Angel syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

syndrome d'ange (le nom anglais est le syndrome d'Angelman) est un trouble génétique lié aux anomalies dans la structure du chromosome numéro 15, affectant le système nerveux et le système nerveux et provoquant des défauts physiques et intellectuels des enfants .

Les enfants atteints du syndrome angélique sourient souvent et sourient sans auto-témoignage, personnalité joyeuse facilement agitée. Les enfants grandissent souvent lentement de 6 à 12 mois. L'épilepsie commence généralement de 2 à 3 ans.

Bien que les enfants aient le syndrome de ange peut vivre normalement, mais maintenant cette maladie n'a pas de traitement soigneusement, le traitement se concentre principalement sur le contrôle des problèmes. Santé.

Causes of Angel syndrome's disease

Le syndrome d'Angelman est causé par un trouble génétique causé par le gène de l'ubiquitine liga e3a (ube3a) situé sur les chromosomes n ° 15 avec défaut ou perte de fonction. La cause de ce syndrome comprend:

Les enfants héritent d'une paire de gènes des parents: 1 copie de la mère et 1 copie du père;

Les cellules utiliseront généralement des informations des deux copies, mais pour quelques gènes, une seule copie est activée.

Le gène originaire de la mère est inactivé ou brisé tandis que le gène originaire du père fonctionne toujours normalement. Lorsque ces deux gènes se combinent ensemble provoquant des manifestations cliniques telles que "amusant", "rire continu" chez les enfants.

Dans certains cas, le syndrome angélique se produit dans les deux copies du gène hérité, au lieu d'un mot et d'une mère.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Les enfants atteints du syndrome angélique seront généralement normaux à la naissance, mais apparaissent progressivement à manger et à se développer lentement de 6 à 12 mois. Les symptômes typiques du syndrome d'Angelman chez les enfants comprennent:

Difficultés: les enfants peuvent avoir du mal à sucer, à sucer et à avaler pendant la période du nouveau-né.

Mobilité retardée: difficulté à marcher ou incapable de garder l'équilibre, 6-12 mois pour connaître les vaches, 1 an pour s'asseoir et s'asseoir, 3 ans pour savoir.

La démarche rugueuse, comme le robot du robot en raison de la rigidité des articulations, il y a des comportements anormaux tels que les applaudissements, la main et le levage des bras lors de la marche.

a toujours un visage heureux, riant même dans les situations où il n'y a pas de rire.

Handicap intellectuel: la capacité de réfléchir, de ne pas parler ou de parler très peu de mots, même de perdre la capacité du langage.

90% des enfants commencent l'épilepsie lorsqu'ils commencent 2-3 ans. Les formes d'épilepsie communes sont: les spasmes spastiques, les convulsions corporelles, les convulsions, la conscience, l'épilepsie locale compliquée, même une épilepsie menaçant la vie. Des convulsions peuvent être maintenues pour le reste de la vie.

Les zones sont facilement agitées: les enfants passent souvent d'une activité à une autre, ne peuvent pas se concentrer sur quoi que ce soit pour quoi que ce soit, aime fermer leurs doigts ou leurs jouets dans la bouche.

Troubles du sommeil: les patients atteints du syndrome d'Angelman dorment souvent moins que tout le monde, même ne dorment que 1 à 2 heures par jour mais se sont toujours amusés.

sur l'apparence, les enfants peuvent avoir quelques signes:

petite taille de tête, l'arrière de la tête plate

Les pigments à prix réduits, la peau, la peau et les yeux sont plus légers que d'habitude.

Les enfants avec une langue poussent, ou sortent de la langue, une bouche large.

Scoliose: La colonne vertébrale de quelques patients peut se développer dans une direction incurvée anormale, la démarche contre nature.

Obésité: Un peu plus grand votre enfant sera plus que normal, les enfants à long terme peuvent conduire à l'obésité.

People at risk for Angel syndrome's disease

Le syndrome d'ange est une maladie génétique extrêmement rare avec une probabilité d'environ 1/12 000 - 20 000. La plupart des enfants atteints d'un syndrome d'ange sont diagnostiqués dans les 3 à 7 ans, car les signes de comportement et de mouvement des enfants sont devenus clairs et faciles à identifier.

Initialement, très peu de cas de syndrome angélique ont été découverts. Mais au cours des 3 dernières décennies, les progrès de la génétique ont aidé les médecins à diagnostiquer et à enregistrer de plus en plus de patients atteints de ce syndrome.

Malgré l'espérance de vie moyenne d'un syndrome angélique équivalent aux personnes normales, les patients doivent être pris en charge tout au long de leur vie.

