Angel syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di Angel (Il nome inglese è Angelman Sindrome) è un disturbo genetico correlato alle anomalie nella struttura del cromosoma numero 15, che colpisce il sistema nervoso e il sistema nervoso e causando i difetti fisici e intellettuali dei bambini .

I bambini con sindrome angelica spesso sorridono e sorridono senza auto -controllo, una personalità allegra facilmente agita. I bambini spesso crescono lentamente dai 6 ai 12 mesi di età. L'epilessia di solito inizia da 2 a 3 anni.

Sebbene i bambini abbiano la sindrome di angelo può vivere normalmente, ma ora questa malattia non ha alcun trattamento a fondo, il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei problemi. Salute.

Causes of Angel syndrome's disease

La sindrome di Angelman è causata da un disturbo genetico causato dal gene Ubiquitin Liga E3A (UBE3A) situato sui cromosomi n. 15 con difetto o perdita di funzione. La causa di questa sindrome include:

  • I bambini ereditano una coppia di geni dai genitori: 1 copia dalla madre e 1 copia dal padre;

    • Le celle di solito utilizzeranno informazioni da entrambe le copie ma per alcuni geni, viene attivata una sola copia.

    Il gene proveniente dalla madre è inattivato o rotto mentre il gene proveniente dal padre funziona ancora normalmente. Quando questi due geni si combinano insieme causando manifestazioni cliniche come "divertimento", "risate continue" nei bambini.

    In alcuni casi, la sindrome angelica si verifica in entrambe le copie del gene ereditato, anziché una parola e una madre.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    I bambini con sindrome angelica di solito saranno normali alla nascita, ma appariranno gradualmente sul consumo e lo sviluppo lentamente dai 6 ai 12 mesi di età. I sintomi tipici della sindrome di Angelman nei bambini includono:

  • Difficoltà: i bambini possono avere difficoltà a succhiare, succhiare e deglutire durante il periodo neonato.
  • Mobilità ritardata: difficoltà a camminare o non essere in grado di mantenere l'equilibrio, 6-12 mesi per conoscere le mucche, 1 anno per sedersi e sedersi, 3 anni da sapere. 
  • L'andatura ruvida, come il robot del robot a causa della rigidità delle articolazioni, ci sono comportamenti anormali come applausi, mano e braccia alzate durante la camminata.
  • ha sempre una faccia felice, ridendo anche in situazioni in cui non c'è risata. 

    • Disabilità intellettiva: la capacità di riflettere, non parlare o parlare pochissime parole, persino perdere la capacità linguistica.

  • Il 90% dei bambini che inizia l'epilessia quando iniziano 2-3 anni. Le forme di epilessia comuni sono: spasmi spastici, convulsioni del corpo, convulsioni, coscienza, epilessia locale complicata, persino uno stato di epilessia che minaccia la vita. Le convulsioni possono essere mantenute per il resto della vita.
  • Le aree sono facilmente agitate: i bambini spesso si spostano da un'attività all'altra, non possono essere concentrati su nulla per nulla, ama chiudere le dita o i giocattoli in bocca. 
  • Disturbi del sonno: i pazienti con sindrome di Angelman spesso dormono meno di tutti, persino dormono solo 1-2 ore al giorno ma si mostrano ancora divertimento. 

    • Informazioni sull'aspetto, i bambini possono avere alcuni segni:

  • Le dimensioni della testa piccola, la parte posteriore della testa piatta
  • pigmenti scontati, pelle, pelle e occhi sono più leggeri del solito.
  • Bambini con una spinta della lingua o sporgono dalla lingua, bocca larga.
  • Scoliosi: la colonna vertebrale di alcuni pazienti può svilupparsi in una direzione curva anormale, andatura innaturale.

