Angel syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Σύνδρομο Angel (το αγγλικό όνομα είναι το σύνδρομο Angelman) είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με ανωμαλίες στη δομή του χρωμοσώματος αριθμού 15, που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και το νευρικό σύστημα και προκαλώντας σωματικές και πνευματικές ελαττώματα των παιδιών, .

Τα παιδιά με αγγελικό σύνδρομο συχνά χαμογελούν και χαμογελούν χωρίς αυτο -ελεγκτή, χαρούμενη προσωπικότητα εύκολα αναστατωμένη. Τα παιδιά συχνά αναπτύσσονται αργά από ηλικία 6 έως 12 μηνών. Η επιληψία συνήθως ξεκινά από 2 έως 3 ετών.

Αν και τα παιδιά έχουν σύνδρομο Angel μπορούν να ζήσουν κανονικά, αλλά τώρα αυτή η ασθένεια δεν έχει διεξοδικά θεραπεία, η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στον έλεγχο των προβλημάτων. Υγεία.

Causes of Angel syndrome's disease

Το σύνδρομο Angelman προκαλείται από μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από γονίδιο ουβικιτίνης Liga E3A (UBE3A) που βρίσκεται σε χρωμοσώματα αριθ. 15 με ελάττωμα ή απώλεια λειτουργίας. Η αιτία αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνει:

Τα παιδιά κληρονομούν ένα ζευγάρι γονιδίων από γονείς: 1 αντίγραφο από τη μητέρα και 1 αντίγραφο από τον πατέρα.

Τα κύτταρα συνήθως χρησιμοποιούν πληροφορίες και από τα δύο αντίγραφα, αλλά για μερικά γονίδια, ενεργοποιείται μόνο ένα αντίγραφο.

Το γονίδιο που προέρχεται από τη μητέρα απενεργοποιείται ή σπάει ενώ το γονίδιο που προέρχεται από τον πατέρα εξακολουθεί να λειτουργεί κανονικά. Όταν αυτά τα δύο γονίδια συνδυάζονται μαζί προκαλώντας κλινικές εκδηλώσεις όπως "διασκέδαση", "συνεχής γέλια" στα παιδιά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αγγελικό σύνδρομο εμφανίζεται και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου που κληρονομείται, αντί μιας λέξης και μιας μητέρας.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Τα παιδιά με αγγελικό σύνδρομο θα είναι συνήθως φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά εμφανίζονται σταδιακά για το φαγητό και την ανάπτυξη αργά από 6 έως 12 μηνών. Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Angelman στα παιδιά περιλαμβάνουν:

Δυσκολίες: Τα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολία να πιπιλίζουν, να πιπιλίζουν και να καταπιούν κατά τη διάρκεια της περιόδου του νεογέννητου.

Κινητικότητα καθυστερημένη: Δυσκολία στο περπάτημα ή να μην είναι σε θέση να διατηρήσει ισορροπία, 6-12 μηνών για να γνωρίζει τις αγελάδες, 1 χρονών για να καθίσει και να καθίσει, 3 ετών για να μάθει.

Το τραχύ βάδισμα, όπως το ρομπότ του ρομπότ λόγω της δυσκαμψίας των αρθρώσεων, υπάρχουν μη φυσιολογικές συμπεριφορές όπως χειροκροτήματα, χέρι και ανύψωση των όπλων όταν περπατάτε.

έχει πάντα ένα χαρούμενο πρόσωπο, γελώντας ακόμη και σε καταστάσεις όπου δεν υπάρχει γέλιο.

Διανοητικές αναπηρίες: η ικανότητα να σκέφτεστε, να μην μιλάτε ή να μιλάτε πολύ λίγα λόγια, ακόμη και να χάσετε τη γλωσσική ικανότητα.

90% των παιδιών που ξεκινούν την επιληψία όταν ξεκινούν 2-3 ετών. Οι κοινές μορφές επιληψίας είναι: σπαστικοί σπασμοί, σπασμοί σώματος, επιληπτικές κρίσεις, συνείδηση, περίπλοκη τοπική επιληψία, ακόμη και μια κατάσταση επιληψίας που απειλείται με τη ζωή. Οι σπασμοί μπορούν να διατηρηθούν για το υπόλοιπο της ζωής.

Οι περιοχές είναι εύκολα αναστατωμένες: τα παιδιά συχνά μετακινούνται από μια δραστηριότητα στην άλλη, δεν μπορούν να επικεντρωθούν σε τίποτα για οτιδήποτε, θέλει να κλείσει τα δάχτυλά τους ή τα παιχνίδια στο στόμα.

Διαταραχές ύπνου: Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman συχνά κοιμούνται λιγότερο από όλους, ακόμη και κοιμούνται μόνο 1-2 ώρες την ημέρα, αλλά εξακολουθούν να δείχνουν διασκέδαση.

Σχετικά με την εμφάνιση, τα παιδιά μπορεί να έχουν κάποια σημάδια:

Μικρό μέγεθος κεφαλής, το πίσω μέρος της επίπεδης κεφαλής

Οι μειωμένες χρωστικές, το δέρμα, το δέρμα και τα μάτια είναι ελαφρύτερα από το συνηθισμένο.

Τα παιδιά με τη γλώσσα ώθησαν ή βγαίνουν από τη γλώσσα έξω, ευρύ στόμα.

Σκολίωση: Η σπονδυλική στήλη μερικών ασθενών μπορεί να αναπτυχθεί σε ανώμαλη καμπύλη κατεύθυνση, αφύσικο βάδισμα.

παχυσαρκία: λίγο μεγαλύτερο το παιδί σας θα επιθυμεί περισσότερο από τα κανονικά, μακροπρόθεσμα παιδιά μπορεί να οδηγήσει σε παχυσαρκία.

