Alport syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

σύνδρομο Alport (γενετική νεφρίτιδα) είναι μια ασθένεια που προκαλεί βλάβη στα μικρά αιμοφόρα αγγεία στα νεφρά επιτίθεται σε σπειραματικές παχουλές (η μικρότερη μονάδα φιλτραρίσματος στα νεφρά) που οδηγεί σε νεφρική νόσο και τελικά νεφρική ανεπάρκεια . Επιπλέον, οι ασθενείς νεφρίτιδα μπορούν επίσης να υποφέρουν από απώλεια ακοής μαζί με προβλήματα ματιών

Υπάρχουν 3 τύποι γονιδίων που προκαλούν σύνδρομο alport που περιλαμβάνει:

Σύνδρομο Alport που σχετίζεται με το σύνδρομο ALPORT (ADAS)

) είναι η πιο κοινή μορφή για περίπου το 80% του ασθενούς αυτού του τύπου. Οι ασθενείς των ανδρών με αυτόν τον τύπο θα επηρεαστούν σοβαρά και η δια βίου νεφρική ανεπάρκεια σε σύγκριση με τις γυναίκες ασθενείς, αλλά δεν αποκλείεται νεφρική ανεπάρκεια προχωρά σε κορίτσια

Σύνδρομο Alport των χαρακτηριστικών καταδύσεων (ARAS) ή ανώτερων χαρακτηριστικών (ADAS) διακρίνεται με βάση τα μη φυσιολογικά γονίδια των παιδιών λόγω γενετικών γονέων. Εάν και οι δύο γονείς φέρνουν μη φυσιολογικά και γενετικά γονίδια για τα παιδιά, η ARAS και μόνο οι γονείς που μεταφέρουν γενετικά γονίδια για παιδιά είναι ADAs

Το σύνδρομο Alport είναι πολύ σπάνιο με το ρυθμό 1/50000 βρέφη

Causes of Alport syndrome's disease

Η αιτία του συνδρόμου ALPORT οφείλεται σε μεταλλάξεις σε 3 γονίδια: COL4A3, COL4A4 και COL4A5. Αυτές είναι όλες οι πληροφορίες που παρέχουν πληροφορίες για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου IV που διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη σπειραματική. Αυτή η μετάλλαξη 3 γονιδίων θα οδηγήσει σε ανωμαλίες στο κολλαγόνο τύπου IV στα αιμοπετάλια, καθιστώντας την αιμοκάθαρση των νεφρών ανωμαλιών να οδηγούν εύκολα σε νεφρική ανεπάρκεια

Σε αυτό, βοηθώντας να μετατρέψετε το ηχητικό κύμα σε νευρικές παρορμήσεις για τον εγκέφαλο. Sự Biến ổi Collagen Type IV Có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Το κολλαγόνο τύπου IV και παίζει ρόλο στο μάτι για να βοηθήσει στη διατήρηση του σχήματος του φακού και των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, έτσι ώστε ο ασθενής με σύνδρομο Alport μπορεί επίσης να εμφανιστεί εκατομμύρια εκατομμύρια. Οι δυσλειτουργίες που σχετίζονται με αιώρες και σχήματα φακού

Symptoms of Alport syndrome's disease

Όποια και αν είναι το σύνδρομο Alport, θα προκαλέσει βλάβη στους νεφρούς λόγω των μικρών αιμοφόρων αγγείων στο σπειραματικό που επηρεάζεται από τα απόβλητα και την περίσσεια νερού στο σώμα που προκαλεί συμπτώματα όπως:

αιματηρή στα ούρα : Πρόκειται για ένα κοινό και πρώιμο σημάδι του συνδρόμου Alport (με πρωτεϊνουρία, υψηλή αρτηριακή πίεση, οίδημα στα πόδια, αστραγάλους, πόδια και γύρω από τα μάτια)

Πολλοί γενετικοί ασθενείς με γενετική νεφρίτιδα μπορεί επίσης έχουν μη φυσιολογικά συμπτώματα όπως η απώλεια ακοής λόγω ανωμαλιών στο κανάλι του αυτιού, που εκδηλώνεται σε περίοδο ηλικίας ενηλίκων

