Alport syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Alport (nefrită genetică) este o boală care provoacă deteriorarea vaselor de sânge mici la rinichi, atacând Plumps glomerulare (cea mai mică unitate de filtrare din rinichi) care duce la boli de rinichi și, în final, insuficiență renală a rinichilor . În plus, pacienții nefrită pot suferi, de asemenea, de pierderi de auz împreună cu problemele oculare

Există 3 tipuri de gene care provoacă sindromul Alport, inclusiv:

Sindromul Alport asociat cu X (XLAS)

Sindromul Alport (ARAS)

Sindromul Alport (ADAS)

Sindromul Alport asociat cu X (cromozomul X X ) este cea mai frecventă formă pentru aproximativ 80% din pacientul de acest tip. Pacienții bărbați cu acest tip vor fi mai afectați grav și insuficiența renală pe viață în comparație cu pacienții de sex feminin, dar nu excluse insuficiență renală progresează la fete

Sindromul Alport al trăsăturilor de scufundări (ARA) sau trăsăturile superioare (ADAS) se distinge pe baza genelor anormale ale copiilor datorate părinților genetici. Dacă ambii părinți aduc gene anormale și genetice pentru copii, ARAS și doar părinții care poartă gene genetice pentru copii sunt ADAS

Sindromul Alport este foarte rar cu rata de 1/50000 pentru sugari

Causes of Alport syndrome's disease

Cauza sindromului Alport se datorează mutațiilor din 3 gene: COL4A3, COL4A4 și COL4A5. Acestea sunt toate informațiile care oferă informații pentru a produce colagen de tip IV care joacă un rol important în glomerular. Această mutație genică 3 va duce la anomalii în colagen de tip IV în trombocite, ceea ce face ca dializa anomaliilor renale să conducă cu ușurință la insuficiență renală

În afară de aceasta, colagenul de tip IV este, de asemenea, o componentă importantă a Corti, o structură care aparține aparține Pentru aceasta, contribuind la convertirea undei sonore în impulsuri nervoase pentru creier. Sự biến ổi colagen tip iv có thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Colagen de tip IV și joacă un rol în ochi pentru a ajuta la menținerea formei lentilei și celulelor retinei, astfel încât pacientul cu sindrom Alport poate părea, de asemenea, milioane de milioane. Discuri legate de hamacuri și forme de lentile

Symptoms of Alport syndrome's disease

Oricare ar fi sindromul Alport, acesta va provoca deteriorare rinichilor din cauza vaselor mici de sânge din glomerulrul afectat de deșeuri și exces de apă din organism, provocând simptome precum:

Sângeroase în urină : Acesta este un semn comun și timpuriu al sindromului Alport (cu proteinurie; hipertensiune arterială; edem pe picioare, glezne, picioare și înconjurător în jurul ochilor)

Mulți pacienți genetici cu nefrită genetică pot, de asemenea, au simptome anormale, cum ar fi pierderea auzului din cauza anomaliilor din canalul urechii, manifestate în perioada de vârstă a adulților

În afară de aceasta, pot exista leziuni ale ochilor, cum ar fi opacul corneei, tulburări de percepție a culorii în retină chiar duce la orbire

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

este o boală genetică, deci sindromul Alport nu este transmis, dar apare în principal prin genetică:

Mutații în gena COL4A5 legată de cromozomii X, reprezentând 80% din cazuri, astfel încât bărbații trebuie doar să poarte o genă mutantă pentru a manifesta boala, decesele heterosexuale feminine au adesea doar eritrocite

Mutațiile în genele COL4A3 și COL4A4 sunt mutații homosexuale sau mutații heterozigote duale care sunt adesea asociate cu consantare și doar 15% din boli

People at risk for Alport syndrome's disease

alport l Sindromul este o boală genetică, adică genetică prin multe generații, deci obiectul de risc este în principal copii cu părinți, mamă sau tată și mamă poartă o boală de gene mutantă

Prevention of Alport syndrome's disease

trebuie să construiască o dietă echilibrată și să aibă o cantitate ridicată de calorii pentru copii, ținând cont de starea rinichilor

Copiii trebuie să li se ofere o cantitate adecvată de proteine, grăsimi și carbohidrați

Evitați expunerea la pacienții cu infecții pentru a reduce riscul de infecții frecvente la vârstă, cum ar fi infecții respiratorii acute

Imunizarea pentru copii este imunizarea conform indicațiilor epidemiologice, mai degrabă decât vaccinată pentru copiii cu nefrită

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Când copiii au simptome tipice ale bolii, trebuie să se facă o serie de teste pentru a diagnostica sindromul Alport, inclusiv:

Teste de urină: pentru a găsi proteine și sânge în urină

Testarea formulei de sânge: Pentru a afla conținutul de proteine și deșeuri din sânge

Testul de filtrare globală ( GFR): Pentru a evalua capacitatea de a filtra rinichii din corp

Biopsie renală: Când este necesar, poate fi nevoie de o mică bucată de rinichi pentru a observa la microscop

Test de test de test Audiere: Pentru a verifica nivelul de impact asupra audierii bolii

Test vizual: Pentru a verifica viziunea pentru a vedea dacă a fost afectată

Test genetic: necesar pentru Diagnostic și cunoaște tipul de gene al sindromului Alport

Alport syndrome's disease treatments

În prezent, sindromul Alport nu are un tratament specific, principiul tratamentului include doar monitorizarea, controlul progresiv al bolii și tratamentul simptomelor

Pacienții trebuie să fie strict controlați pentru a menține rinichii sănătoși, pe lângă ei, ei, ei De asemenea, trebuie să -și schimbe dieta și să limiteze apa potabilă

Când insuficiența renală cronică progresează până la sfârșit, pacientul are nevoie de dializă sau transplant de rinichi. Proporția de pacienți a fost transplantată, dar nefrita în curs de dezvoltare este de doar 10%, restul de transplant de rinichi la pacienții cu sindrom Alport este de obicei de succes

Utilizarea aparatelor auditive sau chirurgia pentru a trata defectele oculare este necesară pentru a susține tratamentul lui Pierderea auzului, precum și leziunile ochilor cauzate de nefrita genetică

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.