Angel syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

sindrom malaikat (nama Inggeris adalah sindrom Angelman) adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan keabnormalan dalam struktur kromosom nombor 15, yang mempengaruhi sistem saraf dan sistem saraf dan menyebabkan kecacatan fizikal dan intelektual kanak -kanak .

Kanak -kanak dengan sindrom malaikat sering tersenyum dan tersenyum tanpa kawalan diri, keperibadian ceria dengan mudah gelisah. Kanak -kanak sering berkembang perlahan dari usia 6 hingga 12 bulan. Epilepsi biasanya bermula dari 2 hingga 3 tahun.

Walaupun kanak -kanak mempunyai sindrom malaikat boleh hidup secara normal, tetapi sekarang penyakit ini tidak mempunyai rawatan dengan teliti, rawatan ini memberi tumpuan kepada kawalan masalah. Kesihatan.

Causes of Angel syndrome's disease

Sindrom Angelman disebabkan oleh gangguan genetik yang disebabkan oleh gen Ubiquitin Liga E3A (UBE3A) yang terletak pada kromosom No. 15 dengan kecacatan atau kehilangan fungsi. Penyebab sindrom ini termasuk:

Kanak -kanak mewarisi sepasang gen dari ibu bapa: 1 salinan dari ibu dan 1 salinan dari bapa;

Sel biasanya akan menggunakan maklumat dari kedua -dua salinan tetapi untuk beberapa gen, hanya satu salinan yang diaktifkan.

Gen yang berasal dari ibu tidak aktif atau patah manakala gen yang berasal dari bapa masih berfungsi secara normal. Apabila kedua -dua gen ini menggabungkan bersama -sama menyebabkan manifestasi klinikal seperti "keseronokan", "ketawa berterusan" pada kanak -kanak.

Dalam beberapa kes, sindrom malaikat berlaku dalam kedua -dua salinan gen yang diwarisi, bukannya satu perkataan dan satu ibu.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Kanak -kanak dengan sindrom malaikat biasanya akan menjadi normal semasa kelahiran, tetapi secara beransur -ansur muncul tentang makan dan berkembang perlahan dari 6 hingga 12 bulan. Gejala tipikal sindrom Angelman pada kanak -kanak termasuk:

Kesukaran: Kanak -kanak mungkin mengalami kesukaran menghisap, menghisap dan menelan semasa tempoh yang baru lahir.

Mobiliti Terlibat: Kesukaran berjalan atau tidak dapat menjaga keseimbangan, 6-12 bulan untuk mengetahui lembu, 1 tahun untuk duduk dan duduk, berusia 3 tahun untuk mengetahui.

Jambatan kasar, seperti robot robot kerana kekakuan sendi, terdapat tingkah laku yang tidak normal seperti tepukan, tangan dan mengangkat lengan ketika berjalan.

Sentiasa mempunyai wajah yang bahagia, ketawa walaupun dalam situasi di mana tidak ada ketawa.

90% kanak-kanak memulakan epilepsi apabila mereka mula berusia 2-3 tahun. Bentuk epilepsi yang biasa adalah: kekejangan spastik, sawan badan, sawan, kesedaran, epilepsi tempatan yang rumit, bahkan keadaan epilepsi yang mengancam nyawa. Konvulasi boleh dikekalkan sepanjang hayat.

Kawasan mudah gelisah: Kanak -kanak sering bergerak dari satu aktiviti ke yang lain, tidak boleh difokuskan pada apa -apa untuk apa -apa, suka menutup jari atau mainan mereka di dalam mulut.

Gangguan tidur: Pesakit dengan sindrom Angelman sering tidur kurang daripada semua orang, walaupun tidur hanya 1-2 jam sehari tetapi masih menunjukkan keseronokan.

Mengenai penampilan, kanak -kanak mungkin mempunyai beberapa tanda:

Saiz kepala kecil, belakang kepala rata

pigmen diskaun, kulit, kulit dan mata lebih ringan daripada biasa.

Kanak -kanak dengan lidah lidah, atau melekat dari lidah, mulut lebar.

Scoliosis: tulang belakang beberapa pesakit boleh berkembang dalam arah melengkung yang tidak normal, gaya tidak wajar.

Obesiti: Sedikit lebih besar anak anda akan mengidam lebih daripada biasa, kanak -kanak panjang boleh membawa kepada obesiti.