Prevention of Angel syndrome's disease

Le syndrome angélique est une maladie génétique qui peut être héritée de parents qui sont touchés par les enfants par le biais de gènes de défaut. Si une personne ayant des antécédents familiaux a un syndrome angélique ou a un enfant atteint d'un syndrome angélique, il est nécessaire de considérer l'échange avec un médecin ou un conseiller génétique pour aider à planifier une grossesse à l'avenir. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Si l'enfant est sous-développé et présente des symptômes typiques du syndrome d'ange, les médecins effectueront des tests supplémentaires tels que les tests sanguins, l'analyse chromosomique, le test génétique du père. Mère et enfant par de nombreuses méthodes pour confirmer exactement la maladie.

Analyse chromosomique: pour voir s'il y a une partie des chromosomes manquants.

Hypro hybride (poisson): est un test qui aide à vérifier les chromosomes en détail lorsque le 15 est supprimé lorsque le médecin soupçonne le syndrome de l'ange ou pour vérifier le chromosome. Dans la mère ADN de méthylation: ce test montre que les matériaux génétiques sur les chromosomes de la mère et du père sont actifs.

Analyse génétique du gène UBE3A: est un test qui aide à voir le code génétique sur la copie de la généte de la mère.

La chose la plus importante pour le diagnostic du syndrome d'ange consiste à savoir quel changement génétique provoque cette condition. Ceci est significatif pour déterminer s'il existe un risque de se reproduire chez d'autres membres de la famille. La plupart des enfants qui souffrent du syndrome d'ange sont généralement diagnostiqués de moins de 18 à 6 ans lorsque les symptômes se sont de plus en plus manifestés.

Angel syndrome's disease treatments

Actuellement, le monde n'a pas trouvé de moyen de traiter le syndrome d'ange . Des mesures pour traiter la maladie se concentrent sur l'éducation et l'amélioration de la capacité d'exercer, de communication et de langage chez les enfants, notamment les thérapies, la chirurgie et l'exercice.

Selon les signes et symptômes de l'enfant, le traitement temporaire du syndrome angélique peut inclure:

Médicaments anti-épileptiques pour contrôler les crises, épilepsie

Exercices de physiothérapie: pour aider à améliorer la posture, l'équilibre et aider les enfants à apprendre à voyager.

Education de la communication: y compris le langage des symboles et la communication d'image;

Éducation comportementale: pour aider les enfants à surmonter l'hyperactivité, augmentez la concentration en peu de temps et soutient le développement intellectuel.

Les activités telles que la natation, l'équitation et la musicothérapie sont également bénéfiques < /

Portez des outils de support vertébral ou une chirurgie vertébrale pour empêcher la colonne vertébrale de courbée.

Prise de la cheville et des pieds pour aider les enfants à marcher seuls.

Bien qu'il n'y ait pas eu de méthode de guérison complètement syndrome d'ange , mais les scientifiques pensent qu'à l'avenir, l'impact de la correction en traitant et en restaurant la fonction des chromosomes n ° 15 aidera les enfants pour restaurer la santé bientôt. Pendant ce temps, les parents et les médecins devraient combiner de nombreuses méthodes différentes pour traiter les symptômes et aider les enfants à s'adapter progressivement à la vie.

Avis de non-responsabilité

Tous les efforts ont été déployés pour garantir que les informations fournies par Drugslib.com sont exactes, jusqu'à -date et complète, mais aucune garantie n'est donnée à cet effet. Les informations sur les médicaments contenues dans ce document peuvent être sensibles au facteur temps. Les informations de Drugslib.com ont été compilées pour être utilisées par des professionnels de la santé et des consommateurs aux États-Unis et, par conséquent, Drugslib.com ne garantit pas que les utilisations en dehors des États-Unis sont appropriées, sauf indication contraire spécifique. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com ne cautionnent pas les médicaments, ne diagnostiquent pas les patients et ne recommandent pas de thérapie. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com sont une ressource d'information conçue pour aider les professionnels de la santé agréés à prendre soin de leurs patients et/ou pour servir les consommateurs qui considèrent ce service comme un complément et non un substitut à l'expertise, aux compétences, aux connaissances et au jugement des soins de santé. praticiens.

L'absence d'avertissement pour un médicament ou une combinaison de médicaments donné ne doit en aucun cas être interprétée comme indiquant que le médicament ou la combinaison de médicaments est sûr, efficace ou approprié pour un patient donné. Drugslib.com n'assume aucune responsabilité pour aucun aspect des soins de santé administrés à l'aide des informations fournies par Drugslib.com. Les informations contenues dans le présent document ne sont pas destinées à couvrir toutes les utilisations, instructions, précautions, avertissements, interactions médicamenteuses, réactions allergiques ou effets indésirables possibles. Si vous avez des questions sur les médicaments que vous prenez, consultez votre médecin, votre infirmière ou votre pharmacien.