Alport syndrome

Огляд хвороби [Бен]

4 . Крім того, пацієнти нефрит також можуть страждати від втрати слуху разом із проблемами очей

Існує 3 типи генів, які викликають синдром Альпорт, включаючи:

Синдром Альпорта, пов'язаний з X (XLAS)

Синдром Альпорт (ARAS)

Синдром Альпорта (ADAS)

Синдром Альпорта, пов'язаний з X (хромосома X ) є найпоширенішою формою для приблизно 80% пацієнта такого типу. Пацієнти чоловіків з таким типом будуть більш серйозно постраждалими, а ниркова недостатність протягом усього життя порівняно з пацієнтами -жінками, але не виключається нирковою недостатністю прогресує у дівчат

Синдром дайвінгу (ARAS) або вищих ознак (ADAS) відрізняється на основі аномальних генів дітей через генетичні батьки. Якщо обидва батьки приносять ненормальні та генетичні гени для дітей, АРА та лише батьки, що несуть генетичні гени для дітей, є Adas

Синдром Альпорта дуже рідкісний зі швидкістю 1/50000 немовлят

Causes of Alport syndrome's disease

Причина синдрому Альпорта обумовлена мутаціями в 3 генах: COL4A3, COL4A4 та COL4A5. Це вся інформація, яка надає інформацію для отримання колагену IV типу, яка відіграє важливу роль у клубочці. Ця 3 мутація генів призведе до відхилень у колагену IV типу в тромбоцитах, що робить діаліз відхилень нирок легко призводить до ниркової недостатності

Крім того до цього, допомагаючи перетворити звукову хвилю в нервові імпульси для мозку. Sự biến ổi колаген тип iv có thển ến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

Колаген IV типу і відіграє роль в очах, щоб допомогти підтримувати форму об'єктива та клітини сітківки, тому пацієнт із синдромом Альпорта також може здатися мільйонам. Дізи, пов'язані з гамаками та формами об'єктива

Symptoms of Alport syndrome's disease

4 : Це поширений і ранній знак синдрому Альпорта (з протеїнурією; високий кров'яний тиск; набряки на ногах, щиколотках, нігах і оточуючих навколо очей)

Багато генетичних пацієнтів з генетичним нефритом можуть мають аномальні симптоми, такі як втрата слуху внаслідок порушень у вушному каналі, що проявляється у віці дорослих

Крім того призводить до сліпоти

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

- генетичне захворювання, тому синдром Альпорта не передається, але в основному виникає генетикою:

Мутації в гені Col4A5, пов'язані з хромосомами X, що становить 80% випадків, тому чоловікам потрібно лише носити мутантний ген, щоб проявити захворювання, смерть гетеросексуал > Мутації в генах COL4A3 та COL4A4 - це гомосексуальні мутації або подвійні гетерозиготні мутації, які часто пов'язані з інбридингом і лише 15% захворювань

People at risk for Alport syndrome's disease

alport l синдром - це генетичне захворювання, тобто генетичне протягом багатьох поколінь, тому об'єктом ризику є в основному діти з батьками, матір'ю або батьком та мамою, несуть мутантне захворювання гена

Prevention of Alport syndrome's disease

Необхідно створити збалансовану дієту та мати високу кількість калорій для дітей, враховуючи стан нирок

Дітям потрібно забезпечити адекватною кількістю білка, жиру та вуглеводів 4

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Коли діти мають типові симптоми захворювання, потрібно зробити ряд тестів для діагностики синдрому Альпорта, включаючи:

Тести на сечу: Для пошуку білка та крові в сечі

Тестування формули крові: щоб з’ясувати вміст білка та відходів у крові

Глобальний тест фільтрації ( GFR): Для оцінки здатності фільтрувати нирки з тіла

біопсія нирок: якщо це необхідно, може знадобитися невеликий шматок нирок, щоб спостерігати під мікроскопом

Тест на Слухання: Перевірте рівень впливу на слухання захворювання

Візуальний тест: перевірити бачення, щоб побачити, чи вплинуло це

Генетичний тест: необхідний для Діагностика та знайте тип гена синдрому Альпорта

Alport syndrome's disease treatments

В даний час синдром Альпорта не має специфічного лікування, принцип лікування включає лише моніторинг, прогресивний контроль захворювання та лікування симптомів

Пацієнтів потрібно суворо контролювати, щоб зберегти нирки здоровими, крім того, вони Також потрібно змінити свій раціон і обмежити питну воду

Коли хронічна ниркова недостатність прогресує до кінця, пацієнт потребує діалізу або трансплантації нирок. Частка пацієнтів була пересаджена, але розвивається нефрит становить лише 10%, решта трансплантації нирок у пацієнтів із синдромом Альпорта, як правило, успішною

Використання слухових апаратів або операції для лікування дефектів очей необхідна для підтримки лікування Втрата слуху, а також пошкодження очей, спричинене генетичним нефритом

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.