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

είναι μια γενετική ασθένεια, οπότε το σύνδρομο ALPORT δεν μεταδίδεται, αλλά εμφανίζεται κυρίως από τη γενετική:

Μεταλλάξεις σε γονίδιο Col4a5 που συνδέονται με χρωμοσώματα Χ, που αντιπροσωπεύουν το 80% των περιπτώσεων, έτσι ώστε οι άνδρες να πρέπει μόνο να φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να εκδηλώσουν την ασθένεια, οι θηλυκοί ετεροφυλόφιλοι θανάτους συχνά έχουν μόνο ερυθροκύτταρα

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3 και COL4A4 είναι ομοφυλοφιλικές μεταλλάξεις ή διπλές ετερόζυγες μεταλλάξεις που συχνά συνδέονται με την αναπαραγωγή και μόνο το 15% των ασθενειών

People at risk for Alport syndrome's disease

Το σύνδρομο ALPORT L είναι γενετική ασθένεια, δηλαδή γενετική μέσα από πολλές γενιές, οπότε το αντικείμενο κινδύνου είναι κυρίως παιδιά με γονείς, μητέρα ή πατέρας και μητέρα μεταφέρουν μεταλλαγμένη γονιδιακή νόσο

Prevention of Alport syndrome's disease

Πρέπει να οικοδομήσουμε μια ισορροπημένη διατροφή και να έχουν υψηλό ποσό θερμίδων για τα παιδιά, λαμβάνοντας υπόψη την κατάσταση των νεφρών

Αποφύγετε την έκθεση σε ασθενείς με λοιμώξεις για να μειωθεί ο κίνδυνος κοινών λοιμώξεων σε ηλικία, όπως η οξεία αναπνευστική λοιμώξεις

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Όταν τα παιδιά έχουν τυπικά συμπτώματα της νόσου, πρέπει να γίνουν διάφορες δοκιμές για τη διάγνωση του συνδρόμου ALPORT που περιλαμβάνει:

Δοκιμές ούρων: Για να βρείτε πρωτεΐνες και αίμα στα ούρα

GFR): Για να αξιολογήσετε την ικανότητα να φιλτράρετε τα νεφρά από το σώμα Βιοψία νεφρού: όταν είναι απαραίτητο, μπορεί να χρειαστεί ένα μικρό κομμάτι των νεφρών για παρατήρηση κάτω από ένα μικροσκόπιο

δοκιμή Ακρόαση: Για να ελέγξετε το επίπεδο αντίκτυπου στην ακρόαση της νόσου

Οπτική δοκιμή: Για να ελέγξετε το όραμα για να δείτε αν έχει επηρεαστεί

γενετική δοκιμή: απαραίτητο για Διάγνωση και γνωρίστε τον τύπο γονιδίου του σύνδρομου Alport

Alport syndrome's disease treatments

Επί του παρόντος, το σύνδρομο Alport δεν έχει ειδική θεραπεία, η αρχή της θεραπείας περιλαμβάνει μόνο την παρακολούθηση, τον προοδευτικό έλεγχο της ασθένειας και της θεραπείας των συμπτωμάτων

Οι ασθενείς πρέπει να ελέγχονται αυστηρά για να διατηρήσουν τα νεφρά υγιή, εκτός από αυτά, αυτοί Πρέπει επίσης να αλλάξουν τη διατροφή τους και να περιορίσουν το πόσιμο νερό

Όταν η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια εξελίσσεται μέχρι το τέλος, ο ασθενής χρειάζεται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Το ποσοστό των ασθενών έχει μεταμοσχευθεί, αλλά η ανάπτυξη νεφρίτιδας είναι μόνο 10%, η υπόλοιπη μεταμόσχευση νεφρού σε ασθενείς με σύνδρομο ALPORT είναι συνήθως επιτυχής

Χρησιμοποιώντας ακουστικά ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία των ελαττωμάτων των ματιών είναι απαραίτητη για την υποστήριξη της θεραπείας του απώλεια ακοής καθώς και ζημιές στα μάτια που προκαλούνται από γενετική νεφρίτιδα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.