Angel syndrome

[Benh]의 질병 개요

Angel Syndrome (영어 이름은 Angelman Syndrome)는 15 개의 염색체 구조의 이상과 관련하여 신경계와 신경계에 영향을 미치고 어린이의 신체적 및 지적 결함을 유발하는 유전 적 장애입니다. .

천사 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 자기 통제, 쾌활한 성격없이 쉽게 동요하지 않고 웃고 웃습니다. 아이들은 종종 6 개월에서 12 개월까지 천천히 자랍니다. 간질은 보통 2 ~ 3 세부터 시작합니다.

어린이는 천사 증후군 가 정상적으로 살 수 있지만 이제는이 질병이 철저히 치료되지 않으므로 치료는 주로 문제의 통제에 중점을 둡니다. 건강.

Causes of Angel syndrome's disease

Angelman 증후군은 기능의 결함 또는 손실을 갖는 염색체 15 번에 위치한 유비퀴틴 Liga E3A (UBE3A) 유전자로 인한 유전 적 장애에 의해 발생합니다. 이 증후군의 원인은 다음과 같습니다.

  • 어린이는 부모로부터 한 쌍의 유전자를 물려받습니다 : 어머니에게서 1 개의 사본과 아버지로부터 1 사본;

    • 세포는 일반적으로 두 사본의 정보를 모두 사용하지만 몇몇 유전자의 경우 하나의 사본 만 활성화됩니다.

    어머니로부터 유래 한 유전자는 비활성화되거나 부러진 반면 아버지에서 유래 한 유전자는 여전히 정상적으로 작동합니다. 이 두 유전자가 함께 결합되면 어린이의 "재미", "연속 웃음"과 같은 임상 증상을 일으킨다.

    어떤 경우에는 천사 증후군이 한 단어와 한 단어 대신 상속 된 유전자의 두 사본에서 발생합니다.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    천사 증후군을 앓고있는 어린이는 일반적으로 태어날 때 정상이지만 6 개월에서 12 개월까지 천천히 먹고 발달하는 것에 대해 점차 나타납니다. 어린이의 Angelman 증후군의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 어려움 : 아이들은 신생아 기간 동안 빨기, 빨기 및 삼키기가 어려울 수 있습니다.
  • 이동성 지연 : 6-12 개월 된 젖소를 알기 위해 걷거나 균형을 유지할 수없는 어려움, 1 살, 앉아서 앉아 앉아 3 살. 
  • 관절의 강성으로 인해 로봇의 로봇과 같은 거친 걸음 걸이는 걸을 때 박수, 손 및 들어 올리는 것과 같은 비정상적인 행동이 있습니다.
  • 웃음이없는 상황에서도 웃으면 서 항상 행복한 얼굴을 가지고 있습니다. 

    • 지적 장애 : 말을하거나 말하는 것이 아니라, 말을하거나 말하는 것이 아니라 언어 능력을 잃는 능력.

  • 2-3 세를 시작할 때 간질을 시작하는 어린이의 90%. 일반적인 간질 형태는 경련, 신체 경련, 발작, 의식, 복잡한 국소 간질, 심지어 생명 상태 -위협적인 간질입니다. 남은 생애 동안 경련을 유지할 수 있습니다.
  • 지역은 쉽게 동요 할 수 있습니다. 어린이는 종종 한 활동에서 다른 활동으로 이동하며, 무엇이든 아무것도 초점을 맞출 수 없으며 입안의 손가락이나 장난감을 닫는 것을 좋아합니다. 
  • 수면 장애 : Angelman 증후군 환자는 종종 모든 사람보다 잠을 자고 하루에 1-2 시간 만 자지만 여전히 재미있게 보입니다. 

    • 외모에 대해 아이들은 몇 가지 징후를 가질 수 있습니다.

  • 작은 머리 크기, 평평한 머리의 뒷면
  • 할인 된 안료, 피부, 피부 및 눈은 평소보다 가볍습니다.
  • 혀가있는 아이들은 혀에서 튀어 나와 넓은 입을 밀어냅니다.
  • 척추 측만증 : 소수의 환자의 척추는 비정상적인 곡선 방향으로 부 자연스러운 걸음 걸이로 발달 할 수 있습니다.

