Alport syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom alport (genetik nefritis) adalah penyakit yang menyebabkan kerusakan pada pembuluh darah kecil di ginjal dengan menyerang montok glomerulus (unit penyaringan terkecil di ginjal) yang menyebabkan penyakit ginjal dan akhirnya gagal ginjal ginjal dan gagal ginjal dan gagal ginjal dan gagal ginjal dan gagal ginjal dan gagal ginjal dan ginjal ginjal dan gagal ginjal dan ginjal ginjal) . Selain itu, pasien nefritis juga dapat menderita gangguan pendengaran bersama dengan masalah mata

Ada 3 jenis gen yang menyebabkan sindrom Alport termasuk:

Sindrom Alport Terkait dengan X (XLAS)

Sindrom Alport (ARAS)

Sindrom Alport (ADAS)

Sindrom Alport yang terkait dengan X (kromosom X ) adalah bentuk yang paling umum untuk sekitar 80% dari pasien jenis ini. Pasien pria dengan jenis ini akan lebih terpengaruh dan gagal ginjal seumur hidup dibandingkan dengan pasien wanita tetapi tidak dikecualikan gagal ginjal berkembang pada anak perempuan

Sindrom Alport dari sifat menyelam (ARAS) atau superior ciri (ADAS) dibedakan berdasarkan gen abnormal anak -anak karena orang tua genetik. Jika kedua orang tua membawa gen abnormal dan genetik untuk anak -anak, ARAS, dan hanya orang tua yang membawa gen genetik untuk anak -anak adalah adas

Sindrom Alport sangat jarang dengan laju 1/50000 bayi

Causes of Alport syndrome's disease

Penyebab sindrom Alport adalah karena mutasi pada 3 gen: COL4A3, COL4A4 dan COL4A5. Ini semua adalah informasi yang menyediakan informasi untuk menghasilkan kolagen tipe IV yang memainkan peran penting dalam glomerulus. Mutasi 3 gen ini akan menyebabkan kelainan pada kolagen tipe IV dalam trombosit, membuat dialisis kelainan ginjal mudah menyebabkan gagal ginjal

Selain itu, kolagen tipe IV juga merupakan komponen penting dari Corti, sebuah struktur yang dimiliki miliknya miliknya Untuk itu, membantu mengubah gelombang suara menjadi impuls saraf untuk otak. Sự biến ổi kolagen tipe IV có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Kolagen tipe IV dan memainkan peran di mata untuk membantu mempertahankan bentuk lensa dan sel retina, sehingga pasien dengan sindrom Alport juga dapat muncul juta juta. Dissi terkait dengan tempat tidur gantung dan bentuk lensa

Symptoms of Alport syndrome's disease

Apa pun sindrom Alport, itu akan menyebabkan kerusakan pada ginjal karena pembuluh darah kecil di glomerulus yang dipengaruhi oleh limbah dan kelebihan air dalam tubuh yang menyebabkan gejala seperti:

Berdarah dalam urin : Ini adalah tanda umum dan awal dari sindrom alport (dengan proteinuria; tekanan darah tinggi; edema pada kaki, pergelangan kaki, kaki, dan di sekitar mata)

Banyak pasien genetik dengan nefritis genetik mungkin juga dapat memiliki gejala abnormal seperti gangguan pendengaran akibat kelainan di saluran telinga, dimanifestasikan pada periode usia dewasa

Selain itu, mungkin ada lesi mata seperti kornea yang tidak jelas, gangguan persepsi warna pada retina bahkan mengarah pada kebutaan

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

adalah penyakit genetik, jadi sindrom Alport tidak ditularkan tetapi terutama terjadi oleh genetika:

Mutasi pada gen col4a5 terkait dengan kromosom X, menyumbang 80% kasus, sehingga pria hanya perlu membawa gen mutan untuk mewujudkan penyakit ini, kematian heteroseksual betina sering kali hanya memiliki eritrosit

Mutasi pada gen COL4A3 dan COL4A4 adalah mutasi homoseksual atau mutasi heterozigot ganda yang sering dikaitkan dengan perkawinan sedarah dan hanya 15% penyakit

People at risk for Alport syndrome's disease

alport l sindrom adalah penyakit genetik, yaitu genetik melalui banyak generasi, jadi objek risikonya terutama anak -anak dengan orang tua, ibu atau ayah dan ibu membawa penyakit gen mutan

Prevention of Alport syndrome's disease

Perlu membangun diet seimbang dan memiliki jumlah kalori yang tinggi untuk anak -anak, dengan mempertimbangkan keadaan ginjal

Anak -anak perlu diberikan jumlah protein, lemak, dan karbohidrat yang memadai

Hindari paparan pada pasien dengan infeksi untuk mengurangi risiko infeksi umum pada usia seperti infeksi pernapasan akut

Imunisasi untuk anak -anak adalah imunisasi menurut indikasi epidemiologis daripada divaksinasi untuk anak -anak dengan nefritis

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Ketika anak -anak memiliki gejala penyakit yang khas, sejumlah tes perlu dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Alport termasuk:

Tes urin: Untuk menemukan protein dan darah dalam urin

Pengujian Formula Darah: Untuk mengetahui protein dan kandungan limbah dalam darah

Tes filtrasi global ( GFR): Untuk menilai kemampuan untuk memfilter ginjal dari tubuh

Biopsi ginjal: bila perlu, mungkin perlu sepotong kecil ginjal untuk diamati di bawah uji mikroskop

Mendengar: Untuk memeriksa tingkat dampak pada pendengaran penyakit

Tes visual: untuk memeriksa penglihatan untuk melihat apakah itu telah terpengaruh

Tes Genetik: Diperlukan untuk Diagnosis dan ketahuilah jenis gen sindrom alport

Alport syndrome's disease treatments

Saat ini, Alport Syndrome tidak memiliki pengobatan khusus, prinsip pengobatan hanya mencakup pemantauan, kontrol progresif penyakit dan pengobatan gejala

Pasien perlu dikontrol secara ketat untuk menjaga agar ginjal tetap sehat, selain itu, mereka Juga perlu mengubah diet mereka dan membatasi air minum

Ketika gagal ginjal kronis berlangsung hingga akhir, pasien membutuhkan dialisis atau transplantasi ginjal. Proporsi pasien telah ditransplantasikan tetapi nefritis yang berkembang hanya 10%, transplantasi ginjal yang tersisa pada pasien dengan sindrom Alport biasanya berhasil

Menggunakan alat bantu dengar atau pembedahan untuk mengobati cacat mata diperlukan untuk mendukung pengobatan tersebut Gangguan pendengaran serta kerusakan mata yang disebabkan oleh nefritis genetik

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.