Alport syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

sindrom alport (nefritis genetik) adalah penyakit yang menyebabkan kerosakan kepada saluran darah kecil di buah pinggang dengan menyerang plumps glomerular (unit penapisan terkecil di buah pinggang) yang membawa kepada penyakit buah pinggang dan akhirnya kegagalan buah pinggang . Di samping itu, pesakit nephritis juga boleh mengalami kehilangan pendengaran bersama -sama dengan masalah mata

Terdapat 3 jenis gen yang menyebabkan sindrom Alport termasuk:

Sindrom Alport yang dikaitkan dengan x (xlas)

Alport Syndrome (ARAS)

Alport Syndrome (ADAS)

sindrom Alport yang dikaitkan dengan x (kromosom x ) adalah bentuk yang paling biasa untuk kira -kira 80% pesakit jenis ini. Pesakit lelaki dengan jenis ini akan menjadi lebih teruk terjejas dan kegagalan buah pinggang seumur hidup berbanding pesakit wanita tetapi tidak dikecualikan kegagalan buah pinggang berlangsung dalam kanak -kanak perempuan

Sindrom ALPORT ciri -ciri menyelam (ARA) atau ciri -ciri unggul (ADAS) dibezakan berdasarkan gen yang tidak normal kanak -kanak kerana ibu bapa genetik. Jika kedua -dua ibu bapa membawa gen yang tidak normal dan genetik untuk kanak -kanak, Aras, dan hanya ibu bapa yang membawa gen genetik untuk kanak -kanak adalah ADAS

sindrom alport sangat jarang berlaku dengan kadar bayi 1/50000

Causes of Alport syndrome's disease

Penyebab sindrom Alport adalah disebabkan oleh mutasi dalam 3 gen: Col4A3, Col4A4 dan Col4A5. Ini semua maklumat yang memberikan maklumat untuk menghasilkan jenis kolagen IV yang memainkan peranan penting dalam glomerular. Mutasi gen 3 ini akan membawa kepada keabnormalan dalam jenis kolagen IV dalam platelet, menjadikan dialisis keabnormalan buah pinggang dengan mudah membawa kepada kegagalan buah pinggang

Kepada itu, membantu menukar gelombang bunyi ke dalam impuls saraf untuk otak. Sự Biến ổi Collagen Type IV Có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Collagen Type IV dan memainkan peranan di mata untuk membantu mengekalkan bentuk lensa dan sel retina, jadi pesakit dengan sindrom Alport juga boleh muncul juta juta. Dyses yang berkaitan dengan buaian dan bentuk kanta

Symptoms of Alport syndrome's disease

Apa pun sindrom Alport, ia akan menyebabkan kerosakan pada buah pinggang akibat saluran darah kecil di glomerular yang dipengaruhi oleh sisa dan air berlebihan dalam badan yang menyebabkan gejala seperti:

: Ini adalah tanda biasa dan awal sindrom Alport (dengan proteinuria; tekanan darah tinggi; edema di kaki, pergelangan kaki, kaki dan sekitar mata) mempunyai gejala yang tidak normal seperti kehilangan pendengaran akibat keabnormalan di telinga telinga, yang ditunjukkan dalam tempoh usia dewasa membawa kepada kebutaan

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

adalah penyakit genetik, jadi sindrom Alport tidak ditransmisikan tetapi terutamanya berlaku oleh genetik:

Mutasi dalam gen Col4A5 yang dikaitkan dengan kromosom x, menyumbang 80% kes, jadi lelaki hanya perlu membawa gen mutan untuk menunjukkan penyakit ini, kematian heteroseksual wanita sering hanya mempunyai erythrocytes

> Mutasi dalam gen COL4A3 dan COL4A4 adalah mutasi homoseksual atau mutasi dwi heterozigot yang sering dikaitkan dengan inbreeding dan hanya 15% penyakit

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L sindrom adalah penyakit genetik, iaitu genetik melalui banyak generasi, jadi objek risiko adalah anak -anak dengan ibu bapa, ibu atau bapa dan ibu membawa penyakit gen mutan

Prevention of Alport syndrome's disease

Perlu membina diet yang seimbang dan mempunyai jumlah kalori yang tinggi untuk kanak -kanak, dengan mengambil kira keadaan buah pinggang

kanak -kanak perlu disediakan dengan jumlah protein, lemak dan karbohidrat yang mencukupi

Elakkan pendedahan kepada pesakit yang mengalami jangkitan untuk mengurangkan risiko jangkitan biasa pada usia seperti jangkitan pernafasan akut

imunisasi untuk kanak -kanak adalah imunisasi mengikut tanda -tanda epidemiologi dan bukannya vaksin untuk kanak -kanak dengan nefritis

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Apabila kanak -kanak mempunyai gejala penyakit biasa, beberapa ujian perlu dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Alport termasuk:

Ujian air kencing: untuk mencari protein dan darah dalam air kencing

Ujian formula darah: Untuk mengetahui kandungan protein dan sisa dalam darah

ujian penapisan global ( GFR): Untuk menilai keupayaan untuk menapis buah pinggang dari badan

biopsi buah pinggang: apabila perlu, ia mungkin mengambil sekeping kecil buah pinggang untuk diperhatikan di bawah mikroskop

Pendengaran: Untuk memeriksa tahap kesan pada pendengaran penyakit

ujian visual: untuk memeriksa visi untuk melihat apakah ia telah terjejas

ujian genetik: perlu untuk Diagnosis dan ketahui jenis gen sindrom Alport

Alport syndrome's disease treatments

Pada masa ini, Alport Syndrome tidak mempunyai rawatan khusus, prinsip rawatan hanya termasuk pemantauan, kawalan progresif penyakit dan rawatan gejala

pesakit perlu dikawal ketat untuk menjaga buah pinggang sihat, selain itu, mereka Juga perlu menukar diet mereka dan mengehadkan air minuman

Apabila kegagalan buah pinggang kronik berkembang hingga akhir, pesakit memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang. Perkadaran pesakit telah dipindahkan tetapi membangunkan nefritis hanya 10%, pemindahan buah pinggang yang tinggal pada pesakit dengan sindrom Alport biasanya berjaya

menggunakan alat bantu pendengaran atau pembedahan untuk merawat kecacatan mata diperlukan untuk menyokong rawatan Kehilangan pendengaran serta kerosakan mata yang disebabkan oleh nefritis genetik

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.