Angel syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Angel Syndrome (Engelse naam is Angelman Syndrome) is een genetische aandoening gerelateerd aan afwijkingen in de structuur van het nummer 15 -chromosoom, die het zenuwstelsel en het zenuwstelsel beïnvloeden en de fysieke en intellectuele defecten van kinderen veroorzaken .

Kinderen met engelachtig syndroom glimlachen en glimlachen vaak zonder zelfbeheersing, vrolijke persoonlijkheid gemakkelijk geagiteerd. Kinderen groeien vaak langzaam van 6 tot 12 maanden oud. Epilepsie begint meestal van 2 tot 3 jaar oud.

Hoewel kinderen Angel Syndrome hebben kan normaal leven, maar nu heeft deze ziekte geen behandeling niet grondig, richt de behandeling zich vooral op controle over problemen. Gezondheid.

Causes of Angel syndrome's disease

Het Angelman -syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening veroorzaakt door ubiquitine Liga E3A (UBE3A) -gen op chromosomen nr. 15 met defect of functieverlies. De oorzaak van dit syndroom omvat:

  • Kinderen erven een paar genen van ouders: 1 kopie van de moeder en 1 kopie van de vader;

    • Cellen gebruiken meestal informatie van beide kopieën, maar voor een paar genen wordt slechts één kopie geactiveerd.

    Het gen afkomstig van de moeder is geïnactiveerd of gebroken, terwijl het gen afkomstig van de vader nog steeds normaal werkt. Wanneer deze twee genen samen combineren die klinische manifestaties zoals "plezier", "continu lachen" veroorzaken bij kinderen.

    In sommige gevallen komt het engelensyndroom voor in beide kopieën van het er geërfde gen, in plaats van één woord en één moeder.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    Kinderen met engelensyndroom zullen meestal normaal zijn bij de geboorte, maar geleidelijk verschijnen over eten en zich langzaam ontwikkelen van 6 tot 12 maanden oud. De typische symptomen van het Angelman -syndroom bij kinderen zijn onder meer: ​​

  • Moeilijkheden: kinderen kunnen moeite hebben om te zuigen, te zuigen en te slikken tijdens de pasgeboren periode.
  • Mobiliteit achterlijk: moeite met lopen of niet in staat zijn om evenwicht te houden, 6-12 maanden oud om koeien te kennen, 1 jaar oud om te zitten en te zitten, 3 jaar oud om te weten. 
  • De ruwe loop, zoals de robot van de robot vanwege de stijfheid van de gewrichten, er zijn abnormaal gedrag zoals applaus, hand en tillend armen omhoog tijdens het lopen.
  • Heeft altijd een gelukkig gezicht, zelfs lachend in situaties waar geen lach is. 

    • Intellectuele handicaps: het vermogen om te denken, niet te spreken of heel weinig woorden te spreken, zelfs taalvermogen te verliezen.

  • 90% van de kinderen die epilepsie starten wanneer ze 2-3 jaar oud beginnen. De gemeenschappelijke epilepsievormen zijn: spastische spasmen, lichaamsconvulsies, epileptische aanvallen, bewustzijn, gecompliceerde lokale epilepsie, zelfs een staat van levensbedreigende epilepsie. Convulsies kunnen de rest van het leven worden gehandhaafd.
  • Gebieden zijn gemakkelijk geagiteerd: kinderen gaan vaak van de ene activiteit naar de andere, kunnen niet op iets gericht zijn voor iets, houdt ervan hun vingers of speelgoed in de mond te sluiten. 
  • Slaapstoornissen: Patiënten met het Angelman-syndroom slapen vaak minder dan iedereen, slapen zelfs slechts 1-2 uur per dag maar vertonen nog steeds leuk. 

    • Over uiterlijk kunnen kinderen enkele tekenen hebben:

  • Klein hoofdgrootte, de achterkant van de platte kop
  • Verdassige pigmenten, huid, huid en ogen zijn lichter dan normaal.
  • Kinderen met een tong duwen of steken uit de tong eruit, brede mond.
  • Scoliose: de wervelkolom van enkele patiënten kan zich ontwikkelen in een abnormale gebogen richting, onnatuurlijke gang.