    • 비만 : 자녀가 조금 더 커지면 장기적인 어린이는 비만으로 이어질 수 있습니다.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    천사 증후군은 약 1/12,000-20,000의 확률을 가진 극도로 드문 유전 질환입니다. 천사 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 3-7 년 이내에 진단을받습니다. 왜냐하면 어린이의 행동과 움직임의 징후는 명확하고 식별하기 쉽기 때문입니다. 

    처음에는 천사 증후군 사례가 거의 발견되지 않았습니다. 그러나 지난 30 년 동안 유전학의 발전은 의사 가이 증후군에 대한 점점 더 많은 환자를 진단하고 기록하는 데 도움이되었습니다.

    정상적인 사람과 동등한 천사 증후군의 평균 기대 수명에도 불구하고 환자는 평생 동안 돌보아야합니다.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    천사 증후군은 결함 유전자를 통해 어린이의 영향을받는 부모로부터 물려받을 수있는 유전 질환입니다. 가족 역사를 가진 사람이 천사 증후군을 앓고 있거나 천사 증후군을 앓고있는 자녀가있는 경우, 미래에 임신 계획을 세우기 위해 의사 나 유전자 고문과의 교류를 고려해야합니다. p>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    아동이 저개발 상태이고 천사 증후군의 전형적인 증상이있는 경우, 의사는 혈액 검사, 염색체 분석, 아버지의 유전자 검사와 같은 추가 검사를 수행합니다. 질병을 정확하게 확인하는 많은 방법으로 어머니와 아이.

  • 염색체 분석 : 누락 된 염색체의 일부가 있는지 확인합니다.

    • Hypro Hybrid (Fish) : 의사가 천사 증후군을 의심 할 때 15가 삭제되거나 염색체를 점검 할 때 염색체를 자세히 확인하는 데 도움이되는 테스트입니다. 어머니에서 메틸화 DNA :이 검사는 어머니와 아버지의 염색체의 유전자 물질이 활성화되어 있음을 보여줍니다.

  • UBE3A 유전자의 유전자 분석 : 어머니의 유전자 사본에서 유전자 코드를 보는 데 도움이되는 테스트입니다.

    • Angel Syndrome Diagnosis 어떤 유전 적 변화 가이 상태를 일으키는 지 아는 것입니다. 이것은 다른 가족에게 다시 일어날 위험이 있는지 여부를 결정하는 것이 의미가 있습니다. 천사 증후군을 경험하는 대부분의 어린이는 일반적으로 증상이 점점 나타나는 18 세에서 6 세 이내에 진단됩니다.

    Angel syndrome's disease treatments

    현재 세계는 엔젤 증후군 을 치료하는 방법을 찾지 못했습니다. 질병 치료 조치 치료법, 수술 및 운동을 포함한 어린이의 운동, 의사 소통 및 언어를 육성하고 개선하는 데 중점을 둡니다.

    아동의 징후와 증상에 따라 천사 증후군의 일시적 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 발작을 조절하기위한 항 -간질 약물, 간질
  • 물리 치료 운동 : 자세 개선, 균형 및 아이들이 여행을 배우도록 돕기 위해.

    • 커뮤니케이션 교육 : 상징 언어 및 이미지 커뮤니케이션 포함;

  • 행동 교육 : 어린이들이 과잉 행동을 극복하고, 단기간에 집중력을 높이고 지적 발달을 지원하도록 돕기 위해.
  • 수영, 승마 및 음악 요법과 같은 활동도 유익합니다
  • 척추가 구부러지는 것을 방지하기 위해 척추지지 도구 또는 척추 수술을 착용하십시오.
  • 아이들이 스스로 걸을 수 있도록 발목과 발의 버팀대.

    • 완전히 치료 방법은 없었지만 천사 증후군 이지만 과학자들은 미래에 염색체 15 번의 수정 및 복원의 영향이 도움이 될 것이라고 생각합니다. 곧 건강을 회복 할 어린이. 그 기간 동안 부모와 의사는 많은 다른 방법을 결합하여 증상을 치료하고 아이들이 점차적으로 삶에 적응하도록 도와야합니다.

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