People at risk for Angel syndrome's disease

Το σύνδρομο Angel είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια με πιθανότητα περίπου 1/12.000 - 20.000. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο αγγέλου διαγιγνώσκονται εντός 3-7 ετών, επειδή τότε τα σημάδια συμπεριφοράς και η κίνηση των παιδιών έχουν καταστεί σαφείς και εύκολο να ταυτοποιηθούν.

Αρχικά ανακαλύφθηκαν πολύ λίγες περιπτώσεις αγγελικού συνδρόμου. Αλλά τις τελευταίες 3 δεκαετίες, οι πρόοδοι της γενετικής βοήθησαν τους γιατρούς να διαγνώσουν και να καταγράψουν όλο και περισσότερους ασθενείς με αυτό το σύνδρομο.

Παρά το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός αγγελικού συνδρόμου που ισοδυναμεί με τους φυσιολογικούς ανθρώπους, οι ασθενείς πρέπει να φροντίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Prevention of Angel syndrome's disease

Το αγγελικό σύνδρομο είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί από γονείς που επηρεάζονται από παιδιά μέσω γονιδίων ελαττωμάτων. Εάν ένα άτομο με οικογενειακό ιστορικό έχει ένα αγγελικό σύνδρομο ή έχει παιδί με αγγελικό σύνδρομο, είναι απαραίτητο να εξεταστεί η ανταλλαγή με γιατρό ή γενετικό σύμβουλο για να βοηθήσει στον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης στο μέλλον. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Εάν το παιδί είναι υποανάπτυκτο και έχει τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου αγγέλου, οι γιατροί θα εκτελούν μερικές πρόσθετες δοκιμές όπως εξετάσεις αίματος, χρωμοσωμική ανάλυση, γενετική εξέταση του πατέρα. Η μητέρα και το παιδί με πολλές μεθόδους για να επιβεβαιώσουν την ασθένεια ακριβώς.

Χρωμοσωμική ανάλυση: Για να διαπιστωθεί αν υπάρχει μέρος των χρωμοσωμάτων που λείπουν.

Hypro Hybrid (FISH): είναι μια δοκιμή που βοηθά να ελέγξετε τα χρωμοσώματα λεπτομερώς όταν τα 15 διαγράφονται όταν ο γιατρός υποπτεύεται το σύνδρομο αγγέλου ή να ελέγξει το χρωμόσωμα. Στη μητέρα DNA μεθυλίωσης: Αυτή η δοκιμή δείχνει ότι τα γενετικά υλικά τόσο στα χρωμοσώματα της μητέρας όσο και στον πατέρα είναι ενεργά.

Γενετική ανάλυση του γονιδίου UBE3A: είναι μια δοκιμή που βοηθά να δείτε τον γενετικό κώδικα στο αντίγραφο της μητέρας της μητέρας. > είναι να γνωρίζουμε ποια γενετική αλλαγή προκαλεί αυτήν την κατάσταση. Αυτό έχει νόημα για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κίνδυνος να συμβεί ξανά σε άλλα μέλη της οικογένειας. Τα περισσότερα παιδιά που βιώνουν σύνδρομο αγγέλου συνήθως διαγιγνώσκονται σε ηλικία 18 έως 6 ετών, όταν τα συμπτώματα έχουν εκδηλωθεί όλο και περισσότερο.

Angel syndrome's disease treatments

Επί του παρόντος, ο κόσμος δεν έχει βρει έναν τρόπο να θεραπεύσει το σύνδρομο Angel . Τα μέτρα για τη θεραπεία της ασθένειας επικεντρώνονται στην καλλιέργεια και τη βελτίωση της ικανότητας άσκησης, επικοινωνίας και γλώσσας σε παιδιά, συμπεριλαμβανομένων θεραπειών, χειρουργικής επέμβασης και άσκησης.

Ανάλογα με τα σημεία και τα συμπτώματα του παιδιού, η προσωρινή θεραπεία του αγγελικού συνδρόμου μπορεί να περιλαμβάνει:

Αντι -επιληπτικά φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, της επιληψίας

Ασκήσεις φυσιοθεραπείας: Για να βοηθήσουν στη βελτίωση της στάσης, στην ισορροπία και στην ισορροπία των παιδιών να μάθουν να ταξιδεύουν.

Εκπαίδευση επικοινωνίας: συμπεριλαμβανομένης της γλώσσας συμβόλων και της επικοινωνίας εικόνας.

Εκπαίδευση συμπεριφοράς: Για να βοηθήσουμε τα παιδιά να ξεπεράσουν την υπερκινητικότητα, να αυξήσουν τη συγκέντρωση σε σύντομο χρονικό διάστημα και να υποστηρίξουν την πνευματική ανάπτυξη. /li>

Φορέστε εργαλεία υποστήριξης σπονδυλικής στήλης ή χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη για να αποτρέψετε την καμπύλη της σπονδυλικής στήλης.

Brace του αστραγάλου και των ποδιών για να βοηθήσουν τα παιδιά να περπατήσουν μόνοι τους.

Παρόλο που δεν έχει υπάρξει μια πλήρως θεραπεία μέθοδος σύνδρομο Angel , αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι στο μέλλον θα βοηθήσουν ο αντίκτυπος της διόρθωσης και η αποκατάσταση της λειτουργίας των χρωμοσωμάτων αριθ. 15 Τα παιδιά για την αποκατάσταση της υγείας σύντομα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι γονείς και οι γιατροί θα πρέπει να συνδυάσουν πολλές διαφορετικές μεθόδους για να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα και να βοηθήσουν τα παιδιά να προσαρμοστούν σταδιακά στη ζωή.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.