Alport syndrome

[ベン]の病気の概要

alport症候群（遺伝子腎炎）は、腎臓のふっくら（腎臓の最小のろ過ユニット）を攻撃することにより、腎臓の小さな血管に損傷を引き起こす疾患です。。さらに、患者腎炎は、眼の問題とともに難聴に苦しむ可能性があります

以下を含むAlport症候群を引き起こす3種類の遺伝子があります。

X（XLAS）に関連するAlport症候群）このタイプの患者の約80％の最も一般的な形態です。このタイプの男性の患者は、女性患者と比較してより深刻な影響を受け、生涯にわたる腎不全になりますが、腎不全を除外しません

ダイビング特性（ARA）または優れた特性（ADA）のアルポート症候群は、遺伝的親による子供の異常な遺伝子に基づいて区別されます。両方の親が子供に異常および遺伝的遺伝子を持参し、ARA、および子供のために遺伝的遺伝子を運ぶ親のみがADA

です

Alport症候群は1/50000乳児の割合で非常にまれです

Causes of Alport syndrome's disease

Alport症候群の原因は、Col4a3、Col4a4、およびCol4a5の3つの遺伝子の変異によるものです。これらはすべて、糸球体で重要な役割を果たすコラーゲンタイプIVを生成するための情報を提供する情報です。この3つの遺伝子変異は、血小板のコラーゲンIVの異常につながり、腎臓の異常の透析が腎不全に簡単につながります

さらに、コラーゲン型IVはCortiの重要な要素でもあります。そのために、音波を脳の神経衝動に変換するのに役立ちます。 sựbiếnāiコラーゲンタイプIVcóthểdẫnsungiảmchứcn¡củatai haymấtthínhlực

コラーゲンタイプIVを使用し、網膜のレンズと細胞の形状を維持するのに役立つ役割を果たしているため、アルポート症候群の患者も100万人に見えることがあります。ハンモックとレンズの形状に関連する異常

Symptoms of Alport syndrome's disease

Alport症候群が何であれ、それは次のような廃棄物と体内の過剰な水の影響を受ける糸球体内の小さな血管の影響により腎臓に損傷を引き起こします：

尿中の血液のような症状：これは、アルポート症候群の一般的で初期の兆候です（タンパク尿症、高血圧、足、足首、足、目の周りの浮腫）

遺伝腎炎の多くの遺伝的患者もまた大人の年齢期間に顕在化された外耳道の異常による難聴などの異常な症状がありますさらに、角膜不透明、網膜の色の知覚障害などの眼の病変があるかもしれません。失明につながります

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

は遺伝的疾患なので、アルポート症候群は伝染しませんが、主に遺伝学によって発生します：

Col4a5遺伝子の変異は染色体Xに関連し、症例の80％を占めるため、男性は疾患を示すために変異体遺伝子を運ぶだけで、女性異性愛者の死はしばしば赤血球しか持っていません

COL4A3およびCOL4A4遺伝子の変異は、同性愛の突然変異またはデュアルヘテロ接合変異であり、多くの場合、近親交配に関連し、疾患の15％のみ

People at risk for Alport syndrome's disease

alport l 症候群は遺伝的疾患、つまり多くの世代を通じて遺伝的であるため、リスクオブジェクトは主に両親、母親、または父親、母親との子供を運ぶ

です

Prevention of Alport syndrome's disease

腎臓の状態を考慮して、バランスのとれた食事を構築し、子供に高カロリー量を持つ必要があります

子供には、適切な量のタンパク質、脂肪、炭水化物を提供する必要があります

感染症の患者への暴露を避けて、急性呼吸器感染症などの年齢での一般的な感染症のリスクを軽減する

小児の予防接種は、腎炎患者の予防接種ではなく疫学的兆候によると予防接種

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

子供が病気の典型的な症状を持っている場合、以下を含むアルポート症候群を診断するために多くの検査を行う必要があります。

尿検査：尿中にタンパク質と血液を見つけるため

血液式の検査：血液中のタンパク質と廃棄物含有量を見つけるため

グローバルろ過試験（ GFR）：体から腎臓をフィルタリングする能力を評価するために

腎臓生検：必要に応じて、顕微鏡下で観察するために腎臓の小さな部分を服用する可能性があります

聴覚：疾患の聴覚への影響のレベルを確認する

視覚テスト：視力を確認して影響を受けたかどうかを確認する

遺伝子検査：診断とアルポート症候群の遺伝子タイプを知っている

Alport syndrome's disease treatments

現在、Alport症候群には特定の治療がありません。治療の原理には、監視、疾患の進行性制御、症状の治療のみが含まれます

患者は、腎臓を健康に保つために厳密に制御する必要があります。また、食事を変更し、飲料水を制限する必要があります

慢性腎不全が最後まで進行する場合、患者は透析または腎臓移植を必要とします。患者の割合は移植されていますが、腎炎の発症はわずか10％であり、Alport症候群の患者における残りの腎臓移植は通常成功します

補聴器または手術を使用して眼の欠陥を治療することは、の治療をサポートするために必要です遺伝性腎炎によって引き起こされる聴覚障害と目の損傷

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