Alport syndrome

[Benh]의 질병 개요

alport 증후군 (유전자 신염) 은 신장 질환을 이끌어 내고 마침내 신장 실패로 이어지는 사구체 통통 (신장에서 가장 작은 필터링 단위)을 공격하여 신장의 작은 혈관에 손상을 일으키는 질병입니다. . 또한 환자 신염 는 눈 문제와 함께 청력 손실로 고통받을 수 있습니다

를 포함하여 알 포트 증후군을 유발하는 3 가지 유형의 유전자가 있습니다.
  • X (XLAS)
  • Alport 증후군 (ARAS)
  • Alport 증후군 (ADAS)

    • X (염색체 X와 관련된 Alport 증후군과 관련된 Alport 증후군 )는이 유형의 환자의 약 80%에 대한 가장 일반적인 형태입니다. 이 유형을 가진 남성 환자는 여성 환자에 비해 더 심각한 영향을 받고 평생 신장 실패하지만 신부전 여학생의 진보는 배제되지 않았습니다

    다이빙 특성 (ARA) 또는 우수한 특성 (ADA)의 alport 증후군은 유전 적 부모로 인한 어린이의 비정상 유전자에 따라 구별됩니다. 두 부모가 아동을 위해 비정상적이고 유전자 유전자를 가져 오면 아라스, 그리고 어린이를 위해 유전자 유전자를 소지하는 부모만이 adas

    입니다.

    alport 증후군은 1/50000 영아의 비율로 매우 드 rare니다.

    Causes of Alport syndrome's disease

  • Alport 증후군의 원인은 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5의 3 가지 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. 이들은 사구체에서 중요한 역할을하는 콜라겐 타입 IV를 생산하기위한 정보를 제공하는 모든 정보입니다. 이 3 가지 유전자 돌연변이는 혈소판에서 콜라겐 타입 IV에서 이상을 초래할 것이며, 신장 이상의 투석이 신장 실패로 쉽게 이어질 것입니다. 그것으로, 음파를 뇌의 신경 자극으로 전환하는 데 도움이됩니다. sự biựn đếi 콜라겐 타입 IV Cóth th th th th th th th th 탠드 giảm chứm nĂng c a tai hay mất thính lực

  • 콜라겐 타입 IV와 눈에서 렌즈의 렌즈와 세포의 모양을 유지하는 데 도움이되므로 Alport 증후군 환자도 백만 백만으로 보일 수 있습니다. 해먹 및 렌즈 모양과 관련된 불쾌감

    • Symptoms of Alport syndrome's disease

    Alport 증후군이 무엇이든, 그것은 신체의 폐기물과 과도한 물에 의해 영향을받는 사구체의 작은 혈관으로 인해 신장에 손상을 일으킬 것입니다 :

  • 소변의 피의 피. : 이것은 Alport 증후군의 일반적이고 초기 징후입니다 (단백뇨, 고혈압, 다리, 발목, 발 및 눈 주변의 부종)

    • 유전자 신염을 앓고있는 많은 유전자 환자도 귀 운하의 비정상으로 인한 청력 상실과 같은 비정상적인 증상, 성인 연령 기간에 나타난 그 외에도, 각막 불투명, 성관제와 같은 눈 병변이있을 수 있습니다. 실명으로 이어 집

    Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

    는 유전 질환이므로 Alport 증후군은 전염되지 않지만 주로 유전학에 의해 발생합니다.

  • 염색체 X와 관련된 COL4A5 유전자의 돌연변이는 80%의 사례를 설명하므로 남성은 질병을 나타 내기 위해 돌연변이 유전자를 가지고 다니면되며, 여성 이성애 사망은 종종 적혈구 만 있습니다
    • COL4A3 및 COL4A4 유전자의 돌연변이는 동성애 돌연변이 또는 이중 이종 접합성 돌연변이가 종종 근친 교배와 관련이 있으며 질병의 15%에 불과합니다

    People at risk for Alport syndrome's disease

    alport l 증후군은 유전 질환, 즉 여러 세대를 통한 유전자이므로 위험 대상은 주로 부모, 어머니 또는 아버지 및 어머니가있는 어린이입니다.

    Prevention of Alport syndrome's disease

  • 신장 상태를 고려하여 균형 잡힌 식단을 만들고 어린이를위한 칼로리가 높아야합니다.

    • 어린이는 적절한 양의 단백질, 지방 및 탄수화물을 제공해야합니다.

  • 급성 호흡기 감염과 같은 연령대의 일반적인 감염 위험을 줄이기 위해 감염 환자에 대한 노출을 피하십시오.

    • Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

    어린이가 질병의 전형적인 증상이있는 경우

  • 소변 검사 : 소변에서 단백질과 혈액을 찾기 위해

    • 혈액 공식 테스트 : 혈액에서 단백질과 폐기물 함량을 찾기 위해

  • 글로벌 여과 검사 ( GFR) : 신체에서 신장을 걸러내는 능력을 평가하려면
    • 신장 생검 : 필요한 경우 현미경으로 관찰하는 데 작은 신장 조각이 필요할 수 있습니다. 청각 : 질병의 청력에 미치는 영향 수준을 확인하려면
  • 시각적 검사 : 시각적 테스트가 영향을 받는지 확인하기 위해 비전을 확인하려면

    • 유전자 검사 : 진단 및 알 포트 증후군의 유전자 유형을 알고

    Alport syndrome's disease treatments

  • 현재 Alport 증후군은 구체적인 치료법이 없으며 치료의 원리에는 모니터링, 질병의 점진적인 통제 및 증상 치료가 포함됩니다
  • 환자는 신장을 건강하게 유지하기 위해 엄격하게 조절해야합니다. 또한식이 요법을 바꾸고 식수를 제한해야합니다
  • 만성 신부전이 끝날 때 환자는 투석 또는 신장 이식이 필요합니다. 환자의 비율은 이식되었지만 신장염 발병은 10%에 불과하며, 알 포트 증후군 환자의 나머지 신장 이식은 일반적으로 성공적입니다. 유전자 신염으로 인한 눈 손상뿐만 아니라 청력 손실

    • 면책조항

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