná se o běžné a časné známky Alportova syndromu (s proteinurií; vysoký krevní tlak; edém na nohou, kotníky, nohou a okolí kolem očí)

Mnoho genetických pacientů s genetickou nefritidou může také také Mají neobvyklé příznaky, jako je ztráta sluchu v důsledku abnormalit v kanálu ucha, projevené v období věku dospělých

Kromě toho mohou existovat oční léze, jako je neprůhledné rohovky, poruchy vnímání barev, dokonce i v sítnici vede k slepotě

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

je genetické onemocnění, takže Alport Syndrom není přenášen, ale hlavně se vyskytuje genetikou:

Mutace v genu COL4A5 spojené s chromozomy X, což představuje 80% případů, takže muži musí nést pouze mutantní gen, aby projevili onemocnění, ženská heterosexuální úmrtí mají často pouze erytrocyty

Mutace v genech COL4A3 a COL4A4 jsou homosexuální mutace nebo duální heterozygotní mutace, které jsou často spojeny s inbreedingem a pouze 15% nemocí

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L syndrom je genetické onemocnění, tj. Genetické po mnoho generací, takže rizikovým objektem jsou hlavně děti s rodiči, matkou nebo otcem a matkou nesou onemocnění mutantních genů

Prevention of Alport syndrome's disease

Potřebujete vybudovat vyváženou stravu a mít vysoké množství kalorií pro děti, s ohledem na stav ledvin

Děti musí být zajištěny přiměřené množství bílkovin, tuku a uhlohydrátů

Vyhněte se expozici pacientům s infekcemi, aby se snížilo riziko běžných infekcí ve věku, jako jsou akutní respirační infekce

Imunizace u dětí je podle epidemiologických indikací spíše imunizace než očkovaná u dětí s nefritidou

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Když děti mají typické příznaky onemocnění, je třeba udělat řadu testů pro diagnostiku Alportova syndromu včetně:

Testy moči: Chcete -li najít protein a krev v moči

Testování krevního vzorce: Zjistit obsah proteinu a odpadu v krvi

globální filtrační test ( GFR): Posoudit schopnost filtrovat ledviny z těla

biopsie ledvin: V případě potřeby může pozorovat malý kus ledvin pod mikroskopem

test Slyšení: Chcete -li zkontrolovat úroveň dopadu na slyšení onemocnění

Vizuální test: Zkontrolujte vizi, abyste zjistili, zda byl ovlivněn

Genetický test: Nezbytný pro Diagnóza a znát genový typ syndromu Alportu

Alport syndrome's disease treatments

V současné době Alport Syndrom nemá žádnou specifickou léčbu, princip léčby zahrnuje pouze monitorování, progresivní kontrolu onemocnění a léčby symptomů

Pacienti musí být přísně kontrolováni, aby udrželi ledviny zdravé, kromě toho Musí také změnit svou stravu a omezit pitnou vodu

Když do konce postupuje chronické selhání ledvin, potřebuje pacient dialýzu nebo transplantaci ledvin. Podíl pacientů byl transplantován, ale vyvíjející se nefritida je pouze 10%, zbývající transplantace ledvin u pacientů s Alport Syndrom je obvykle úspěšná

Použití sluchadel nebo chirurgického zákroku k léčbě očí defektů je pro podporu léčby pro podporu léčby. Ztráta sluchu a poškození očí způsobené genetickou nefritidou

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.