Alport syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di alport (nefrite genetica) è una malattia che provoca danni ai piccoli vasi sanguigni nei reni attaccando i grapponi glomerulari (la più piccola unità di filtraggio nei reni) che porta a malattie renali e infine insufficienza renale . Inoltre, i pazienti nefrite possono anche soffrire di perdita dell'udito insieme a problemi agli occhi

Esistono 3 tipi di geni che causano la sindrome di Alport tra cui:

Sindrome alport associata a x (xlas)

Sindrome di alport (ARAS)

Sindrome Alport (ADAS)

Sindrome di alport associata a X (cromosoma x ) è la forma più comune per circa l'80% del paziente di questo tipo. I pazienti maschili con questo tipo saranno più gravemente colpiti e insufficienza renale per tutta la vita rispetto alle pazienti ma non escluse l'insufficienza renale progredisce nelle ragazze

La sindrome alport di tratti subacquei (ARA) o tratti superiori (ADA) si distingue in base ai geni anormali dei bambini a causa di genitori genetici. Se entrambi i genitori portano geni anormali e genetici per i bambini, Aras e solo i genitori che trasportano geni genetici per i bambini sono ADAS

La sindrome di Alport è molto rara con la velocità di 1/50000 neonati

Causes of Alport syndrome's disease

La causa della sindrome di Alport è dovuta a mutazioni in 3 geni: COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Queste sono tutte informazioni che forniscono informazioni per produrre il collagene di tipo IV che svolge un ruolo importante nel glomerulare. Questa mutazione del gene 3 porterà ad anomalie nel tipo di collagene di tipo IV nelle piastrine, rendendo la dialisi delle anomalie renali che portano facilmente a insufficienza renale

Inoltre, il collagene di tipo IV è anche un componente importante di Corti, una struttura che appartiene Ad esso, contribuendo a convertire l'onda sonora in impulsi nervosi per il cervello. Sự biến ổi collagene tipo iv có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Il collagene di tipo IV e svolge un ruolo nell'occhio per aiutare a mantenere la forma della lente e delle cellule della retina, quindi anche il paziente con sindrome di Alport può apparire milioni. Dyses correlati a amache e forme di lente

Symptoms of Alport syndrome's disease

Qualunque sia la sindrome di Alport, causerà danni ai reni a causa dei piccoli vasi sanguigni nel glomerulare colpiti dai rifiuti e dall'eccesso di acqua nel corpo causando sintomi come:

sanguinoso nelle urine : Questo è un segno comune e precoce della sindrome di Alport (con proteinuria; alta pressione sanguigna; edema su gambe, caviglie, piedi e circostanti intorno agli occhi)

Possono anche molti pazienti genetici con nefrite genetica Hanno sintomi anormali come la perdita dell'udito dovuta a anomalie nel canale dell'orecchio, manifestate nel periodo dell'età adulta

Inoltre, potrebbero esserci lesioni degli occhi come anche i disturbi della percezione del colore corneale, della percezione del colore nella retina porta alla cecità

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

è una malattia genetica, quindi la sindrome di Alport non viene trasmessa ma si verifica principalmente dalla genetica:

Mutazioni nel gene Col4A5 legate ai cromosomi X, che rappresentano l'80% dei casi, quindi gli uomini devono solo trasportare un gene mutante per manifestare la malattia, le morti eterosessuali femminili spesso hanno solo eritrociti

> Mutazioni nei geni Col4A3 e Col4A4 sono mutazioni omosessuali o mutazioni eterozigote doppie che sono spesso associate a consanguineità e solo il 15% delle malattie

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L La sindrome è una malattia genetica, cioè genetica attraverso molte generazioni, quindi l'oggetto a rischio è principalmente bambini con genitori, madre o padre e madre portano una malattia genica mutante

Prevention of Alport syndrome's disease

Deve costruire una dieta equilibrata e avere una quantità elevata calorica per i bambini, tenendo conto dello stato dei reni

I bambini devono essere forniti con una quantità adeguata di proteine, grassi e carboidrati

Evitare l'esposizione a pazienti con infezioni per ridurre il rischio di infezioni comuni all'età come infezioni respiratorie acute

L'immunizzazione per i bambini è l'immunizzazione secondo indicazioni epidemiologiche piuttosto che vaccinate per i bambini con nefrite

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Quando i bambini hanno sintomi tipici della malattia, è necessario eseguire numerosi test per diagnosticare la sindrome di Alport, incluso:

Test delle urine: per trovare proteine e sangue nelle urine

Test della formula del sangue: per scoprire il contenuto di proteine e rifiuti nel sangue

Test di filtrazione globale ( GFR): per valutare la capacità di filtrare i reni dal corpo

biopsia renale: quando necessario, potrebbe essere necessario un piccolo pezzo di reni per osservare al momento del microscopio

Audizione: per verificare il livello di impatto sull'udito della malattia

Test visivo: verificare la visione per vedere se è stata interessata

Test genetico: necessario per Diagnosi e conosci il tipo genico della sindrome di Alport

Alport syndrome's disease treatments

Attualmente, la sindrome di Alport non ha alcun trattamento specifico, il principio del trattamento include solo il monitoraggio, il controllo progressivo della malattia e il trattamento dei sintomi

I pazienti devono essere strettamente controllati per mantenere sani i reni, inoltre, loro È inoltre necessario cambiare la dieta e limitare l'acqua potabile

Quando l'insufficienza renale cronica avanza fino alla fine, il paziente ha bisogno di dialisi o trapianto di rene. La percentuale di pazienti è stata trapiantata ma lo sviluppo della nefrite è solo del 10%, il trapianto renale rimanente nei pazienti con sindrome da Alport ha generalmente il successo

usando apparecchi acustici o chirurgia per trattare i difetti oculari per supportare il trattamento del trattamento Perdita dell'udito e danni agli occhi causati dalla nefrite genetica

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