Angel syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

Síndrome de ángel (el nombre en inglés es el síndrome de Angelman) es un trastorno genético relacionado con las anormalidades en la estructura del cromosoma número 15, que afecta el sistema nervioso y el sistema nervioso y causa defectos físicos e intelectuales de los niños .

Los niños con síndrome angelical a menudo sonríen y sonríen sin autocontrol, personalidad alegre fácilmente agitado. Los niños a menudo crecen lentamente de 6 a 12 meses de edad. La epilepsia generalmente comienza de 2 a 3 años.

Aunque los niños tienen el síndrome ángel pueden vivir normalmente, pero ahora esta enfermedad no tiene tratamiento a fondo, el tratamiento se centra principalmente en el control de los problemas. Salud.

Causes of Angel syndrome's disease

El síndrome de Angelman es causado por un trastorno genético causado por la ubiquitina liga E3A (UBE3A) ubicada en los cromosomas No. 15 con defecto o pérdida de función. La causa de este síndrome incluye:

  • Los niños heredan un par de genes de los padres: 1 copia de la madre y 1 copia del padre;

    • Las células generalmente usarán información de ambas copias, pero para algunos genes, solo se activa una copia.

    El gen que se origina en la madre está inactivado o roto, mientras que el gen originario del padre todavía funciona normalmente. Cuando estos dos genes se combinan juntos, causando manifestaciones clínicas como "diversión", "risa continua" en los niños.

    En algunos casos, el síndrome angelical ocurre en ambas copias del gen heredado, en lugar de una palabra y una madre.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    Los niños con síndrome angelical generalmente serán normales al nacer, pero gradualmente aparecerán sobre comer y desarrollar lentamente de 6 a 12 meses de edad. Los síntomas típicos del síndrome de Angelman en niños incluyen:

  • Dificultades: los niños pueden tener dificultades para chupar, chupar y tragar durante el período del recién nacido.
  • Mobilidad retrasada: dificultad para caminar o no poder mantener el equilibrio, de 6 a 12 meses para conocer vacas, 1 año para sentarse y sentarse, 3 años para saber. 
  • La marcha áspera, como el robot del robot debido a la rigidez de las articulaciones, hay comportamientos anormales como aplausos, mano y levantamiento de brazos al caminar.
  • Siempre tiene una cara feliz, riendo incluso en situaciones en las que no hay risa. 

    • Discapacidades intelectuales: la capacidad de pensar, no hablar o hablar muy pocas palabras, incluso perder la capacidad del lenguaje.

  • 90% de los niños que comienzan la epilepsia cuando comienzan de 2 a 3 años. Las formas de epilepsia comunes son: espasmos espásticos, convulsiones corporales, convulsiones, conciencia, epilepsia local complicada, incluso un estado de epilepsia que amenaza la vida. Las convulsiones se pueden mantener por el resto de la vida.
  • Las áreas se agitan fácilmente: los niños a menudo se mueven de una actividad a otra, no pueden centrarse en nada para nada, le gusta cerrar sus dedos o juguetes en la boca. 
  • Trastornos del sueño: los pacientes con síndrome de Angelman a menudo duermen menos que todos, incluso duermen solo 1-2 horas al día, pero aún muestran diversión. 

    • Sobre la apariencia, los niños pueden tener algunos signos:

  • tamaño de la cabeza pequeña, la parte posterior de la cabeza plana
  • Los pigmentos con descuento, la piel, la piel y los ojos son más claros de lo habitual.
  • Niños con un empuje de lengua o sobresalen de la lengua, boca abierta.
  • Escoliosis: la columna de unos pocos pacientes puede desarrollarse en una dirección curva anormal, la marcha antinatural.

    • Obesidad: un poco más grande que su hijo anhelará más de lo normal, los niños a largo plazo pueden conducir a la obesidad.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    El síndrome de ángel es una enfermedad genética extremadamente rara con una probabilidad de aproximadamente 1/12,000 - 20,000. La mayoría de los niños con un síndrome de ángel son diagnosticados en 3-7 años, porque los signos de comportamiento y movimiento de los niños se han vuelto claros y fáciles de identificar. 

    Inicialmente, se descubrieron muy pocos casos de síndrome angelical. Pero en las últimas 3 décadas, los avances de la genética han ayudado a los médicos a diagnosticar y registrar más y más pacientes con este síndrome.

    A pesar de la esperanza de vida promedio de un síndrome angelical equivalente a las personas normales, los pacientes deben ser atendidos a lo largo de sus vidas.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    El síndrome angelical es una enfermedad genética que puede ser heredada de padres afectados por los niños a través de genes de defectos. Si una persona con antecedentes familiares tiene un síndrome angelical o tiene un hijo con un síndrome angelical, es necesario considerar el intercambio con un médico o asesor genético para ayudar a planificar un embarazo en el futuro. P>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    Si el niño está subdesarrollado y tiene síntomas típicos del síndrome de Angel, los médicos realizarán algunas pruebas adicionales, como análisis de sangre, análisis cromosómico, prueba genética del padre. Madre e hijo por muchos métodos para confirmar la enfermedad exactamente.

  • Análisis cromosómico: para ver si hay parte de los cromosomas faltantes.

    • Hypro Hybrid (Fish): es una prueba que ayuda a verificar los cromosomas en detalle cuando el 15 se elimina cuando el médico sospecha el síndrome del ángel o para verificar el cromosoma. En la madre ADN de metilación: esta prueba muestra que los materiales genéticos en los cromosomas de la madre y el padre están activos.

  • Análisis genético del gen UBe3a: es una prueba que ayuda a ver el código genético en la copia del genet de la madre.

    • lo más importante para el diagnóstico de síndrome de ángel es saber qué cambio genético causa esta condición. Esto es significativo para determinar si existe el riesgo de volver a suceder en otros miembros de la familia. La mayoría de los niños que experimentan el síndrome de ángel generalmente se diagnostican dentro de los 18 a 6 años de edad cuando los síntomas se han manifestado cada vez más.

    Angel syndrome's disease treatments

    Actualmente, el mundo no ha encontrado una forma de tratar el síndrome de ángel . Las medidas para tratar la enfermedad se centran en fomentar y mejorar la capacidad de hacer ejercicio, comunicación e idioma en niños, incluidas terapias, cirugía y ejercicio.

    Dependiendo de los signos y síntomas del niño, el tratamiento temporal del síndrome angelical puede incluir:

  • Drogas anti -epilépticas para controlar las convulsiones, la epilepsia
  • Ejercicios de fisioterapia: para ayudar a mejorar la postura, el equilibrio y ayudar a los niños a aprender a viajar.

    • Educación de comunicación: incluyendo el lenguaje del símbolo y la comunicación de imágenes;

  • Educación conductual: para ayudar a los niños a superar la hiperactividad, aumentar la concentración en un corto período de tiempo y apoyar el desarrollo intelectual.
  • Las actividades como la natación, la equitación y la musicoterapia también son beneficiosas < /Li>
  • Use herramientas de soporte espinal o cirugía espinal para evitar que la columna se curva.
  • Brace de tobillo y pies para ayudar a los niños a caminar por su cuenta.

    • Aunque no ha habido un método de curación completamente de curación síndrome de ángel , pero los científicos piensan que en el futuro, el impacto del tratamiento de corrección y la restauración de la función de los cromosomas No. 15 ayudará niños para restaurar la salud pronto. Durante ese tiempo, los padres y los médicos deben combinar muchos métodos diferentes para tratar los síntomas y ayudar a los niños a adaptarse gradualmente a la vida.

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