Alport syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

Síndrome de Alport (nefrite genética) é uma doença que causa danos aos pequenos vasos sanguíneos nos rins, atacando gordas glomerulares (a menor unidade de filtragem nos rins) que leva à doença renal e finalmente insuficiência renal . Além disso, os pacientes nefrite também podem sofrer perdas auditivas junto com problemas oculares

Existem 3 tipos de genes que causam a síndrome de Alport, incluindo:

Síndrome de Alport associada a x (xlas)

Síndrome de Alport (ARAS)

Síndrome de Alport (ADAS)

Síndrome de Alport associada a X (cromossomo X ) é a forma mais comum para cerca de 80% do paciente desse tipo. Os pacientes masculinos com esse tipo serão mais seriamente afetados e a insuficiência renal ao longo da vida em comparação com as pacientes do sexo feminino, mas não excluídas insuficiência renal progride em meninas

A síndrome de Alport de traços de mergulho (ARAS) ou características superiores (ADAS) é distinguida com base nos genes anormais das crianças devido a pais genéticos. Se ambos os pais trazem genes anormais e genéticos para crianças, aras e apenas pais que carregam genes genéticos para crianças são adas

A síndrome de Alport é muito rara, com a taxa de 1/50000 bebês

Causes of Alport syndrome's disease

A causa da síndrome de Alport é devida a mutações em 3 genes: COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Essas são todas as informações que fornecem informações para produzir colágeno tipo IV que desempenham um papel importante no glomerular. Esta mutação de três genes levará a anormalidades em colágeno tipo IV nas plaquetas, fazendo com que a diálise das anormalidades renais leve facilmente a insuficiência renal

Além disso, o colágeno tipo IV também é um componente importante de Corti, uma estrutura que pertence Para isso, ajudando a converter ondas sonoras em impulsos nervosos para o cérebro. Sự biến ổi colágeno tipo IV có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

O colágeno tipo IV e desempenha um papel nos olhos para ajudar a manter a forma da lente e das células da retina; portanto, o paciente com síndrome de Alport também pode parecer milhões. Dises relacionadas a redes e formas de lente

Symptoms of Alport syndrome's disease

Qualquer que seja a síndrome de Alport, causará danos aos rins devido aos pequenos vasos sanguíneos no glomerular afetado pelos resíduos e excesso de água no corpo, causando sintomas como:

Bloodos na urina : Este é um sinal comum e precoce da síndrome de Alport (com proteinúria; pressão alta; edema nas pernas, tornozelos, pés e circulando ao redor dos olhos)

Muitos pacientes genéticos com nefrite genética também podem Tenha sintomas anormais, como perda auditiva devido a anormalidades no canal da orelha, manifestada no período de idade adulto

Além disso, pode haver lesões oculares, como o opaco de córnea, os distúrbios da percepção de cores na retina, mesmo leva à cegueira

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

é uma doença genética, então a síndrome de Alport não é transmitida, mas ocorre principalmente pela genética:

Mutações no gene col4a5 ligadas aos cromossomos X, representando 80% dos casos, para que os homens só precisem transportar um gene mutante para manifestar a doença, as mortes heterossexuais femininas geralmente têm apenas eritrocitados

Mutações nos genes col4a3 e col4a4 são mutações homossexuais ou mutações heterozigotas duplas que são frequentemente associadas à consanguinidade e apenas 15% das doenças

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport l A síndrome é uma doença genética, ou seja, genética por muitas gerações; portanto, o objeto de risco é principalmente crianças com pais, mãe ou pai e mãe carregam uma doença do gene mutante

Prevention of Alport syndrome's disease

Precisa construir uma dieta equilibrada e ter uma alta quantidade de calorias para as crianças, levando em consideração o estado dos rins

As crianças precisam receber uma quantidade adequada de proteína, gordura e carboidrato

Evite a exposição a pacientes com infecções para reduzir o risco de infecções comuns em idade como infecções respiratórias agudas

A imunização para crianças é a imunização de acordo com as indicações epidemiológicas, em vez de vacinadas para crianças com nefrite

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Quando as crianças têm sintomas típicos da doença, vários testes precisam ser feitos para diagnosticar a síndrome de Alport, incluindo:

Testes de urina: encontrar proteínas e sangue na urina

Teste da fórmula sanguínea: descobrir o conteúdo de proteínas e resíduos no sangue

Teste de filtração global ( GFR): Para avaliar a capacidade de filtrar os rins do corpo

biópsia renal: quando necessário, pode levar um pequeno pedaço dos rins para observar sob um microscópio

Teste de Audição: Verificar o nível de impacto na audiência da doença

Teste visual: para verificar a visão para ver se foi afetado

Teste genético: necessário para diagnóstico e conheça o tipo de gene da síndrome de Alport

Alport syndrome's disease treatments

Atualmente, a síndrome de Alport não tem tratamento específico, o princípio do tratamento inclui apenas o monitoramento, o controle progressivo da doença e o tratamento dos sintomas

Os pacientes precisam ser estritamente controlados para manter os rins saudáveis, além disso, eles Também precisa mudar sua dieta e limitar a água potável

Quando a insuficiência renal crônica progride até o fim, o paciente precisa de diálise ou transplante de rim. A proporção de pacientes foi transplantada, mas o desenvolvimento de nefrite é de apenas 10%, o transplante renal restante em pacientes com síndrome de Alport é geralmente bem -sucedido

Usando aparelhos auditivos ou cirurgia para tratar defeitos oculares é necessária para apoiar o tratamento de tratamento de perda auditiva, bem como danos oculares causados por nefrite genética

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