Angel syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół aniołów (nazwa angielskiego jest zespołem Angelmana) to zaburzenie genetyczne związane z nieprawidłowościami w strukturze chromosomu numer 15, wpływające na układ nerwowy i układ nerwowy oraz powoduje wady fizyczne i intelektualne dzieci. .

Dzieci z zespołem anielskim często się uśmiechają i uśmiechają się bez samozadowolenia, wesołą osobowość łatwo wzbudziła. Dzieci często rosną powoli w wieku od 6 do 12 miesięcy. Padaczka zwykle zaczyna się od 2 do 3 lat.

Chociaż dzieci mają syndrom anioła może żyć normalnie, ale teraz ta choroba nie ma dokładnie leczenia, leczenie koncentruje się głównie na kontroli problemów. Zdrowie.

Causes of Angel syndrome's disease

Zespół Angelmana jest spowodowany zaburzeniem genetycznym spowodowanym genem ubikwityny Liga E3A (UBE3A) zlokalizowanego na chromosomach nr 15 z wadą lub utratą funkcji. Przyczyna tego zespołu obejmuje:

  • Dzieci dziedziczą parę genów od rodziców: 1 kopia od matki i 1 kopia od ojca; Komórki

    • zwykle wykorzystają informacje z obu kopii, ale przez kilka genów aktywuje się tylko jedną kopię.

    gen pochodzący z matki jest inaktywowany lub złamany, podczas gdy gen pochodzący z ojca nadal działa normalnie. Kiedy te dwa geny łączą się ze sobą, powodując objawy kliniczne, takie jak „zabawa”, „ciągłe śmiech” u dzieci.

    W niektórych przypadkach zespół anielski występuje w obu kopiach odziedziczonego genu, zamiast jednego słowa i jednej matki.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    Dzieci z zespołem anielskim są zwykle normalne przy urodzeniu, ale stopniowo pojawiają się w zakresie jedzenia i rozwijania się powoli w wieku od 6 do 12 miesięcy. Typowe objawy zespołu Angelmana u dzieci obejmują:

  • Trudności: Dzieci mogą mieć trudności z ssaniem, ssaniem i połykaniem w okresie noworodka.
  • Mobilność opóźniona: Trudność w chodzeniu lub nie jest w stanie zachować równowagi, 6-12 miesięcy, aby poznać krowy, 1-letni, aby usiąść i usiąść, 3 lata. 
  • Szorstki chód, podobnie jak robot robota ze względu na sztywność stawów, podczas chodzenia występują nieprawidłowe zachowania, takie jak oklaski, ręka i podnoszenie ramion.
  • Zawsze ma szczęśliwą twarz, śmiejąc się nawet w sytuacjach, w których nie ma śmiechu. 

    • Niepełnosprawność intelektualna: Zdolność do myślenia, nie mówienia ani mówienia bardzo niewielu słów, a nawet utraty umiejętności języka.

  • 90% dzieci rozpoczynających padaczkę, gdy zaczynają 2-3 lata. Wspólne formy padaczki to: spastyczne skurcze, konwulsje ciała, drgawki, świadomość, skomplikowana lokalna padaczka, a nawet stan zagrażającej życiu padaczki. Konsulsje mogą być utrzymywane przez resztę życia.
  • Obszary są łatwo mieszane: dzieci często przechodzą od jednej czynności do drugiej, nie mogą być skupione na niczym, lubi zamykać palce lub zabawki w ustach. 
  • Zaburzenia snu: Pacjenci z zespołem Angelmana często śpią mniej niż wszyscy, nawet śpią tylko 1-2 godziny dziennie, ale nadal są zabawne. 

    • O wyglądu dzieci mogą mieć pewne oznaki:

  • Mały rozmiar głowy, tył płaskiej głowy
  • Pigmenty zniżki, skóra, skóra i oczy są lżejsze niż zwykle.
  • Dzieci z pchnięciem języka lub wystają z języka, szerokie usta.
  • Skolioza: kręgosłup kilku pacjentów może rozwinąć się w nienormalnym zakrzywionym kierunku, nienaturalnym chodzie.