People at risk for Angel syndrome's disease

Sindrom Angel adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku dengan kebarangkalian kira -kira 1/12,000 - 20,000. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom malaikat didiagnosis dalam masa 3-7 tahun, kerana tanda-tanda tingkah laku dan pergerakan kanak-kanak telah menjadi jelas dan mudah dikenalpasti.

Pada mulanya, sangat sedikit kes sindrom malaikat telah ditemui. Tetapi dalam 3 dekad yang lalu, kemajuan genetik telah membantu doktor mendiagnosis dan merekodkan lebih banyak pesakit dengan sindrom ini.

Walaupun jangka hayat purata sindrom malaikat yang bersamaan dengan orang biasa, pesakit perlu dijaga sepanjang hidup mereka.

Prevention of Angel syndrome's disease

Sindrom malaikat adalah penyakit genetik yang boleh diwarisi dari ibu bapa yang terjejas oleh kanak -kanak melalui gen kecacatan. Jika seseorang yang mempunyai sejarah keluarga mempunyai sindrom malaikat atau mempunyai anak dengan sindrom malaikat, adalah perlu untuk mempertimbangkan pertukaran dengan doktor atau penasihat genetik untuk membantu merancang kehamilan di masa depan. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Jika kanak -kanak kurang berkembang dan mempunyai gejala tipikal sindrom malaikat, doktor akan melakukan beberapa ujian tambahan seperti ujian darah, analisis kromosom, ujian genetik bapa. Ibu dan anak dengan banyak kaedah untuk mengesahkan penyakit ini dengan tepat.

Analisis kromosom: Untuk melihat sama ada terdapat bahagian kromosom yang hilang.

Hypro Hybrid (Ikan): adalah ujian yang membantu memeriksa kromosom secara terperinci apabila 15 dipadam apabila doktor mengesyaki sindrom malaikat atau untuk memeriksa kromosom. Dalam ibu DNA metilasi: Ujian ini menunjukkan bahawa bahan -bahan genetik pada kedua -dua kromosom ibu dan bapa aktif.

Analisis genetik gen UBE3A: adalah ujian yang membantu melihat kod genetik pada salinan genet ibu.

> adalah untuk mengetahui perubahan genetik yang menyebabkan keadaan ini. This is meaningful to determine whether there is a risk of happening again in other family members. Most children who experience angel syndrome are usually diagnosed within 18 to 6 years of age when symptoms have increasingly manifested.

Angel syndrome's disease treatments

Pada masa ini, dunia tidak menemui cara untuk merawat sindrom malaikat . Langkah -langkah untuk merawat fokus penyakit untuk memupuk dan meningkatkan keupayaan untuk bersenam, komunikasi dan bahasa pada kanak -kanak termasuk terapi, pembedahan dan senaman.

Bergantung pada tanda -tanda dan gejala kanak -kanak, rawatan sementara sindrom malaikat mungkin termasuk:

ubat anti -pileptik untuk mengawal kejang, epilepsi

Latihan fisioterapi: Untuk membantu meningkatkan postur, keseimbangan dan membantu kanak -kanak belajar untuk melakukan perjalanan.

Pendidikan komunikasi: termasuk bahasa simbol dan komunikasi imej;

Pendidikan tingkah laku: Untuk membantu kanak -kanak mengatasi hiperaktif, meningkatkan kepekatan dalam masa yang singkat dan menyokong pembangunan intelektual.

Aktiviti seperti berenang, menunggang kuda dan terapi muzik juga bermanfaat

Pakai alat sokongan tulang belakang atau pembedahan tulang belakang untuk mengelakkan tulang belakang dari melengkung.

Brace pergelangan kaki dan kaki untuk membantu kanak -kanak berjalan sendiri.

Walaupun belum ada kaedah menyembuhkan sindrom malaikat , tetapi saintis berpendapat bahawa pada masa akan datang, kesan pembetulan merawat dan memulihkan fungsi kromosom No. 15 akan membantu kanak -kanak untuk memulihkan kesihatan tidak lama lagi. Pada masa itu, ibu bapa dan doktor harus menggabungkan banyak kaedah yang berbeza untuk merawat gejala dan membantu kanak -kanak menyesuaikan diri secara beransur -ansur kepada kehidupan.

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.