Angel syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة الملاك (الاسم الإنجليزي هو متلازمة أنجيلان) هو اضطراب وراثي يتعلق بالتشوهات في بنية الكروموسوم رقم 15 ، مما يؤثر على الجهاز العصبي والجهاز العصبي ويسبب العيوب البدنية والفكرية للأطفال .

الأطفال المصابين بمتلازمة ملائكية غالباً ما يبتسمون ويبتسمون دون تحكم ذاتي ، يتم تحريك الشخصية المبهجة بسهولة. غالبًا ما ينمو الأطفال ببطء من 6 إلى 12 شهرًا. عادة ما يبدأ الصرع من 2 إلى 3 سنوات.

على الرغم من أن الأطفال لديهم متلازمة الملاك يمكن أن يعيشوا بشكل طبيعي ، ولكن هذا المرض الآن ليس له علاج شامل ، فإن العلاج يركز بشكل أساسي على السيطرة على المشكلات. صحة.

Causes of Angel syndrome's disease

سبب متلازمة Angelman بسبب اضطراب وراثي ناتج عن جين Ubiquitin Liga E3A (UBE3A) الموجود على الكروموسومات رقم 15 مع عيب أو فقدان الوظيفة. يشمل سبب هذه المتلازمة:

  • يرث الأطفال زوجًا من الجينات من الآباء: نسخة واحدة من الأم ونسخة واحدة من الأب ؛

    • عادةً ما تستخدم الخلايا المعلومات من كلا النسختين ولكن لبضع جينات ، يتم تنشيط نسخة واحدة فقط.

    الجين الناشئ من الأم معطل أو كسر بينما لا يزال الجين الذي نشأ من الأب يعمل بشكل طبيعي. عندما يجمع هذان الجينان معًا مما يسبب مظاهر سريرية مثل "المرح" ، "الضحك المستمر" عند الأطفال.

    في بعض الحالات ، تحدث متلازمة ملائكية في كلا نسختين من الجين الموروثة ، بدلاً من كلمة واحدة وأم واحدة.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    عادة ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة ملائكية طبيعيين عند الولادة ، ولكن يظهرون تدريجياً عن الأكل والتطور ببطء من 6 إلى 12 شهرًا. تشمل الأعراض النموذجية لمتلازمة أنجيلمان في الأطفال:

  • الصعوبات: قد يواجه الأطفال صعوبة في الامتصاص ، والامتصاص والبلع خلال فترة المولود الجديد.
  • المتخلف عن الحركة: صعوبة في المشي أو عدم القدرة على الحفاظ على التوازن ، من 6 إلى 12 شهرًا لمعرفة الأبقار ، البالغ من العمر عام واحد للجلوس والجلوس ، 3 سنوات لمعرفة. 
  • المشية الخام ، مثل روبوت الروبوت بسبب تصلب المفاصل ، هناك سلوكيات غير طبيعية مثل التصفيق واليد ورفع الذراعين عند المشي.
  • لديه دائمًا وجه سعيد ، يضحك حتى في المواقف التي لا يوجد فيها ضحك. 

    • الإعاقات الفكرية: القدرة على التفكير لأسفل ، وعدم التحدث أو التحدث ببعض الكلمات ، حتى تفقد قدرة اللغة.

  • 90 ٪ من الأطفال الذين يبدأون الصرع عندما يبدأون من 2 إلى 3 سنوات. أشكال الصرع الشائعة هي: التشنجات التشنجي ، التشنجات في الجسم ، النوبات ، الوعي ، الصرع المحلي المعقد ، حتى حالة من الصرع المهددة للحياة. يمكن الحفاظ على التشنجات لبقية الحياة.
  • يتم تحريك المناطق بسهولة: لا يمكن أن يركز الأطفال غالبًا من نشاط إلى آخر ، على أي شيء لأي شيء ، يحب إغلاق أصابعهم أو ألعابهم في الفم. 
  • اضطرابات النوم: غالبًا ما ينام مرضى متلازمة أنجيلان أقل من الجميع ، حتى ينامون لمدة ساعة واحدة فقط في اليوم ولكنهم ما زالوا يظهرون متعة. 

    • حول المظهر ، قد يكون لدى الأطفال بعض العلامات:

  • حجم الرأس الصغير ، الجزء الخلفي من الرأس المسطح
  • أصباغ مخفضة ، والجلد ، والجلد والعينين أخف من المعتاد.
  • الأطفال الذين لديهم دفعة لسان ، أو يخرجون من اللسان ، فم عريض.
  • الجنف: يمكن أن تتطور العمود الفقري لعدد قليل من المرضى في اتجاه منحني غير طبيعي ، مشية غير طبيعية.

