Alport syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Alport sendromu (genetik nefrit) , böbrek hastalığına ve son olarak böbrek yetmezliğine yol açan glomerüler tombullara (böbreklerdeki en küçük filtreleme ünitesi) saldırarak böbreklerde küçük kan damarlarına zarar veren bir hastalıktır. . Ek olarak, nefrit , göz problemleri ile birlikte işitme kaybından da muzdarip olabilirler

Alport sendromuna neden olan 3 tip gen vardır:

X (XLA) ile ilişkili Alport sendromu

Alport sendromu (ARAS)

Alport sendromu (ADAS)

x ile ilişkili Alport sendromu (kromozom x ) bu tip hastanın yaklaşık% 80'i için en yaygın formdur. Bu tipte erkek hastalar kadın hastalara kıyasla daha ciddi etkilenecek ve yaşam boyu böbrek yetmezliği olacak, ancak dışlanmayacak böbrek yetmezliği kızlarda ilerler

Dalış özelliklerinin (ARAS) veya üstün özelliklerin (ADAS) alport sendromu, genetik ebeveynlere bağlı çocukların anormal genlerine dayanarak ayırt edilir. Her iki ebeveyn de çocuklar için anormal ve genetik genler getirirse, ARAS ve sadece çocuklar için genetik gen taşıyan ebeveynler adastır

Alport sendromu 1/50000 bebek oranı ile çok nadirdir.

Causes of Alport syndrome's disease

Alport sendromunun nedeni 3 gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır: Col4a3, Col4a4 ve Col4a5. Bunların hepsi, glomerülerde önemli bir rol oynayan kollajen tip IV üretmek için bilgi sağlayan bilgilerdir. Bu 3 gen mutasyonu, trombositlerde kolajen tip IV'te anormalliklere yol açacak, bu da böbrek anormalliklerinin diyalizini kolayca böbrek yetmezliğine yol açacaktır

Ayrıca, kollajen tip IV de ait olan bir yapı olan bir yapıdır. Buna, ses dalgasını beyin için sinir dürtülerine dönüştürmeye yardımcı olur. Sự biến ổi kollajen tip iv có thể dẫn ến giảm chức năng của tai saman mất thính lực

Kollajen tip IV ve retinanın lens ve hücrelerinin şeklini korumaya yardımcı olmak için gözde rol oynar, böylece Alport sendromlu hasta milyonlarca görünebilir. Hamak ve lens şekilleri ile ilgili dyses

Symptoms of Alport syndrome's disease

Alport sendromu ne olursa olsun, atık ve aşırı sudan etkilenen glomerüler küçük kan damarları nedeniyle böbreklere zarar verecektir:

İdrarda kanlı semptomlara neden olur : Bu, Alport sendromunun yaygın ve erken bir işaretidir (proteinüri ile; yüksek tansiyon; bacaklarda, ayak bileklerinde, ayaklarda ve çevreleyen gözlerde ödem)

Genetik nefritli birçok genetik hasta da olabilir. Yetişkin yaşı döneminde ortaya çıkan kulak kanalındaki anormallikler nedeniyle işitme kaybı gibi anormal semptomlar var

Ayrıca, kornea opak, retinada renk algılama bozuklukları gibi göz lezyonları olabilir. körlüğe yol açar

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

genetik bir hastalıktır, bu nedenle Alport sendromu iletilmez, ancak esas olarak genetik tarafından ortaya çıkar:

Col4a5 geninde mutasyonlar X kromozomlarına bağlı, vakaların% 80'ini oluşturur, bu nedenle erkeklerin hastalığı tezahür ettirmek için sadece bir mutant gen taşıması gerekir, kadın heteroseksüel ölümlerin genellikle sadece eritrositleri vardır

> Col4a3 ve Col4a4 genlerindeki mutasyonlar, sıklıkla akrabalı ve hastalıkların sadece% 15'i ile ilişkili olan eşcinsel mutasyonlar veya çift heterozigot mutasyonlardır

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L Sendrom genetik hastalıktır, yani birçok nesil boyunca genetiktir, bu nedenle risk nesnesi esas olarak ebeveynleri, anne veya baba ve annesi olan çocuklardır

Prevention of Alport syndrome's disease

Böbreklerin durumunu dikkate alarak, çocuklara dengeli bir diyet inşa etmeniz ve çocuklar için yüksek kalorili bir miktara sahip olmanız gerekir

Çocuklara yeterli miktarda protein, yağ ve karbonhidrat sağlanması gerekir.

Akut solunum yolu enfeksiyonları gibi yaşlarda yaygın enfeksiyon riskini azaltmak için enfeksiyonlu hastalara maruz kalmaktan kaçının

Çocuklar için aşılama, nefritli çocuklar için aşılanmak yerine epidemiyolojik endikasyonlara göre aşılamadır.

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Çocukların hastalığın tipik semptomları olduğunda, aşağıdakileri içeren Alport sendromunu teşhis etmek için bir dizi test yapılması gerekir:

İdrar Testleri: İdrarda protein ve kan bulmak için

Kan formülünün testi: Kandaki protein ve atık içeriğini bulmak için

Global filtrasyon testi ( GFR): Böbrekleri vücuttan filtreleme yeteneğini değerlendirmek için

Böbrek Biyopsisi: Gerektiğinde, bir mikroskop altında gözlemlemek için küçük bir böbrek parçası olabilir

Testi testi alabilir. İşitme: Hastalığın işitme üzerindeki etki düzeyini kontrol etmek için

Görsel test: Etkilenen mi olduğunu görmek için vizyonu kontrol etmek

Genetik Test: için gerekli Teşhis ve ALPPOR SENDROMININ GEN TİPİ TİPİ BİLİN

Alport syndrome's disease treatments

Şu anda, Alport sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur, tedavi prensibi sadece izleme, hastalığın aşamalı kontrolü ve semptom tedavisi

Hastaların böbrekleri sağlıklı tutmak için kesinlikle kontrol edilmesi gerekir, ayrıca, Ayrıca diyetlerini değiştirmeniz ve içme suyunu sınırlamanız gerekir

Kronik böbrek yetmezliği sonuna kadar ilerlediğinde, hastanın diyaliz veya böbrek nakline ihtiyacı vardır. Hastaların oranı nakledildi, ancak nefritin gelişmesi sadece%10'dur, Alport sendromlu hastalarda kalan böbrek nakli genellikle başarılıdır

Göz kusurlarını tedavi etmek için işitme cihazlarını veya ameliyatı kullanmak gereklidir. işitme kaybı ve genetik nefritin neden olduğu göz hasarı

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.