    • Obesitas: een beetje groter zal uw kind meer hunkeren dan normale, langdurige kinderen kunnen leiden tot obesitas.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    Angel Syndrome is een uiterst zeldzame genetische ziekte met een kans van ongeveer 1/12.000 - 20.000. De meeste kinderen met een engelensyndroom worden binnen 3-7 jaar gediagnosticeerd, omdat de tekenen van gedrag en beweging van kinderen vervolgens duidelijk en gemakkelijk te identificeren zijn geworden. 

    Aanvankelijk werden zeer weinig gevallen van engelensyndroom ontdekt. Maar in de afgelopen 3 decennia hebben de vorderingen van genetica artsen geholpen om meer en meer patiënten met dit syndroom te diagnosticeren en vast te leggen.

    Ondanks de gemiddelde levensverwachting van een engelensyndroom dat gelijkwaardig is aan normale mensen, moeten patiënten gedurende hun hele leven worden verzorgd.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    Het engelensyndroom is een genetische ziekte die kan worden geërfd van ouders die door kinderen worden getroffen door middel van defectgenen. Als een persoon met een familiegeschiedenis een engelensyndroom heeft of een kind heeft met een engelachtig syndroom, is het noodzakelijk om de uitwisseling met een arts of genetisch adviseur te overwegen om een ​​zwangerschap in de toekomst te helpen plannen. P>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    Als het kind onderontwikkeld is en typische symptomen van het engelensyndroom heeft, zullen de artsen enkele aanvullende tests uitvoeren, zoals bloedtesten, chromosomale analyse, genetische test van de vader. Moeder en kind volgens veel methoden om de ziekte precies te bevestigen.

  • Chromosomale analyse: om te zien of er een deel van de ontbrekende chromosomen is.

    • Hypro Hybrid (Fish): is een test die helpt om de chromosomen in detail te controleren wanneer de 15 wordt verwijderd wanneer de arts het Angel -syndroom vermoedt of om het chromosoom te controleren. In de moeder methylering DNA: deze test laat zien dat genetische materialen op zowel de chromosomen van de moeder als de vader actief zijn.

  • Genetische analyse van UBE3A -gen: is een test die helpt om de genetische code op de genetkopie van de moeder te zien.

    • Het belangrijkste voor Angel Syndrome Diagnose is om te weten welke genetische verandering deze aandoening veroorzaakt. Dit is zinvol om te bepalen of er een risico bestaat om opnieuw te gebeuren bij andere familieleden. De meeste kinderen die Angel Syndrome ervaren, worden meestal binnen 18 tot 6 jaar gediagnosticeerd wanneer de symptomen zich in toenemende mate manifesteren.

    Angel syndrome's disease treatments

    Momenteel heeft de wereld geen manier gevonden om het Angel Syndrome te behandelen . Maatregelen om de ziekte te behandelen, focus op het koesteren en verbeteren van het vermogen om te sporten, communicatie en taal bij kinderen, waaronder therapieën, chirurgie en lichaamsbeweging.

    Afhankelijk van de tekenen en symptomen van het kind, kan de tijdelijke behandeling van engelensyndroom omvatten:

  • Anti -epileptische medicijnen om epileptische aanvallen, epilepsie te beheersen
  • Fysiotherapie -oefeningen: om de houding te verbeteren, evenwicht en kinderen te helpen leren reizen.

    • Communicatie -opleiding: inclusief symbooltaal- en beeldcommunicatie;

  • Gedragseducatie: om kinderen te helpen hyperactiviteit te overwinnen, de concentratie in een korte periode te verhogen en intellectuele ontwikkeling te ondersteunen.
  • Activiteiten zoals zwemmen, paardrijden en muziektherapie zijn ook nuttig
  • Draag spinale ondersteuningsgereedschap of spinale chirurgie om te voorkomen dat de wervelkolom wordt gebogen.
  • Brace van enkel en voeten om kinderen te helpen alleen te lopen.

    • Hoewel er geen volledig genezingsmethode is geweest Angel Syndrome , maar wetenschappers denken dat in de toekomst de impact van correctie die de functie van chromosomen behandelt en herstelt, nr. 15 Kinderen om de gezondheid binnenkort te herstellen. Gedurende die tijd moeten ouders en artsen veel verschillende methoden combineren om symptomen te behandelen en kinderen te helpen zich geleidelijk aan te passen aan het leven.

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden