Alport syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

syndrome d'Alport (néphrite génétique) est une maladie qui cause des dommages aux petits vaisseaux sanguins dans les reins en attaquant les dodus glomérulaires (la plus petite unité de filtrage dans les reins) entraînant une maladie rénale et enfin une insuffisance rénale . De plus, les patients néphrite peuvent également souffrir d'une perte auditive ainsi que des problèmes oculaires

Il existe 3 types de gènes qui provoquent le syndrome d'Alport, y compris:

Syndrome d'Alport associé à x (xlas)

Syndrome d'Alport (ARAS)

Syndrome d'Alport (ADAS)

Syndrome d'Alport associé à x (chromosome x ) est la forme la plus courante pour environ 80% du patient de ce type. Les patients des hommes atteints de ce type seront plus gravement affectés et une insuffisance rénale à vie que les patientes, mais pas exclues insuffisance rénale progresse chez les filles

Le syndrome d'Alport

des traits de plongée (ARAS) ou des traits supérieurs (ADAS) se distingue sur la base des gènes anormaux des enfants dus aux parents génétiques. Si les deux parents apportent des gènes anormaux et génétiques pour les enfants, les ARAS et les seuls parents portant des gènes génétiques pour les enfants sont ADAS

Le syndrome d'Alport est très rare avec le taux de 1/50000 nourrissons

Causes of Alport syndrome's disease

La cause du syndrome d'Alport est due à des mutations dans 3 gènes: COL4A3, COL4A4 et COL4A5. Ce sont toutes des informations qui fournissent des informations pour produire du collagène de type IV qui joue un rôle important dans le glomérulaire. Cette mutation de 3 gènes entraînera des anomalies dans le collagène de type IV dans les plaquettes, ce qui rend la dialyse des anomalies rénales conduit facilement à une insuffisance rénale

En outre, le collagène de type IV est également un composant important de Corti, une structure qui appartient Pour cela, aider à convertir l'onde sonore en impulsions nerveuses pour le cerveau. Sự Biến ổi Collagène de type IV Có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Collagène de type IV et jouent un rôle dans l'œil pour aider à maintenir la forme de la lentille et des cellules de la rétine, de sorte que le patient atteint du syndrome d'Alport peut également apparaître des millions de millions. Dyses liées aux hamacs et formes de la lentille

Symptoms of Alport syndrome's disease

Quel que soit le syndrome d'Alport, cela causera des dommages aux reins en raison des petits vaisseaux sanguins dans les glomérulaires affectés par les déchets et l'excès d'eau dans le corps provoquant des symptômes tels que:

sanglante dans l'urine : Il s'agit d'un signe commun et précoce du syndrome d'Alport (avec la protéinurie; hyper-pression (œdème sur les jambes, les chevilles, les pieds et entourant les yeux)

De nombreux patients génétiques atteints de néphrite génétique peuvent également présentent des symptômes anormaux tels que la perte auditive due à des anomalies dans le canal de l'oreille, manifestés en période d'âge adulte

En outre, il peut y avoir des lésions oculaires telles que les troubles de la perception des couleurs cornéens, la rétine même dans la rétine même dans la rétin conduit à la cécité

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

est une maladie génétique, donc le syndrome d'Alport n'est pas transmis mais se produit principalement par génétique:

Les mutations du gène COL4A5 liées aux chromosomes x, représentant 80% des cas, donc les hommes n'ont qu'à transporter un gène mutant pour manifester la maladie, les décès hétérosexuels féminins n'ont souvent que des érythrocytes

Les mutations dans les gènes COL4A3 et COL4A4 sont des mutations homosexuelles ou des mutations hétérozygotes doubles qui sont souvent associées à la consanguinité et à seulement 15% des maladies

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L Le syndrome est une maladie génétique, c'est-à-dire génétique à travers de nombreuses générations, donc l'objet de risque est principalement les enfants atteints de parents, de mère ou de père et de mère porte une maladie gène mutante

Prevention of Alport syndrome's disease

Besoin de construire une alimentation équilibrée et d'avoir une quantité riche en calories pour les enfants, en tenant compte de l'état des reins

Les enfants doivent être fournis avec une quantité adéquate de protéines, de graisse et de glucides

Évitez l'exposition aux patients infections pour réduire le risque d'infections communes à l'âge telles que les infections respiratoires aiguës

L'immunisation pour les enfants est une immunisation selon des indications épidémiologiques plutôt que vaccinées pour les enfants atteints de néphrite

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Lorsque les enfants présentent des symptômes typiques de la maladie, un certain nombre de tests doivent être effectués pour diagnostiquer le syndrome d'Alport, y compris:

Tests d'urine: trouver des protéines et du sang dans l'urine

Test de la formule sanguine: pour découvrir la teneur en protéines et en déchets dans le sang

Test de filtration globale ( GFR): Pour évaluer la capacité de filtrer les reins du corps

Biopsie rénale: si nécessaire, il peut prendre un petit morceau des reins pour observer au microscope

Test du test du test du test entendre: pour vérifier le niveau d'impact sur l'audition de la maladie

Test visuel: pour vérifier la vision pour voir si elle a été affectée

Test génétique: nécessaire pour Diagnostic et connaître le type de gène du syndrome d'Alport

Alport syndrome's disease treatments

Actuellement, le syndrome d'Alport n'a pas de traitement spécifique, le principe de traitement comprend uniquement la surveillance, le contrôle progressif du traitement de la maladie et des symptômes

Les patients doivent être strictement contrôlés pour garder les reins en bonne santé, en plus, ils Besoin également de modifier leur alimentation et de limiter l'eau potable

Lorsque l'insuffisance rénale chronique progresse jusqu'à la fin, le patient a besoin de dialyse ou de transplantation rénale. The proportion of patients has been transplanted but developing nephritis is only 10%, the remaining kidney transplant in patients with Alport syndrome is usually successful

Using hearing aids or surgery to treat eye defects is necessary to support the treatment of La perte auditive ainsi que les dommages oculaires causés par la néphrite génétique

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