Angel syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Angel Syndrom (anglický název je Angelman Syndrome) je genetická porucha související s abnormalitami ve struktuře chromozomu číslo 15, ovlivňující nervový systém a nervový systém a způsobuje fyzické a intelektuální vady dětí dětí a způsobuje dětské fyzické a intelektuální vady .

Děti s andělským syndromem se často usmívají a usmívají se bez sebeovládání, veselá osobnost snadno rozrušená. Děti často rostou pomalu od 6 do 12 měsíců věku. Epilepsie obvykle začíná od 2 do 3 let.

Ačkoli děti mají andělský syndrom může žít normálně, ale nyní tato onemocnění nemá důkladně žádné léčby, léčba se zaměřuje hlavně na kontrolu problémů. Zdraví.

Causes of Angel syndrome's disease

Angelmanův syndrom je způsoben genetickou poruchou způsobenou genem ubikvitinu liga E3a (UBE3A) umístěného na chromozomech č. 15 s defektem nebo ztrátou funkce. Příčina tohoto syndromu zahrnuje:

Děti zdědí pár genů od rodičů: 1 kopie od matky a 1 kopie od otce;

buňky budou obvykle používat informace z obou kopií, ale pro několik genů je aktivována pouze jedna kopie.

Gen pocházející z matky je inaktivován nebo zlomený, zatímco gen pocházející z otce stále pracuje normálně. Když se tyto dva geny kombinují dohromady a způsobují klinické projevy, jako je „zábava“, „nepřetržitý smích“ u dětí.

V některých případech se andělský syndrom vyskytuje v obou kopiích zděděných genů, namísto jednoho slova a jedné matky.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Děti s andělským syndromem budou obvykle při narození normální, ale postupně se objevují o jídle a pomalu se od 6 do 12 měsíců věku. Mezi typické příznaky Angelmanova syndromu u dětí patří:

Potíže: Děti mohou mít potíže s sáním, sání a polykání během novorozence.

Retarded mobility: potíže s chůzí nebo neschopností udržet rovnováhu, ve věku 6-12 měsíců znát krávy, 1 rok staré sedět a sedět, 3 roky staré vědět.

Hrubná chůze, stejně jako robot robota kvůli tuhosti kloubů, existuje při chůzi abnormální chování, jako je potlesk, ruka a zvedací zbraně.

Vždy má šťastnou tvář, směje se i v situacích, kdy se smál.

Intelektuální postižení: Schopnost přemýšlet, nemluvit ani mluvit jen velmi málo slov, dokonce ztratit jazykové schopnosti.

90% dětí začínajících epilepsii, když začínají ve věku 2-3 let. Společné formy epilepsie jsou: spastické křeče, tělové křeče, záchvaty, vědomí, komplikovaná lokální epilepsie, dokonce i stav života ohrožující život. Křevy lze udržovat po zbytek života.

Oblasti jsou snadno rozrušené: Děti se často pohybují z jedné činnosti na druhou, nelze se zaměřit na nic pro nic pro nic, rád zavírá prsty nebo hračky v ústech.

Poruchy spánku: Pacienti se syndromem Angelmana často spí méně než všichni, dokonce spí jen 1-2 hodiny denně, ale stále ukazují zábavu.

O vzhledu mohou děti mít nějaké známky:

Malá velikost hlavy, zadní část ploché hlavy

Zlevněné pigmenty, kůže, kůže a oči jsou lehčí než obvykle.

Děti s jazykem tlačí nebo vyčnívají z jazyka ven, široká ústa.

Scoliosis: Páteř několika pacientů se může vyvinout v abnormálním zakřiveném směru, nepřirozené chůzi.

Obezita: Trochu větší vaše dítě bude toužit po více než normálním, dlouhém období může vést k obezitě.

People at risk for Angel syndrome's disease

Angel Syndrom je extrémně vzácné genetické onemocnění s pravděpodobností asi 1/12 000 - 20 000. Většina dětí s andělským syndromem je diagnostikována do 3-7 let, protože pak se příznaky chování a pohybu dětí staly jasné a snadno identifikovatelné.

Zpočátku bylo objeveno jen velmi málo případů andělského syndromu. V posledních 3 desetiletích však pokrok genetiky pomohl lékařům diagnostikovat a zaznamenávat stále více pacientů s tímto syndromem.

Navzdory průměrné délce života andělského syndromu ekvivalentního normálním lidem je třeba se o pacienti po celý život starat.

Prevention of Angel syndrome's disease

Angelický syndrom je genetické onemocnění, které lze zdědit od rodičů, kteří jsou postiženi dětmi prostřednictvím defektů. Pokud má osoba s rodinnou anamnézou andělský syndrom nebo má dítě s andělským syndromem, je nutné zvážit výměnu s lékařem nebo genetickým poradcem, aby pomohl v budoucnu plánovat těhotenství. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Pokud je dítě nedostatečně rozvinuté a má typické příznaky andělského syndromu, lékaři provedou některé další testy, jako jsou krevní testy, chromozomální analýza, genetický test otce. Matka a dítě mnoha metodami k potvrzení nemoci přesně.

Chromozomální analýza: Chcete -li zjistit, zda existuje nějaká část chybějících chromozomů.

Hypro hybridní (ryba): je test, který pomáhá podrobně kontrolovat chromozomy, když je 15 smazáno, když lékař má podezření na andělský syndrom nebo zkontroluje chromozom. U matky methylační DNA: Tento test ukazuje, že genetické materiály na chromozomech matky i otce jsou aktivní.

Genetická analýza genu UBE3A: je test, který pomáhá vidět genetický kód na kopii Genet matky. > znamená vědět, která genetická změna způsobuje tento stav. To má smysl určit, zda existuje riziko, že se znovu stane u jiných rodinných příslušníků. Většina dětí, které zažívají andělský syndrom, je obvykle diagnostikována do 18 až 6 let, kdy se příznaky stále více projevují.

Angel syndrome's disease treatments

V současné době svět nenašel způsob, jak léčit Angel Syndrom . Opatření k léčbě nemoci se zaměřují na péči a zlepšení schopnosti cvičit, komunikace a jazyk u dětí včetně terapií, chirurgického zákroku a cvičení.

V závislosti na příznacích a příznacích dítěte může dočasná léčba andělského syndromu zahrnovat:

Anti -epileptická léčiva pro kontrolu záchvatů, epilepsie

Fyzioterapeutická cvičení: Pomáhat zlepšit držení těla, rovnováhu a pomoci dětem naučit se cestovat.

Komunikační vzdělávání: včetně jazyka symbolů a image komunikace;

Behaviorální vzdělávání: Pomáhat dětem překonat hyperaktivitu, zvýšit koncentraci v krátkém časovém období a podporovat intelektuální rozvoj.

Aktivity, jako je plavání, jízda na koni a hudební terapie, jsou také prospěšné

Noste nástroje pro podpěru páteře nebo operaci páteře, abyste zabránili zakřivení páteře.

Brace kotníku a nohou, aby dětem pomohly chodit na vlastní pěst.

Přestože neexistovala úplně metoda léčby andělský syndrom , ale vědci si myslí, že v budoucnu dopad korekce ošetření a obnovení funkce chromozomů č. 15 pomůže děti brzy obnovit zdraví. Během této doby by rodiče a lékaři měli kombinovat mnoho různých metod k léčbě symptomů a pomoci dětem se postupně přizpůsobovat životu.

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.