Angel syndrome

[Benh] Krankheit Übersicht

Angel -Syndrom (englischer Name ist das Angelman -Syndrom) ist eine genetische Störung, die sich auf Anomalien in der Struktur des Chromosoms der Nummer 15 bezieht und das Nervensystem und das Nervensystem beeinflusst und körperliche und intellektuelle Defekte von Kindern verursacht .

Kinder mit Engelssyndrom lächeln und lächeln oft ohne selbstkontrolle, fröhliche Persönlichkeit leicht aufgeregt. Kinder wachsen oft langsam im Alter von 6 bis 12 Monaten. Epilepsie beginnt normalerweise von 2 bis 3 Jahren.

Obwohl Kinder Engelssyndrom haben können normal leben, aber jetzt hat diese Krankheit keine gründliche Behandlung, die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die Kontrolle von Problemen. Gesundheit.

Causes of Angel syndrome's disease

Das Angelman -Syndrom wird durch eine genetische Störung verursacht, die durch Ubiquitin -Liga E3A (UBE3A) -Gen auf Chromosomen Nr. 15 mit Defekt oder Funktionsverlust verursacht wird. Die Ursache dieses Syndroms umfasst:

Kinder erben ein Paar Gene von Eltern: 1 Kopie der Mutter und 1 Kopie des Vaters;

Zellen verwenden normalerweise Informationen aus beiden Kopien, aber für einige Gene wird nur eine Kopie aktiviert.

Das von der Mutter stammende Gen ist inaktiviert oder gebrochen, während das aus dem Vater stammende Gen immer noch normal funktioniert. Wenn diese beiden Gene zusammen kombinieren, die klinische Manifestationen wie "Spaß" verursachen, "kontinuierliches Lachen" bei Kindern.

In einigen Fällen tritt das Engelssyndrom in beiden Kopien des er geerbten Gens an statt eines Wortes und einer Mutter.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Kinder mit Engelssyndrom sind bei der Geburt normalerweise normal, erscheint jedoch allmählich über das Essen und die Entwicklung von 6 bis 12 Monaten. Die typischen Symptome des Angelman -Syndroms bei Kindern sind:

Schwierigkeiten: Kinder haben möglicherweise Schwierigkeiten, während der Neugeborenenzeit zu saugen, zu saugen und zu schlucken.

Mobilität zurückgeblieben: Schwierigkeiten beim Gehen oder nicht in der Lage sein, das Gleichgewicht zu halten, 6-12 Monate alt, um Kühe zu kennen, 1 Jahr alt, um zu sitzen und zu sitzen, 3 Jahre alt, um es zu kennen.

Der raue Gang, wie der Roboter des Roboters aufgrund der Steifheit der Gelenke, gibt es abnormale Verhaltensweisen wie Applaus, Hand und Heben von Armen beim Gehen hoch.

hat immer ein glückliches Gesicht und lacht auch in Situationen, in denen es kein Lachen gibt.

Intellektuelle Behinderungen: Die Fähigkeit, nachzudenken, nicht zu sprechen oder nur sehr wenige Wörter zu sprechen, sogar die Sprachfähigkeit zu verlieren.

90% der Kinder mit der Epilepsie, wenn sie 2-3 Jahre alt sind. Die gemeinsamen Epilepsieformen sind: spastische Krämpfe, Körperkrämpfe, Anfälle, Bewusstsein, komplizierte lokale Epilepsie, sogar ein Lebenszustand der Lebensdrohung. Krämpfe können für den Rest des Lebens aufrechterhalten werden.

Bereiche sind leicht aufzuregen: Kinder bewegen sich oft von einer Aktivität in eine andere, können sich nicht auf irgendetwas konzentrieren, schlossen gerne ihre Finger oder Spielzeug im Mund.

Schlafstörungen: Patienten mit Angelman-Syndrom schlafen oft weniger als jeder, sogar nur 1-2 Stunden am Tag, zeigen aber immer noch Spaß.

Über das Aussehen können Kinder einige Anzeichen haben:

Kleine Kopfgröße, die Rückseite des flachen Kopfes

Ermäßigte Pigmente, Haut, Haut und Augen sind leichter als gewöhnlich.

Kinder mit einer Zungenschub oder aus der Zunge herausstrecken, breiter Mund.

Skoliose: Die Wirbelsäule einiger Patienten kann sich in einer abnormalen, gekrümmten Richtung, unnatürlicher Gang entwickeln.

Fettleibigkeit: Ein wenig größer Ihr Kind sehnt sich mehr als normal, langfristige Kinder können zu Fettleibigkeit führen.

People at risk for Angel syndrome's disease

Engelssyndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1/12.000 - 20.000. Die meisten Kinder mit einem Engelssyndrom werden innerhalb von 3 bis 7 Jahren diagnostiziert, da dann die Anzeichen von Verhalten und Bewegung von Kindern klar und leicht zu identifizieren sind.

Anfangs wurden nur sehr wenige Fälle von Engelssyndrom entdeckt. In den letzten drei Jahrzehnten haben die Fortschritte der Genetik Ärzten jedoch geholfen, immer mehr Patienten mit diesem Syndrom zu diagnostizieren und aufzunehmen.

Trotz der durchschnittlichen Lebenserwartung eines Engelssyndroms, der normalen Menschen entspricht, müssen die Patienten während ihres gesamten Lebens betreut werden.