    • Obesità: un po 'più grande il tuo bambino bramerà più del normale, i bambini a lungo termine possono portare all'obesità.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    La sindrome di Angel è una malattia genetica estremamente rara con una probabilità di circa 1/12.000 - 20.000. La maggior parte dei bambini con una sindrome di Angel viene diagnosticata entro 3-7 anni, perché i segni del comportamento e del movimento dei bambini sono diventati chiari e facili da identificare. 

    Inizialmente sono stati scoperti pochissimi casi di sindrome angelica. Ma negli ultimi 3 decenni, i progressi della genetica hanno aiutato i medici a diagnosticare e registrare sempre più pazienti con questa sindrome.

    Nonostante l'aspettativa di vita media di una sindrome angelica equivalente alle persone normali, i pazienti devono essere curati per tutta la vita.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    La sindrome angelica è una malattia genetica che può essere ereditata dai genitori che sono colpiti dai bambini attraverso geni difetti. Se una persona con una storia familiare ha una sindrome angelica o ha un figlio con una sindrome angelica, è necessario considerare lo scambio con un medico o un consulente genetico per aiutare a pianificare una gravidanza in futuro. P>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    Se il bambino è sottosviluppato e presenta sintomi tipici della sindrome di Angel, i medici eseguiranno alcuni test aggiuntivi come esami del sangue, analisi cromosomica, test genetici del padre. Madre e bambino con molti metodi per confermare esattamente la malattia.

  • Analisi cromosomica: per vedere se c'è parte dei cromosomi mancanti.

    • Hypro Hybrid (FISH): è un test che aiuta a controllare i cromosomi in dettaglio quando il 15 viene eliminato quando il medico sospetta la sindrome di Angel o per controllare il cromosoma. Nella madre DNA di metilazione: questo test mostra che i materiali genetici sia sui cromosomi della madre che del padre sono attivi.

  • Analisi genetica del gene UBE3A: è un test che aiuta a vedere il codice genetico sulla copia del genet della madre.

    • La cosa più importante per la diagnosi della sindrome di angel > è sapere quale cambiamento genetico provoca questa condizione. Ciò è significativo per determinare se esiste un rischio di ripetere di nuovo in altri membri della famiglia. La maggior parte dei bambini che sperimentano la sindrome degli angeli viene generalmente diagnosticata entro 18-6 anni quando i sintomi si sono manifestati sempre più.

    Angel syndrome's disease treatments

    Attualmente, il mondo non ha trovato il modo di trattare la sindrome di Angel . Misure per il trattamento della malattia Focus sul nutrimento e il miglioramento della capacità di esercizio, comunicazione e linguaggio nei bambini tra cui terapie, chirurgia ed esercizio fisico.

    A seconda dei segni e dei sintomi del bambino, il trattamento temporaneo della sindrome angelica può includere:

  • Farmaci anti -epilettici per controllare le convulsioni, epilessia
  • Esercizi di fisioterapia: aiutare a migliorare la postura, l'equilibrio e aiutare i bambini a imparare a viaggiare.

    • Educazione alla comunicazione: inclusa la lingua dei simboli e la comunicazione dell'immagine;

  • Educazione comportamentale: per aiutare i bambini a superare l'iperattività, aumentare la concentrazione in un breve periodo di tempo e sostenere lo sviluppo intellettuale.
  • Attività come il nuoto, la guida e la musicoterapia sono benefiche
  • Indossare strumenti di supporto spinale o chirurgia spinale per impedire alla colonna vertebrale di curvare.
  • Braccia di caviglia e piedi per aiutare i bambini a camminare da soli.

    • Sebbene non vi sia stato un metodo completamente di cura sindrome di angelo , ma gli scienziati pensano che in futuro l'impatto del trattamento della correzione e del ripristino della funzione dei cromosomi n. 15 aiuterà Bambini per ripristinare la salute presto. Durante quel periodo, genitori e medici dovrebbero combinare molti metodi diversi per trattare i sintomi e aiutare i bambini ad adattarsi gradualmente alla vita.

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