Alport syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Alport -syndroom (genetische nefritis) is een ziekte die schade veroorzaakt aan kleine bloedvaten in de nieren door glomerulaire plullen aan te vallen (de kleinste filtereenheid in de nieren) die leidt tot nierziekte en uiteindelijk nierfalen . Bovendien kunnen patiënten nefritis ook lijden aan gehoorverlies, samen met oogproblemen

Er zijn 3 soorten genen die het Alport -syndroom veroorzaken, waaronder:

Alport -syndroom geassocieerd met X (XLAS)

Alport Syndrome (ARAS)

Alport -syndroom (ADAS)

Alport -syndroom geassocieerd met X (chromosome x ) is de meest voorkomende vorm voor ongeveer 80% van de patiënt van dit type. Mannenpatiënten met dit type zullen meer serieus worden getroffen en levenslange nierfalen vergeleken met vrouwelijke patiënten, maar niet uitgesloten nierfalen vordert bij meisjes

Alport -syndroom van duikkenmerken (ARA's) of superieure eigenschappen (ADAS) wordt onderscheiden op basis van de abnormale genen van kinderen als gevolg van genetische ouders. Als beide ouders abnormale en genetische genen meenemen voor kinderen, ARA's en alleen ouders die genetische genen dragen voor kinderen zijn Adas

Alport -syndroom is zeer zeldzaam met de snelheid van 1/50000 baby's

Causes of Alport syndrome's disease

De oorzaak van het Alport -syndroom is te wijten aan mutaties in 3 genen: COL4A3, COL4A4 en COL4A5. Dit zijn allemaal informatie die informatie biedt om collageentype IV te produceren die een belangrijke rol speelt in glomerulair. Deze 3 -genmutatie zal leiden tot afwijkingen in collageen type IV in bloedplaatjes, waardoor de dialyse van nierafwijkingen gemakkelijk kan leiden tot nierfalen

Bovendien is collageen type IV ook een belangrijk onderdeel van corti, een structuur die ertoe thuis staat daarvoor helpt het om geluidsgolf om te zetten in zenuwimpulsen voor de hersenen. Sự Biến ổi Collageen Type IV Có Thể Dẫn ến Giảm Chức Năng Của Tai Hay Mất Thính Lực

Collageen type IV en speel een rol in het oog om de vorm van de lens en cellen van het netvlies te behouden, zodat de patiënt met het Alport -syndroom ook een miljoen miljoen lijkt. Dyses gerelateerd aan hangmatten en vormen van lens

Symptoms of Alport syndrome's disease

Wat het Alport -syndroom ook is, het zal de nieren schade veroorzaken als gevolg van de kleine bloedvaten in de glomerulaire die door het afval en overtollig water in het lichaam wordt beïnvloed, waardoor symptomen veroorzaken zoals:

Bloody in de urine in de urine : Dit is een gemeenschappelijk en vroeg teken van het Alport -syndroom (met proteïnurie; hoge bloeddruk; oedeem op de benen, enkels, voeten en omringende ogen)

Veel genetische patiënten met genetische nefritis kunnen ook hebben abnormale symptomen zoals gehoorverlies als gevolg van afwijkingen in de gehoorgang, gemanifesteerd in de leeftijd van de volwassen leeftijd

Bovendien kunnen er ooglaesies zijn zoals ondoorzichtige, kleurperceptie, zelfs in het netvlies. leidt tot blindheid

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

is een genetische ziekte, dus het Alport -syndroom wordt niet overgedragen, maar vindt voornamelijk plaats door genetica:

Mutations in Col4A5 gene linked to chromosomes X, accounting for 80% of cases, so men only need to carry a mutant gene to manifest the disease, the female heterosexual Deaths often have only erythrocytes

Mutaties in Col4a3- en Col4a4 -genen zijn homoseksuele mutaties of dubbele heterozygote mutaties die vaak worden geassocieerd met inteelt en slechts 15% van de ziekten

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L syndroom is genetische ziekte, dat wil zeggen genetisch door vele generaties, dus het risicoobject is voornamelijk kinderen met ouders, moeder of vader en moeder dragen een mutante genziekte

Prevention of Alport syndrome's disease

Moet een uitgebalanceerd dieet bouwen en een hoog caloriebedrag hebben voor kinderen, rekening houdend met de toestand van de nieren

Kinderen moeten een voldoende hoeveelheid eiwitten, vet en koolhydraten krijgen

Vermijd blootstelling aan patiënten met infecties om het risico op veel voorkomende infecties op leeftijd te verminderen, zoals acute ademhalingsinfecties

Immunisatie voor kinderen is immunisatie volgens epidemiologische indicaties in plaats van gevaccineerd voor kinderen met nefritis

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Wanneer kinderen typische symptomen van de ziekte hebben, moeten een aantal tests worden uitgevoerd om het Alport -syndroom te diagnosticeren, waaronder:

Urinetests: om eiwitten en bloed in urine te vinden

Testen van de bloedformule: om het eiwit- en afvalgehalte in het bloed te achterhalen

Globale filtratietest ( GFR): om de mogelijkheid te beoordelen om de nieren uit het lichaam te filteren

nierbiopsie: indien nodig kan het een klein stukje van de nieren kosten om te observeren onder een microscoop

Test van Hoorzitting: om het effectniveau te controleren op het horen van de ziekte

Visuele test: om de visie te controleren om te zien of deze is beïnvloed

Genetische test: noodzakelijk voor Diagnose en ken het gentype Alport -syndroom

Alport syndrome's disease treatments

Momenteel heeft het Alport -syndroom geen specifieke behandeling, het principe van de behandeling omvat alleen monitoring, progressieve controle van de ziekte en symptoombehandeling

Patiënten moeten strikt worden gecontroleerd om de nieren gezond te houden, bovendien Moet ook hun dieet veranderen en drinkwater beperken

Wanneer het chronische nierfalen tot het einde vordert, heeft de patiënt dialyse of niertransplantatie nodig. Het aandeel patiënten is getransplanteerd, maar het ontwikkelen van nefritis is slechts 10%, de resterende niertransplantatie bij patiënten met het Alport -syndroom is meestal succesvol

Het gebruik van gehoorapparaten of chirurgie om oogdefecten te behandelen is noodzakelijk om de behandeling van te ondersteunen gehoorverlies evenals oogschade veroorzaakt door genetische nefritis

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.