Alport syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de Alport (nefritis genética) es una enfermedad que causa daño a los vasos sanguíneos pequeños en los riñones atacando regordetes glomerulares (la unidad de filtrado más pequeña en los riñones) que conduce a la enfermedad renal y finalmente a la insuficiencia renal . Además, los pacientes nefritis también pueden sufrir pérdida auditiva junto con problemas oculares

Hay 3 tipos de genes que causan el síndrome de Alport que incluyen:

Síndrome

Alport asociado con x (xlas)

Síndrome de Alport (ARAS)

Síndrome de Alport (ADAS)

Síndrome de Alport asociado con x (cromosoma x ) es la forma más común para aproximadamente el 80% del paciente de este tipo. Los pacientes para hombres con este tipo se verán más afectados y la insuficiencia renal de por vida en comparación con las pacientes femeninas, pero no se excluyen insuficiencia renal en las niñas

El síndrome de

Alport de rasgos de buceo (ARAS) o rasgos superiores (ADA) se distingue en función de los genes anormales de los niños debido a los padres genéticos. Si ambos padres traen genes anormales y genéticos para niños, ARAS y solo los padres que transportan genes genéticos para niños son ADAS

El síndrome de Alport es muy raro con la tasa de 1/50000 bebés

Causes of Alport syndrome's disease

La causa del síndrome de Alport se debe a mutaciones en 3 genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Todas estas son información que proporciona información para producir colágeno tipo IV que juega un papel importante en Glomerular. Esta mutación del gen 3 conducirá a anormalidades en el colágeno tipo IV en las plaquetas, lo que hace que la diálisis de las anormalidades renales conduzca fácilmente a insuficiencia renal

Además, el tipo IV de colágeno también es un componente importante de Corti, una estructura que pertenece A él, ayudando a convertir la onda de sonido en impulsos nerviosos para el cerebro. Sự Biến ổi Collagen Tipo IV Có thể dẫn ến giảm chức năng của tai Hay mất thính lực

colágeno tipo IV y juega un papel en el ojo para ayudar a mantener la forma de la lente y las células de la retina, por lo que el paciente con síndrome de Alport también puede aparecer millones de millones. Dyses relacionados con hamacas y formas de lente

Symptoms of Alport syndrome's disease

Cualquiera que sea el síndrome de Alport, causará daños a los riñones debido a los pequeños vasos sanguíneos en el glomerular afectado por los desechos y el exceso de agua en el cuerpo que causan síntomas como:

ensangrentados en la orina en la orina : Este es un signo común y temprano del síndrome de Alport (con proteinuria; presión arterial alta; edema en las piernas, tobillos, pies y sus alrededores)

Muchos pacientes genéticos con nefritis genética también pueden Tener síntomas anormales como la pérdida auditiva debido a anormalidades en el canal del oído, manifestado en el período de edad del adulto

Además, puede haber lesiones oculares como opaco corneal, trastornos de percepción de color en la retina incluso conduce a la ceguera

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

es una enfermedad genética, por lo que el síndrome de Alport no se transmite, pero se produce principalmente por la genética:

mutaciones en el gen col4a5 vinculado a los cromosomas x, que representan el 80% de los casos, por lo que los hombres solo necesitan llevar un gen mutante para manifestar la enfermedad, las muertes heterosexuales femeninas a menudo tienen eritrocitos

Las mutaciones en los genes Col4a3 y Col4a4 son mutaciones homosexuales o mutaciones heterocigotas duales que a menudo se asocian con endogamia y solo el 15% de las enfermedades

People at risk for Alport syndrome's disease

alport l El síndrome es enfermedad genética, es decir, genética a través de muchas generaciones, por lo que el objeto de riesgo es principalmente niños con padres, madre o padre y madre llevan una enfermedad génica mutante

Prevention of Alport syndrome's disease

Necesito construir una dieta equilibrada y tener una cantidad alta en calorías para los niños, teniendo en cuenta el estado de los riñones

Los niños deben recibir una cantidad adecuada de proteínas, grasas y carbohidratos

Evite la exposición a pacientes con infecciones para reducir el riesgo de infecciones comunes a la edad, como las infecciones respiratorias agudas

La inmunización para los niños es la inmunización de acuerdo con las indicaciones epidemiológicas en lugar de vacunarse para niños con nefritishisitis

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Cuando los niños tienen síntomas típicos de la enfermedad, se deben realizar una serie de pruebas para diagnosticar el síndrome de Alport que incluye:

Pruebas de orina: para encontrar proteínas y sangre en orina

Prueba de fórmula de sangre: para encontrar el contenido de proteínas y desechos en la sangre

Prueba de filtración global ( GFR): para evaluar la capacidad de filtrar los riñones del cuerpo

biopsia renal: cuando sea necesario, puede tomar una pequeña pieza de los riñones para observar bajo un microscopio

Audiencia: para verificar el nivel de impacto en la audición de la enfermedad

Prueba visual: para verificar la visión para ver si se ha visto afectado

Prueba genética: necesaria para diagnóstico y conoce el tipo de gen de síndrome de Alport

Alport syndrome's disease treatments

Actualmente, el síndrome de Alport no tiene un tratamiento específico, el principio de tratamiento solo incluye monitoreo, control progresivo de la enfermedad y tratamiento de síntomas

Los pacientes deben ser estrictamente controlados para mantener los riñones sanos, además, ellos También necesita cambiar su dieta y limitar el agua potable

Cuando la insuficiencia renal crónica avanza hasta el final, el paciente necesita diálisis o trasplante de riñón. La proporción de pacientes ha sido trasplantada, pero el desarrollo de la nefritis es solo del 10%, el trasplante de riñón restante en pacientes con síndrome de Alport generalmente es exitoso

Uso de audífonos o cirugía para tratar defectos oculares para apoyar el tratamiento de pérdida de audición y daño ocular causado por la nefritis genética

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