Alport syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Alport (genetyczne zapalenie nerek) to choroba, która powoduje uszkodzenie małych naczyń krwionośnych w nerkach poprzez atakowanie pulliczków kłębuszkowych (najmniejsza jednostka filtrowania w nerkach) prowadząca do choroby nerek, a wreszcie niewydolność nerek nerki . Ponadto pacjenci zapalenie nerek mogą również cierpieć z powodu utraty słuchu wraz z problemami z oczami

Istnieją 3 rodzaje genów, które powodują zespół Alport, w tym:

Zespół Alport powiązany z X (XLAS)

Zespół Alport (ARAS)

Zespół Alport (ADAS)

Zespół Alport powiązany z X (Chromosom x (Chromosom X X (Chromosom X X (Chromosom X ) jest najczęstszą formą dla około 80% pacjenta tego typu. Pacjenci mężczyzn z tym typem będą poważniej dotknięte i przez całe życie niewydolność nerek w porównaniu z pacjentami, ale nie wykluczono niewydolność nerek Postęp u dziewcząt

Zespół

Alport z cech nurkowania (ARAS) lub cech wyższych (ADAS) wyróżnia się na podstawie nieprawidłowych genów dzieci z powodu rodziców genetycznych. Jeśli oboje rodzice przynoszą nienormalne i genetyczne geny dla dzieci, ARAS i tylko rodziców niosących geny genetyczne dla dzieci to Adas

Zespół

Alport jest bardzo rzadki z szybkością 1/50000 niemowląt

Causes of Alport syndrome's disease

Przyczyna zespołu alportowego jest mutacje w 3 genach: col4a3, col4a4 i col4a5. Są to wszystkie informacje, które dostarczają informacji o tworzeniu kolagenu typu IV, który odgrywa ważną rolę w kłębuszkach kłębuszkowych. Ta mutacja 3 genów doprowadzi do nieprawidłowości w kolagenu typu IV w płytkach krwi, dzięki czemu dializa nieprawidłowości nerek łatwo prowadzi do niewydolności nerek

, kolagen typu IV jest również ważnym składnikiem CORTI, struktury, która należy Pomaganie w przekształcaniu fali dźwiękowej w impulsy nerwowe dla mózgu. Sự biến ổi kolagen typ IV có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

kolagen typu IV i odgrywają rolę w oku, aby utrzymać kształt soczewki i komórek siatkówki, aby pacjent z zespołem Alport może również pojawić się milion milionów. Dyses związane z hamakami i kształtami soczewki

Symptoms of Alport syndrome's disease

Niezależnie od zespołu Alport, spowoduje to uszkodzenie nerków z powodu małych naczyń krwionośnych w kłębuszkach dotkniętych odpadami i nadmiarem wody w organizmie, powodując objawy, takie jak:

krwawe w moczu : Jest to powszechny i wczesny znak zespołu alportowego (z białkomoczem; wysokie ciśnienie krwi; obrzęk nóg, kostek, stóp i otaczających wokół oczu)

Wielu genetycznych pacjentów z genetycznym zapaleniem nerek może również może mają nieprawidłowe objawy, takie jak utrata słuchu z powodu nieprawidłowości w kanale słuchowym, objawiając się w okresie wieku dorosłego

Poza tym mogą istnieć zmiany oczu, takie jak nieprzezrocze prowadzi do ślepoty

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

jest chorobą genetyczną, więc zespół alportowy nie jest przenoszony, ale głównie występuje przez genetykę:

Mutacje w genie COL4A5 powiązane z chromosomami X, odpowiadając za 80% przypadków, więc mężczyźni muszą tylko nosić zmutowany gen, aby przejawiać chorobę, żeńskie śmierci heteroseksualne często mają tylko erytrocyty

Mutacje w genach COL4A3 i COL4A4 to mutacje homoseksualne lub podwójne heterozygotyczne mutacje, które często są związane z wbudowaniem i tylko 15% chorób

People at risk for Alport syndrome's disease

Zespół Alport L jest chorobą genetyczną, to znaczy genetyczną przez wiele pokoleń, więc celem ryzyka są głównie dzieci z rodzicami, matką lub ojcem i matką noszą zmutowaną chorobę genową

Prevention of Alport syndrome's disease

Musisz zbudować zrównoważoną dietę i mieć wysoką ilość kalorii dla dzieci, biorąc pod uwagę stan nerki

Dzieci muszą być wyposażone w odpowiednią ilość białka, tłuszczu i węglowodanów

Unikaj narażenia na pacjentów z infekcjami w celu zmniejszenia ryzyka powszechnych infekcji w wieku, takich jak ostre zakażenia oddechowe

Szczepisko dla dzieci jest szczepienia zgodnie ze wskazaniami epidemiologicznymi, a nie szczepionymi u dzieci z zapaleniem nerek

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Gdy dzieci mają typowe objawy choroby, należy przeprowadzić szereg testów, aby zdiagnozować zespół alportowy, w tym:

Testy moczu: znaleźć białko i krew w moczu

Testowanie wzoru krwi: Aby znaleźć zawartość białka i odpadów we krwi

Globalny test filtracji ( GFR): Aby ocenić zdolność do filtrowania nerków z ciała

biopsji nerki: w razie potrzeby może zaobserwować niewielki kawałek nerek, aby obserwować pod mikroskopem

Test testu Słyszenie: Aby sprawdzić poziom wpływu na słuchanie choroby

Test wizualny: Aby sprawdzić wizję, aby sprawdzić, czy dotknął to

Test genetyczny: niezbędny dla diagnoza i poznaj typ genu zespołu Alport

Alport syndrome's disease treatments

Obecnie zespół Alport nie ma konkretnego leczenia, zasada leczenia obejmuje jedynie monitorowanie, postępującą kontrolę choroby i leczenie objawów

Pacjenci muszą być ściśle kontrolowani, aby utrzymać zdrowe nerki, poza tym, oni Musisz także zmienić dietę i ograniczyć wodę pitną

Gdy przewlekła niewydolność nerek do końca, pacjent potrzebuje dializ lub przeszczepu nerek. Odsetek pacjentów został przeszczepiony, ale rozwijanie zapalenia nerek wynosi tylko 10%, pozostały przeszczep nerek u pacjentów z zespołem Alport jest zwykle skuteczny

Zastosowanie aparatów słuchowych lub operacji w leczeniu wad oka, aby poprzeć leczenie. Utrata słuchu, a także uszkodzenie oczu spowodowane genetycznym zapaleniem nerek

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.