Angel syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom malaikat (nama bahasa Inggris adalah Angelman Syndrome) adalah kelainan genetik yang terkait dengan kelainan dalam struktur kromosom angka 15, mempengaruhi sistem saraf dan sistem saraf dan menyebabkan cacat fisik dan intelektual anak -anak .

Anak -anak dengan sindrom malaikat sering tersenyum dan tersenyum tanpa kontrol diri, kepribadian ceria yang mudah gelisah. Anak -anak sering tumbuh perlahan dari usia 6 hingga 12 bulan. Epilepsi biasanya dimulai dari 2 hingga 3 tahun.

Meskipun anak -anak memiliki Sindrom Angel dapat hidup normal, tetapi sekarang penyakit ini tidak memiliki pengobatan secara menyeluruh, pengobatan ini terutama berfokus pada kontrol masalah. Kesehatan.

Causes of Angel syndrome's disease

Sindrom Angelman disebabkan oleh gangguan genetik yang disebabkan oleh gen ubiquitin liga E3a (UBE3A) yang terletak di kromosom No. 15 dengan cacat atau hilangnya fungsi. Penyebab sindrom ini meliputi:

Anak -anak mewarisi sepasang gen dari orang tua: 1 salinan dari ibu dan 1 salinan dari ayah;

Sel biasanya akan menggunakan informasi dari kedua salinan tetapi untuk beberapa gen, hanya satu salinan yang diaktifkan.

Gen yang berasal dari ibu tidak aktif atau rusak sementara gen yang berasal dari ayah masih bekerja secara normal. Ketika kedua gen ini bergabung bersama -sama menyebabkan manifestasi klinis seperti "menyenangkan", "tertawa terus -menerus" pada anak -anak.

Dalam beberapa kasus, sindrom malaikat terjadi di kedua salinan gen yang diwariskan, bukan satu kata dan satu ibu.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Anak -anak dengan sindrom malaikat biasanya akan normal saat lahir, tetapi secara bertahap muncul tentang makan dan berkembang perlahan dari usia 6 hingga 12 bulan. Gejala khas sindrom Angelman pada anak -anak meliputi:

Kesulitan: Anak -anak mungkin mengalami kesulitan mengisap, mengisap dan menelan selama periode bayi baru lahir.

Mobilitas terbelakang: Kesulitan berjalan atau tidak dapat menjaga keseimbangan, 6-12 bulan untuk mengetahui sapi, berusia 1 tahun untuk duduk dan duduk, 3 tahun untuk diketahui.

Kiprah kasar, seperti robot robot karena kekakuan sendi, ada perilaku abnormal seperti tepuk tangan, tangan dan mengangkat lengan ke atas saat berjalan.

Selalu memiliki wajah bahagia, tertawa bahkan dalam situasi di mana tidak ada tawa.

Cacat intelektual: Kemampuan untuk berpikir, tidak berbicara atau berbicara sangat sedikit, bahkan kehilangan kemampuan bahasa.

90% anak-anak memulai epilepsi ketika mereka mulai berusia 2-3 tahun. Bentuk epilepsi umum adalah: kejang -kejang spastik, kejang tubuh, kejang, kesadaran, epilepsi lokal yang rumit, bahkan keadaan epilepsi yang mengancam jiwa. Kejang dapat dipertahankan selama sisa hidup. Area

mudah gelisah: anak -anak sering berpindah dari satu kegiatan ke kegiatan lain, tidak dapat difokuskan pada apa pun untuk apa pun, suka menutup jari atau mainan mereka di mulut.

Gangguan tidur: Pasien dengan sindrom Angelman sering tidur lebih sedikit dari semua orang, bahkan tidur hanya 1-2 jam sehari tetapi masih menunjukkan kesenangan.

Tentang penampilan, anak -anak mungkin memiliki beberapa tanda:

Ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala datar

Pigmen diskon, kulit, kulit dan mata lebih ringan dari biasanya.

Anak -anak dengan dorongan lidah, atau keluar dari lidah, mulut lebar.

Skoliosis: Tulang belakang beberapa pasien dapat berkembang dalam arah melengkung yang abnormal, gaya berjalan yang tidak wajar.

Obesitas: Sedikit lebih besar anak Anda akan mendambakan lebih dari biasanya, anak -anak jangka panjang dapat menyebabkan obesitas.