Prevention of Angel syndrome's disease

Das Engelssyndrom ist eine genetische Erkrankung, die von Eltern geerbt werden kann, die von Kindern durch Defektgene betroffen sind. Wenn eine Person mit einer Familiengeschichte ein Engelssyndrom hat oder ein Kind mit einem Engelssyndrom hat, ist es notwendig, den Austausch mit einem Arzt oder einem genetischen Berater zu berücksichtigen, um in Zukunft eine Schwangerschaft zu planen. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Wenn das Kind unterentwickelt ist und typische Symptome des Engelssyndroms aufweist, führen die Ärzte einige zusätzliche Tests wie Blutuntersuchungen, chromosomale Analyse und genetische Test des Vaters durch. Mutter und Kind nach vielen Methoden, um die Krankheit genau zu bestätigen.

Chromosomenanalyse: Um zu sehen, ob es einen Teil der fehlenden Chromosomen gibt.

Hypro Hybrid (FISH): Ist ein Test, mit dem die Chromosomen detailliert werden können, wenn der 15 gelöscht wird, wenn der Arzt das Engelssyndrom vermutet oder das Chromosom überprüfen kann. In der Mutter Methylierungs -DNA: Dieser Test zeigt, dass genetische Materialien sowohl an der Mutter- als auch an den Chromosomen des Vaters aktiv sind.

Genetische Analyse des UBE3A -Gens: ist ein Test, bei dem der genetische Code auf der Genetkopie der Mutter angezeigt wird. > ist zu wissen, welche genetische Veränderung diesen Zustand verursacht. Dies ist von Bedeutung, um festzustellen, ob bei anderen Familienmitgliedern das Risiko besteht, dass es wieder auftritt. Die meisten Kinder, die das Engel -Syndrom erleben, werden normalerweise innerhalb von 18 bis 6 Jahren diagnostiziert, wenn sich die Symptome zunehmend manifestiert haben.

Angel syndrome's disease treatments

Derzeit hat die Welt keinen Weg gefunden, das Angel -Syndrom zu behandeln. Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit konzentrieren sich auf die Förderung und Verbesserung der Fähigkeit, bei Kindern, einschließlich Therapien, Operationen und Bewegung, zu fördern und zu verbessern.

Abhängig von den Anzeichen und Symptomen des Kindes kann die vorübergehende Behandlung des Engelssyndroms gehören:

Anti -Epileptika zur Kontrolle von Anfällen, Epilepsie

Physiotherapie -Übungen: Um die Haltung zu verbessern, das Gleichgewicht zu verbessern und Kindern zu helfen, zu reisen.

Kommunikationserziehung: einschließlich Symbolsprache und Bildkommunikation;

Verhaltenserziehung: Kinder helfen, Hyperaktivität zu überwinden, die Konzentration in kurzer Zeit zu erhöhen und die intellektuelle Entwicklung zu unterstützen.

Aktivitäten wie Schwimmen, Reiten und Musiktherapie sind ebenfalls vorteilhaft

Tragen Sie die Wirbelsäulen -Stützwerkzeuge oder die Wirbelsäulenoperation, um zu verhindern, dass die Wirbelsäule gekrümmt ist.

Klammer von Knöchel und Füßen, um Kindern dabei zu helfen, alleine zu gehen.

Obwohl es keine vollständig heilige Methode gab Angel -Syndrom , aber Wissenschaftler glauben, dass in Zukunft der Einfluss der Korrekturbehandlung und Wiederherstellung der Funktion von Chromosomen Nr. 15 helfen wird Kinder, um die Gesundheit bald wiederherzustellen. Während dieser Zeit sollten Eltern und Ärzte viele verschiedene Methoden zur Behandlung von Symptomen und den Kindern helfen, sich allmählich an das Leben anzupassen.

Haftungsausschluss

Es wurden alle Anstrengungen unternommen, um sicherzustellen, dass die von Drugslib.com bereitgestellten Informationen korrekt und aktuell sind aktuell und vollständig, eine Garantie hierfür kann jedoch nicht übernommen werden. Die hierin enthaltenen Arzneimittelinformationen können zeitkritisch sein. Die Informationen von Drugslib.com wurden für die Verwendung durch medizinisches Fachpersonal und Verbraucher in den Vereinigten Staaten zusammengestellt. Daher übernimmt Drugslib.com keine Gewähr dafür, dass eine Verwendung außerhalb der Vereinigten Staaten angemessen ist, sofern nicht ausdrücklich anders angegeben. Die Arzneimittelinformationen von Drugslib.com befürworten keine Arzneimittel, diagnostizieren keine Patienten und empfehlen keine Therapie. Die Arzneimittelinformationen von Drugslib.com sind eine Informationsquelle, die zugelassenen Ärzten bei der Betreuung ihrer Patienten helfen soll und/oder Verbrauchern dienen soll, die diesen Service als Ergänzung und nicht als Ersatz für die Fachkenntnisse, Fähigkeiten, Kenntnisse und Urteilsvermögen im Gesundheitswesen betrachten Praktiker.

Das Fehlen einer Warnung für ein bestimmtes Medikament oder eine bestimmte Medikamentenkombination sollte keinesfalls als Hinweis darauf ausgelegt werden, dass das Medikament oder die Medikamentenkombination für einen bestimmten Patienten sicher, wirksam oder geeignet ist. Drugslib.com übernimmt keinerlei Verantwortung für irgendeinen Aspekt der Gesundheitsversorgung, die mithilfe der von Drugslib.com bereitgestellten Informationen durchgeführt wird. Die hierin enthaltenen Informationen sollen nicht alle möglichen Verwendungen, Anweisungen, Vorsichtsmaßnahmen, Warnungen, Arzneimittelwechselwirkungen, allergischen Reaktionen oder Nebenwirkungen abdecken. Wenn Sie Fragen zu den Medikamenten haben, die Sie einnehmen, wenden Sie sich an Ihren Arzt, das medizinische Fachpersonal oder Ihren Apotheker.