Angel syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

malaikat sindrom (jeneng Inggris sindrom) minangka kelainan gen lan saraf lan nyebabake cacat fisik lan intelektual Waca rangkeng-.

Bocah-bocah nganggo sindrom angel asring eseman lan eseman tanpa mandhiri, kepribadian sing nyenengake kanthi gampang ganggu. Bocah-bocah asring tuwuh umur 6 nganti 12 wulan. Epilepsi biasane diwiwiti saka 2 nganti 3 taun.

Anak duwe sindrom angel bisa urip biasane, nanging saiki penyakit iki ora ana perawatan kanthi tliti, perawatan kasebut utamane fokus kanggo ngontrol masalah. Kesehatan.

Causes of Angel syndrome's disease

Sindrom Angin disebabake kelainan genetik sing disebabake dening Ibiquitin Liga E3A (UBEISA) sing ana ing kromosom No. 15 kanthi cacat utawa ilang fungsi. Penyebab sindrom iki kalebu:
  • Anak-anak sing ndarbeni sepasang gen saka wong tuwa: 1 salinan saka ibu lan 1 salinan saka Sang Rama; Cell biasane nggunakake informasi saka salinan loro salinan nanging kanggo sawetara gen, mung siji salinan diuripake.

    Geben sing asale saka ibu ora aktif utawa rusak nalika gen sing asale saka bapakne biasane bisa digunakake. Nalika loro gen iki nggabungake nyebabake manifestasi klinis kayata "seneng", "ngguyu ngguyu" ing bocah-bocah. ing sawetara kasus, sindrom angel dumadi ing loro salinan gen sing diwarisake, tinimbang siji tembung lan siji ibu.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    Bocah-bocah kanthi sindrom angel biasane bakal normal nalika lair, nanging mboko sithik babagan mangan lan ngembangake umur alon-alon 6 nganti 12 wulan. Gejala khas sindrom Angelman ing bocah kalebu:

  • Kesulitan: Bocah-bocah bisa angel ngisep, nyedhot lan ngulu sajrone jaman sing nembe bayi. Mobilitas mundur: Kesulitan mlaku utawa ora bisa njaga keseimbangan, 6-12 wulan kanggo ngerti sapi, umur 1 taun kanggo lungguh, 3 taun kanggo ngerti.  mesthi duwe pasuryan sing seneng, ngguyu sanajan ing kahanan sing ora ana ngguyu. 

    cacat intelektual: kemampuan kanggo mikir mudhun, ora ngomong utawa ngomong banget sawetara tembung, sanajan ilang kemampuan basa. 90% bocah wiwit miwiti epilepsi nalika miwiti umur 2-3 taun. Formulir epilepsi umum yaiku: spasme spasms spaster spaster, sawan, kesadaran, kesadaran, rumus-epilepsi lokal, malah negara urip -the. Konvenian bisa dirampungake sajrone urip liyane. babagan tampilan, bocah bisa duwe sawetara tandha: Ukuran sirah cilik, ukuran sirah cilik, mburi sirah sing rata

  • Diskon, kulit, kulit lan mata luwih entheng tinimbang biasane. bocah sing nyurung ilat, utawa kelet saka ilat, cangkeme. scoliosis: utomo sawetara pasien bisa berkembang ing arah sudhut mlarekake sing ora normal, gait sing ora wajar.

    Obesitas: Sithik sing luwih gedhe bocah bakal kepengin banget tinimbang bocah cilik, bocah cilik bisa nyebabake obesitas.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    Malaikat Syndrome minangka penyakit genetik sing arang banget kanthi kemungkinan sekitar 1 / 12,000 - 20.000. Umume bocah sing duwe sindrom malaikat didiagnosis ing 3-7 taun, amarga banjur pratandha saka tumindak lan gerakan bocah-bocah wis jelas lan gampang dingerteni. 

    Sithik banget, sawetara kasus sindrom angel ditemokake. Nanging sajrone 3 puluhan kepungkur, kemajuan genetika wis mbantu dokter diagnosa lan ngrekam pasien liyane lan liyane karo sindrom iki.

    Sanajan ana umur rata-rata sindrom angel sing padha karo wong normal, pasien kudu direncanakake sajrone urip.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    Sindrom angel yaiku penyakit genetik sing bisa diwarisake saka wong tuwa sing kena pengaruh bocah-bocah liwat gen sing cacat. Yen ana wong sing duwe riwayat kulawarga duwe sindrom angel utawa duwe anak karo sindrom angel, kudu nimbang ijol-ijolan karo dokter utawa penasihat genetik kanggo ngrancang meteng ing mangsa ngarep. P>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    Yen bocah kasebut kurang ajar lan duwe khas sindrom angel, para dokter bakal nindakake sawetara tes tambahan kayata tes getih, analisis kromosom, tes genetik bapak. Ibu lan anak kanthi pirang-pirang metode kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut kanthi tepat.

  • Analisis kromosom: Kanggo ndeleng apa ana bagean kromosom sing ora ilang.

    Hypro Hybrid (iwak): minangka uji coba kanggo mriksa kromosom kanthi rinci nalika Dokter wis dibusak nalika dhokter wis dicenthang sindrom angel utawa mriksa kromosom. Ing Ibu Methilation DNA: Tes iki nuduhake manawa kromosom ibu lan bapak aktif. Apa ngerti owah-owahan genetik sing nyebabake kahanan iki. Iki migunani kanggo nemtokake manawa ana risiko kedadeyan maneh ing anggota kulawarga liyane. Umume bocah sing ngalami sindrom Angel biasane didiagnosis umur 18 nganti 6 taun nalika gejala wis tambah nyata.

    Angel syndrome's disease treatments

    Saiki, jagad iki durung nemu cara kanggo nambani sindrom Angel . Ngukur kanggo nambani penyakit fokus kanggo ngupayakake lan ningkatake kemampuan kanggo olahraga, komunikasi lan basa ing bocah kalebu terapi, operasi lan olahraga.

    Gumantung saka tandha-tandha lan gejala bocah, perawatan sindrom Angelic bisa uga kalebu:

  • Obat-anti -EPILeptik obat-wong -EPILeptik kanggo ngontrol kejang, epilepsi

    Pendhidhikan komunikasi: kalebu komunikasi basa lan gambar simbol; brace tungkak lan sikil kanggo mbantu bocah-bocah mlaku dhewe. Sanajan durung ana metode tamba kanthi tulisan Malaikat Sindrom , nanging para ilmuwan mikirake kromosom sing ora bakal dibahas lan mulihake Bocah-bocah kanggo mulihake kesehatan. Sajrone wektu kasebut, wong tuwa lan dokter kudu nggabungake macem-macem cara kanggo nambani gejala lan mbantu bocah-bocah addasi mboko sithik urip.

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer