Alport syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Альпорта (генетический нефрит) - это заболевание, которое вызывает повреждение мелких кровеносных сосудов в почках, атакуя клубочковые пухлы (наименьшее фильтрование в почках), ведущее к заболеванию почек и, наконец, почечная недостаточность. Полем Кроме того, пациенты нефрит также могут страдать от потери слуха наряду с проблемами глаз

Есть 3 типа генов, которые вызывают синдром Альпорта, включая:

Синдром Альпорта, связанный с x (xlas)

Синдром Альпорта (ARAS)

Синдром Альпорта (ADAS)

Синдром Альпорта, связанный с X (хромосома X ) является наиболее распространенной формой для примерно 80% пациента этого типа. Мужские пациенты с этим типом будут более серьезно пострадавшими и почечной недостаточностью на протяжении всей жизни по сравнению с пациентами, но не исключенными почечной недостаточностью у девочек

Синдром Альпорта признаков дайвинга (ARAS) или превосходных признаков (ADA) отличается на основе аномальных генов детей из -за генетических родителей. Если оба родителя приносят аномальные и генетические гены для детей, арас и только родители, несущие генетические гены для детей, - это ADA

Синдром Альпорта очень редки со скоростью 1/50000 младенцев

Causes of Alport syndrome's disease

Причина синдрома Альпорта обусловлена мутациями в 3 генах: COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Это вся информация, которая предоставляет информацию для производства коллагена типа IV, которая играет важную роль в клубочке. Эта 3 мутация гена приведет к аномалиям в коллагеном типа IV в тромбоцитах, что позволяет легко привести к аномалиям почек

Кроме того, коллаген тип IV также является важным компонентом Corti, структура, которая принадлежит, которая принадлежит, которая принадлежит, которая принадлежит, которая принадлежит, которая принадлежит Помогая превратить звуковую волну в нервные импульсы для мозга. Sự Biến ổi Collagen Type IV Có Thể dẫn ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Коллаген тип IV и играет роль в глазах, чтобы помочь поддерживать форму объектива и клеток сетчатки, поэтому пациент с синдромом Альпорта также может появиться миллион миллионов. Dyses, связанные с гамаками и формами линзы

Symptoms of Alport syndrome's disease

Каким бы ни был синдром Альпорта, он приведет к повреждению почк из -за небольших кровеносных сосудов в клубочке, затронутых отходами и избыточной водой в организме, вызывающие такие симптомы, как:

Кровавая в моче : Это общий и ранний признак синдрома Альпорта (с протеинурией; высокое кровяное давление; отек на ногах, лодыжки, ноги и окружающие глаза)

Многие генетические пациенты с генетическим нефритом также могут иметь ненормальные симптомы, такие как потеря слуха из -за аномалий в ушном канале, проявляются в периоде взрослого возраста Кроме того, могут возникнуть поражения глаз, такие как непрозрачные роговицы, расстройства восприятия цвета в сетчатке даже в сетчатке. приводит к слепоте

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

является генетическим заболеванием, поэтому синдром Альпорта не передается, но в основном происходит по генетике:

Мутации в гене COL4A5, связанных с хромосомами X, составляя 80% случаев, поэтому мужчины должны только переносить мутантный ген для проявления заболевания, женские гетеросексуальные смерти часто имеют только эритроциты

< > Мутации в генах COL4A3 и COL4A4 представляют собой гомосексуальные мутации или двойные гетерозиготные мутации, которые часто связаны с инбридингом, и только 15% заболеваний

People at risk for Alport syndrome's disease

alport l Синдром - это генетическое заболевание, то есть генетическое на протяжении многих поколений, поэтому объектом риска является в основном дети с родителями, матерью или отцом и матери, несут мутантную болезнь генов

Prevention of Alport syndrome's disease

Нужно построить сбалансированную диету и иметь высокое количество калорий для детей, принимая во внимание состояние почки

Дети должны быть предоставлены с адекватным количеством белка, жира и углеводов

Избегайте воздействия пациентов с инфекциями, чтобы снизить риск распространенных инфекций в возрасте, таких как острые респираторные инфекции

Иммунизация для детей - это иммунизация в соответствии с эпидемиологическими показаниями, а не вакцинированными для детей с нефритом.

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Когда дети имеют типичные симптомы заболевания, необходимо провести ряд тестов для диагностики синдрома Альпорта, включая:

Тесты мочи: чтобы найти белок и кровь в моче

тестирование формулы крови: чтобы узнать белок и содержание отходов в крови

Глобальный фильтрационный тест ( Gfr): чтобы оценить способность фильтровать почки из биопсии тела

почек: при необходимости может потребоваться небольшой кусочек почк, чтобы наблюдать под микроскопом

Слух: чтобы проверить уровень воздействия на слух заболевания

Визуальный тест: чтобы проверить видение, чтобы увидеть, повлияло ли оно

Генетический тест: необходимо для Диагностика и знайте тип гена синдрома Альпорта

Alport syndrome's disease treatments

В настоящее время синдром Альпорта не имеет специфического лечения, принцип лечения включает только мониторинг, прогрессирующий контроль над заболеванием и лечением симптомов

У пациентов необходимо строго контролировать, чтобы сохранить здоровые почки, кроме того, они Также необходимо изменить свою диету и ограничить питьевую воду

Когда хроническая почечная недостаточность прогрессирует до конца, пациент нуждается в диализе или пересадке почек. Доля пациентов была трансплантирована, но развитие нефрит составляет всего 10%, оставшаяся трансплантация почек у пациентов с синдромом Альпорта обычно является успешным

Использование слуховых аппаратов или хирургии для лечения глазных дефектов необходимо для поддержки лечения Потеря слуха, а также повреждение глаз, вызванное генетическим нефритом

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.