People at risk for Angel syndrome's disease

Sindrom Angel adalah penyakit genetik yang sangat langka dengan probabilitas sekitar 1/12.000 - 20.000. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom malaikat didiagnosis dalam 3-7 tahun, karena dengan demikian tanda-tanda perilaku dan pergerakan anak-anak menjadi jelas dan mudah diidentifikasi.

Awalnya, sangat sedikit kasus sindrom malaikat ditemukan. Tetapi dalam 3 dekade terakhir, kemajuan genetika telah membantu dokter mendiagnosis dan merekam semakin banyak pasien dengan sindrom ini.

Meskipun rata -rata harapan hidup sindrom malaikat yang setara dengan orang normal, pasien perlu dirawat sepanjang hidup mereka.

Prevention of Angel syndrome's disease

Sindrom malaikat adalah penyakit genetik yang dapat diwarisi dari orang tua yang dipengaruhi oleh anak -anak melalui gen cacat. Jika seseorang dengan riwayat keluarga memiliki sindrom malaikat atau memiliki anak dengan sindrom malaikat, perlu untuk mempertimbangkan pertukaran dengan dokter atau penasihat genetik untuk membantu merencanakan kehamilan di masa depan. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Jika anak kurang berkembang dan memiliki gejala khas sindrom malaikat, dokter akan melakukan beberapa tes tambahan seperti tes darah, analisis kromosom, tes genetik ayah. Ibu dan anak dengan banyak metode untuk mengkonfirmasi penyakit dengan tepat.

Analisis kromosom: Untuk melihat apakah ada bagian dari kromosom yang hilang.

Hypro hybrid (FISH): adalah tes yang membantu memeriksa kromosom secara rinci ketika 15 dihapus ketika dokter mencurigai sindrom malaikat atau untuk memeriksa kromosom. Dalam The Mother DNA metilasi: Tes ini menunjukkan bahwa bahan genetik pada kromosom ibu dan ayah aktif.

Analisis genetik gen UBE3a: adalah tes yang membantu melihat kode genetik pada salinan genet ibu.

Hal terpenting untuk diagnosis sindrom malaikat adalah mengetahui perubahan genetik mana yang menyebabkan kondisi ini. Ini bermakna untuk menentukan apakah ada risiko terjadi lagi pada anggota keluarga lainnya. Sebagian besar anak -anak yang mengalami sindrom malaikat biasanya didiagnosis dalam usia 18 hingga 6 tahun ketika gejala semakin terwujud.

Angel syndrome's disease treatments

Saat ini, dunia belum menemukan cara untuk mengobati sindrom malaikat . Langkah -langkah untuk mengobati penyakit fokus pada pengasuhan dan peningkatan kemampuan untuk berolahraga, komunikasi dan bahasa pada anak -anak termasuk terapi, pembedahan dan olahraga.

Bergantung pada tanda dan gejala anak, pengobatan sementara sindrom malaikat dapat mencakup:

Obat anti -epilepsi untuk mengendalikan kejang, epilepsi

Latihan Fisioterapi: Untuk membantu meningkatkan postur tubuh, keseimbangan, dan membantu anak -anak belajar bepergian.

Pendidikan komunikasi: termasuk bahasa simbol dan komunikasi gambar;

Pendidikan perilaku: Untuk membantu anak -anak mengatasi hiperaktif, meningkatkan konsentrasi dalam waktu singkat dan mendukung perkembangan intelektual.

Kegiatan seperti berenang, menunggang kuda dan terapi musik juga bermanfaat < /Li>

Kenakan alat pendukung tulang belakang atau operasi tulang belakang untuk mencegah tulang belakang melengkung.

Penjepit pergelangan kaki dan kaki untuk membantu anak -anak berjalan sendiri.

Meskipun belum ada metode penyembuhan yang sepenuhnya Sindrom Angel , tetapi para ilmuwan berpikir bahwa di masa depan, dampak koreksi memperlakukan dan memulihkan fungsi kromosom No. anak -anak untuk segera memulihkan kesehatan. Selama waktu itu, orang tua dan dokter harus menggabungkan banyak metode berbeda untuk mengobati gejala dan membantu anak -anak beradaptasi secara bertahap dengan kehidupan.

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.