    • السمنة: أكبر قليلاً من أن طفلك سيتوق إلى أكثر من الأطفال المعتاد والطويل على المدى الطويل يمكن أن يؤدي إلى السمنة.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    متلازمة الملاك هي مرض وراثي نادر للغاية مع احتمال حوالي 1/20000 - 20،000. يتم تشخيص معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة الملاك في غضون 3-7 سنوات ، لأن علامات السلوك وحركة الأطفال أصبحت واضحة وسهلة تحديدها. 

    في البداية ، تم اكتشاف حالات قليلة جدًا من متلازمة الملائكة. ولكن في العقود الثلاثة الماضية ، ساعد تقدم الوراثة الأطباء على تشخيص وتسجيل المزيد والمزيد من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة.

    على الرغم من متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة ملائكي يعادل الأشخاص العاديين ، يجب أن يتم الاعتناء بالمرضى طوال حياتهم.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    متلازمة الملائكية هي مرض وراثي يمكن أن يرث من الآباء الذين يتأثرون بالأطفال من خلال جينات العيوب. إذا كان لدى شخص لديه تاريخ عائلي متلازمة ملائكية أو كان لديه طفل مصاب بمتلازمة ملائكية ، فمن الضروري النظر في التبادل مع طبيب أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط للحمل في المستقبل. p>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    إذا كان الطفل متخلفًا ولديه أعراض نموذجية لمتلازمة الملاك ، فسيقوم الأطباء بإجراء بعض الاختبارات الإضافية مثل اختبارات الدم ، وتحليل الكروموسومات ، والاختبار الوراثي للأب. الأم والطفل من خلال العديد من الطرق لتأكيد المرض بالضبط.

  • تحليل الكروموسومات: لمعرفة ما إذا كان هناك أي جزء من الكروموسومات المفقودة.

    • Hypro Hybrid (FISH): هو اختبار يساعد على التحقق من الكروموسومات بالتفصيل عندما يتم حذف 15 عندما يشتبه الطبيب في متلازمة الملاك أو للتحقق من الكروموسوم. في الأم الحمض النووي للميثيل: يوضح هذا الاختبار أن المواد الوراثية على كل من كروموسومات الأم والأب نشطة.

  • التحليل الجيني لجين UBE3A: هو اختبار يساعد على رؤية الكود الوراثي على نسخة وراثة الأم.

    • أهم شيء بالنسبة لـ تشخيص متلازمة الملاك هو معرفة التغيير الوراثي الذي يسبب هذا الشرط. هذا مفيد لتحديد ما إذا كان هناك خطر الحدوث مرة أخرى في أفراد الأسرة الآخرين. عادة ما يتم تشخيص معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة الملاك في غضون 18 إلى 6 سنوات عندما تتجلى الأعراض بشكل متزايد.

    Angel syndrome's disease treatments

    حاليًا ، لم يجد العالم وسيلة لعلاج متلازمة الملاك . تركز تدابير علاج المرض على رعاية وتحسين القدرة على ممارسة الرياضة والتواصل واللغة عند الأطفال بما في ذلك العلاجات والجراحة والتمرين.

    اعتمادًا على علامات وأعراض الطفل ، قد يشمل العلاج المؤقت لمتلازمة الملائكة ما يلي:

  • الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات ، والصرع
  • تمارين العلاج الطبيعي: للمساعدة في تحسين الموقف والتوازن ومساعدة الأطفال على تعلم السفر.

    • تعليم الاتصالات: بما في ذلك لغة الرمز والاتصال بالصور ؛

  • التعليم السلوكي: لمساعدة الأطفال على التغلب على فرط النشاط ، وزيادة التركيز في فترة زمنية قصيرة ودعم التنمية الفكرية.
  • أنشطة مثل السباحة وركوب الخيل والعلاج بالموسيقى هي أيضًا مفيدة
  • ارتداء أدوات دعم العمود الفقري أو جراحة العمود الفقري لمنع العمود الفقري المنحني.
  • دعامة الكاحل والقدمين لمساعدة الأطفال على المشي بمفردهم.

    • على الرغم من أنه لم يكن هناك طريقة علاج بالكامل متلازمة الملاك ، لكن العلماء يعتقدون أنه في المستقبل ، فإن تأثير التصحيح الذي يعالج واستعادة وظيفة الكروموسومات رقم 15 سيساعد الأطفال لاستعادة الصحة قريبا. خلال ذلك الوقت ، يجب على الآباء والأطباء الجمع بين العديد من الأساليب المختلفة لعلاج الأعراض ومساعدة الأطفال على التكيف تدريجياً مع الحياة.

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية