Alport syndrome

[Benh] Krankheit Übersicht

Alport -Syndrom (genetische Nephritis) ist eine Krankheit . Darüber hinaus können Patienten Nephritis zusammen mit Augenproblemen

unter Hörverlust leiden

Es gibt 3 Arten von Genen, die das Alport -Syndrom verursachen, einschließlich:

Alport -Syndrom, assoziiert mit X (xlas)

Alport -Syndrom (ARAS)

Alport -Syndrom (ADAS)

Alport -Syndrom, das mit X (Chromosom X assoziiert ist ) ist die häufigste Form für etwa 80% des Patienten dieser Art. Männer mit diesen Typen mit diesem Typ werden im Vergleich zu weiblichen Patienten stärker betroffen und lebenslanges Nierenversagen, aber nicht ausgeschlossen Nierenversagen Fortschritte bei Mädchen

Alport -Syndrom von Tauchmerkmalen (ARAs) oder überlegenen Merkmalen (ADAs) werden aufgrund von genetischen Eltern auf der Grundlage von abnormalen Genen von Kindern unterschieden. Wenn beide Elternteile abnormale und genetische Gene für Kinder, ARAs und nur Eltern mit genetischen Genen für Kinder mitbringen, sind ADAs

Alport -Syndrom ist sehr selten mit der Rate von 1/50000 Säuglingen

Causes of Alport syndrome's disease

Die Ursache des Alport -Syndroms ist auf Mutationen in 3 Genen zurückzuführen: COL4A3, COL4A4 und COL4A5. Dies sind alles Informationen, die Informationen zur Erstellung von Kollagen Typ IV liefern, die eine wichtige Rolle in Glomerular spielen. Diese 3 Genmutation führt zu Anomalien bei Kollagen Typ IV in Blutplättchen, was die Dialyse von Nierenanomalien leicht zu Nierenversagen führt Um die Schallwelle in Nervenimpulse für das Gehirn umzuwandeln. Sự biến ổi Kollagen Typ IV Có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Kollagen Typ IV und spielen eine Rolle im Auge, um die Form der Linse und Zellen der Retina aufrechtzuerhalten, sodass der Patient mit Alport -Syndrom auch Millionen Millionen erscheinen kann. Dyses im Zusammenhang mit Hängematten und Objektivformen

Symptoms of Alport syndrome's disease

Unabhängig vom Alport -Syndrom wird es die Nieren durch die kleinen Blutgefäße im Glomerular beschädigen, die vom Abfall und überschüssiges Wasser im Körper betroffen sind, die Symptome wie:

blutig im Urin verursachen : Dies ist ein häufiges und frühes Zeichen des Alport -Syndroms (mit Proteinurie; Bluthochdruck; Ödeme an den Beinen, Knöcheln, Füßen und Umgebung um die Augen)

Viele genetische Patienten mit genetischer Nephritis können auch haben abnormale Symptome wie Hörverlust aufgrund von Abnormalitäten im Gehörgang, die sich in der Alterszeit von Erwachsenen befinden. führt zur Blindheit

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

ist eine genetische Erkrankung, daher wird das Alport -Syndrom nicht übertragen, sondern hauptsächlich durch die Genetik:

Mutationen im Col4A5 -Gen, das mit Chromosomen X verbunden ist, 80% der Fälle ausmachen. Daher müssen Männer nur ein mutiertes Gen tragen, um die Krankheit zu manifestieren. > Mutationen in Col4a3- und Col4A4 -Genen sind homosexuelle Mutationen oder zwei heterozygote Mutationen, die häufig mit Inzucht verbunden sind, und nur 15% der Krankheiten

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L Syndrom ist eine genetische Erkrankung, dh genetisch bedingt das Risikoobjekt, hauptsächlich Kinder mit Eltern, Mutter oder Vater und Mutter tragen eine mutierte Genkrankheit

Prevention of Alport syndrome's disease

Muss eine ausgewogene Ernährung aufbauen und eine hohe Kalorienbetrag für Kinder haben, wobei der Zustand der Nieren berücksichtigt wird.

Vermeiden

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Wenn Kinder typische Symptome der Krankheit haben, müssen eine Reihe von Tests durchgeführt werden, um das Alport -Syndrom zu diagnostizieren, einschließlich:

Urintests: Protein und Blut im Urin finden

Testen der Blutformel: Um den Protein und den Abfallgehalt im Blut zu finden

Globaler Filtrationstest ( GFR): Um die Fähigkeit zu bewerten, die Nieren aus dem Körper zu filtern, kann es bei Bedarf ein kleines Stück der Nieren unter einem Mikroskop beobachten

Test von Anhörung: Überprüfung des Auswirkungens auf die Anhörung der Krankheit

Visueller Test: Überprüfen Sie die Vision, um festzustellen, ob sie betroffen ist. Diagnose und kennen Sie den Gen -Alport -Syndrom

Alport syndrome's disease treatments

Derzeit hat das Alport -Syndrom keine spezifische Behandlung. Das Behandlungsprinzip umfasst nur Überwachung, progressive Kontrolle der Krankheit und Symptombehandlung

Patienten müssen streng kontrolliert werden, um die Nieren gesund zu halten Sie müssen auch ihre Ernährung ändern und das Trinkwasser begrenzen

Wenn das chronische Nierenversagen bis zum Ende fortschreitet, benötigt der Patient eine Dialyse oder eine Nierentransplantation. Der Anteil der Patienten wurde transplantiert, aber die sich entwickelnde Nephritis beträgt nur 10%. Die verbleibende Nierentransplantation bei Patienten mit Alport -Syndrom ist normalerweise erfolgreich

Hörgeräte oder Operationen zur Behandlung von Augenfehlern ist erforderlich, um die Behandlung von zu unterstützen Hörverlust sowie Augenschäden durch genetische Nephritis

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