    • Otyłość: trochę większe Twoje dziecko pragnie więcej niż normalnie, długoterminowe dzieci mogą prowadzić do otyłości.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    Zespół anioła jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną o prawdopodobieństwie około 1/12 000 - 20 000. Większość dzieci z zespołem anioła jest diagnozowana w ciągu 3-7 lat, ponieważ wówczas oznaki zachowania i ruchu dzieci stały się jasne i łatwe do zidentyfikowania. 

    Początkowo odkryto bardzo niewiele przypadków zespołu anielskiego. Ale w ciągu ostatnich 3 dekad postępy genetyki pomogły lekarzom zdiagnozować i rejestrować coraz więcej pacjentów z tym zespołem.

    Pomimo średniej długości życia zespołu anielskiego równoważnego normalnemu ludziom, należy opiekować się pacjentami przez całe życie.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    Zespół anielski jest chorobą genetyczną, którą można odziedziczyć od rodziców dotkniętych dzieci przez geny defektów. Jeśli osoba z historią rodzinną ma zespół anielski lub ma dziecko z zespołem anielskim, konieczne jest rozważenie wymiany z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby pomóc w planowaniu ciąży w przyszłości. P>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    Jeśli dziecko jest słabo rozwinięte i ma typowe objawy zespołu anioła, lekarze przeprowadzą dodatkowe badania, takie jak badania krwi, analiza chromosomalna, test genetyczny ojca. Matka i dziecko w wielu metodach dokładnie potwierdzenia choroby.

  • Analiza chromosomalna: Aby sprawdzić, czy istnieje jakaś część brakujących chromosomów.

    • Hypro Hybrid (FISH): to test, który pomaga szczegółowo sprawdzić chromosomy, gdy 15 zostanie usunięte, gdy lekarz podejrzewa zespół anioła lub sprawdzić chromosom. W Mother DNA metylacji: Ten test pokazuje, że materiały genetyczne zarówno na chromosomach matki, jak i ojca są aktywne.

  • Analiza genetyczna genu UBE3A: jest testem, który pomaga zobaczyć kod genetyczny na kopii genetu matki.

    • Najważniejsza rzecz dla diagnozy zespołu aniołów to wiedzieć, która zmiana genetyczna powoduje ten stan. Ma to znaczenie, aby ustalić, czy istnieje ryzyko powtórzenia się w innych członkach rodziny. Większość dzieci, które doświadczają zespołu anioła, jest zwykle diagnozowana w wieku 18–6 lat, gdy objawy coraz częściej się przejmują.

    Angel syndrome's disease treatments

    Obecnie świat nie znalazł sposobu na leczenie zespołu anioła . Środki mające na celu leczenie choroby koncentrują się na pielęgnowaniu i poprawie zdolności do ćwiczeń, komunikacji i języka u dzieci, w tym terapii, operacji i ćwiczeń.

    W zależności od oznak i objawów dziecka, tymczasowe leczenie zespołu anielskiego może obejmować:

  • Leki przeciwpadaczkowe do kontroli napadów, padaczka
  • Ćwiczenia fizjoterapii: Aby poprawić postawę, równowagę i pomóc dzieciom w podróżowaniu.

    • Edukacja komunikacyjna: w tym komunikacja języka symboli i obrazu;

  • Edukacja behawioralna: Aby pomóc dzieciom w przezwyciężeniu nadpobudliwości, zwiększyć koncentrację w krótkim czasie i wspierać rozwój intelektualny.
  • Działania takie jak pływanie, jazda konna i muzykoterapia są również korzystne
  • Noś narzędzia wsparcia kręgosłupa lub operację kręgosłupa, aby zapobiec zakrzywionemu kręgosłupie.
  • Krutowanie kostki i stóp, aby pomóc dzieciom chodzić samodzielnie.

    • Chociaż nie było metody całkowicie wyleczenia Zespół anioła , ale naukowcy uważają, że w przyszłości wpływ korekty leczenia i przywracania funkcji chromosomów nr 15 pomoże Dzieci, aby wkrótce przywrócić zdrowie. W tym czasie rodzice i lekarze powinni połączyć wiele różnych metod leczenia objawów i pomagać dzieciom w stopniowym dostosowaniu się do życia.

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe