Angel syndrome

[ベン]の病気の概要

エンジェル症候群（英語名はエンジェルマン症候群）は、15染色体の構造の異常、神経系と神経系に影響を与え、子供の身体的および知的欠陥を引き起こす遺伝的障害です。。

天使症候群の子供たちは、しばしば自己制御、陽気な性格なしで笑顔で笑顔になります。多くの場合、子供は生後6ヶ月から12ヶ月にゆっくりと成長します。てんかんは通常2年から3年前に始まります。

子どもたちはエンジェル症候群を持っていますが、は正常に生きることができますが、今ではこの病気は徹底的に治療を受けていませんが、治療は主に問題の制御に焦点を当てています。健康。

Causes of Angel syndrome's disease

エンジェルマン症候群は、染色体No. 15に位置するユビキチンリーガE3A（UBE3A）遺伝子によって引き起こされる遺伝的障害によって引き起こされます。この症候群の原因には、

が含まれます

子供は両親から一対の遺伝子を継承します：1母親からのコピー、父親からのコピー。

セルは通常、両方のコピーからの情報を使用しますが、いくつかの遺伝子の場合、1つのコピーのみがアクティブになります。

母親に由来する遺伝子は不活性化または壊れていますが、父親に由来する遺伝子はまだ正常に機能します。これらの2つの遺伝子が結合して、子供の「楽しい」、「継続的な笑い」などの臨床症状を引き起こすと。

場合によっては、天使症候群は、1つの単語と1つの母親ではなく、遺伝子の両方のコピーで発生します。

Symptoms of Angel syndrome's disease

天使症候群の子供は通常、出生時に正常になりますが、6ヶ月から12か月の生後ゆっくりと発達することについて徐々に現れます。子供のエンジェルマン症候群の典型的な症状は次のとおりです。

困難：子どもたちは、新生児の期間中に吸う、吸う、飲み込むのが困難になるかもしれません。

モビリティ遅刻：歩行やバランスを保つことができないこと、6〜12ヶ月、牛を知るために生後6〜12ヶ月、座って座るのに1歳、3歳。

ジョイントの剛性のためにロボットのロボットのように、粗い歩行は、拍手、手、手、歩くときに腕を持ち上げるなどの異常な行動があります。

いつも幸せな顔があり、笑いがない状況でも笑っています。

知的障害：考える能力、話すことや話すことなく、言語能力を失う能力。

子供の90％がてんかんを始めたときに2〜3歳から始めたときに。一般的なてんかんの形態は、痙性痙攣、体痙攣、発作、意識、複雑な局所てんかん、生命を脅かすてんかんの状態でさえあります。痙攣は、残りの人生のために維持することができます。

領域は簡単に動揺します。子供たちはしばしばあるアクティビティから別の活動に移動し、何のためにも集中することができず、口の中で指やおもちゃを閉じるのが好きです。

睡眠障害：エンジェルマン症候群の患者は、しばしば誰よりも眠りにくいことが少なく、1日1〜2時間しか眠りませんが、それでも楽しいことを示しています。

外観について、子供にはいくつかの兆候があるかもしれません：

小さな頭のサイズ、平らな頭の背面

割引顔、皮膚、皮膚、目は通常よりも軽いです。

舌を押している子供、または舌から出て、広い口。

脊柱側osis症：少数の患者の脊椎は、異常な湾曲した方向、不自然な歩行で発達する可能性があります。

肥満：あなたの子供が通常よりも切望することが少し大きく、長期の子供は肥満につながる可能性があります。

People at risk for Angel syndrome's disease

天使症候群は、約1/12,000〜20,000の確率で非常にまれな遺伝的疾患です。天使症候群のほとんどの子供は、3〜7年以内に診断されます。なぜなら、子供の行動と動きの兆候は明らかで簡単に識別できるからです。

最初に、天使症候群の症例はほとんど発見されていません。しかし、過去30年間で、遺伝学の進歩は、医師がこの症候群でますます多くの患者を診断して記録するのに役立ちました。

普通の人に相当する天使症候群の平均寿命の平均にもかかわらず、患者は生涯を通じて世話をする必要があります。

Prevention of Angel syndrome's disease

天使症候群は、欠陥遺伝子を介して子供の影響を受ける親から遺伝する可能性のある遺伝的疾患です。家族歴のある人が天使のような症候群を持っているか、天使の症候群の子供がいる場合、将来の妊娠の計画を支援するために医師または遺伝子顧問との交換を検討する必要があります。 p>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

子供が未発達で、天使症候群の典型的な症状がある場合、医師は血液検査、染色体分析、父親の遺伝子検査などの追加の検査を実施します。病気を正確に確認するための多くの方法で母親と子供。

染色体分析：欠落している染色体の一部があるかどうかを確認します。

Hypro Hybrid（FISH）：医師が天使症候群を疑い、染色体をチェックするときに15を削除したときに染色体を詳細に確認するのに役立つテストです。母親メチル化DNA：このテストでは、母親と父親の染色体の両方の遺伝物質が活性であることが示されています。

UBE3A遺伝子の遺伝分析：母親の遺伝子コピーの遺伝コードを見るのに役立つテストです。 >どの遺伝的変化がこの状態を引き起こすかを知ることです。これは、他の家族に再び起こるリスクがあるかどうかを判断することは意味があります。エンジェル症候群を経験するほとんどの子供は、症状がますます現れている18〜6歳以内に診断されます。

Angel syndrome's disease treatments

現在、世界はエンジェル症候群を治療する方法を見つけていません。病気を治療するための措置は、治療、手術、運動などの子供の運動、コミュニケーション、言語の能力の育成と改善に焦点を当てています。

子供の兆候と症状に応じて、天使症候群の一時的な治療には次のものが含まれます。

発作、てんかんを制御するための抗てんかん薬

理学療法運動：姿勢を改善し、バランスを取り、子どもたちが旅行を学ぶのを助けること。

コミュニケーション教育：シンボル言語と画像コミュニケーションを含む。

行動教育：子どもたちが多動性を克服し、短期間で集中力を高め、知的発達をサポートするのを助けるために。

水泳、乗馬、音楽療法などの活動も有益です

脊椎の湾曲を防ぐために、脊椎支援ツールまたは脊椎手術を着用します。

足首と足のブレースは、子どもたちが自分で歩くのを助ける。

完全に治療法はありませんでしたが、エンジェル症候群はですが、将来、染色体No. 15の機能を治療および回復することの影響は役立つと考えています。すぐに健康を回復する子供たち。その間、両親と医師は、多くの異なる方法を組み合わせて症状を治療し、子どもたちが徐々に人生に適応するのを助けるべきです。

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