Angel syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

síndrome do anjo (o nome em inglês é a síndrome de Angelman) é um distúrbio genético relacionado a anormalidades na estrutura do cromossomo número 15, afetando o sistema nervoso e o sistema nervoso e causando defeitos físicos e intelectuais das crianças .

Crianças com síndrome angelical geralmente sorriem e sorriem sem auto -controle, a personalidade alegre agitada facilmente. As crianças geralmente crescem lentamente de 6 a 12 meses de idade. A epilepsia geralmente começa de 2 a 3 anos.

Embora as crianças tenham síndrome do anjo possam viver normalmente, mas agora essa doença não tem tratamento minuciosamente, o tratamento se concentra principalmente no controle dos problemas. Saúde.

Causes of Angel syndrome's disease

A síndrome de Angelman é causada por um distúrbio genético causado pelo gene da ubiquitina Liga E3A (UBE3A) localizado nos cromossomos nº 15 com defeito ou perda de função. A causa desta síndrome inclui:

Crianças herdam um par de genes dos pais: 1 cópia da mãe e 1 cópia do pai;

As células geralmente usam informações de ambas as cópias, mas para alguns genes, apenas uma cópia é ativada.

O gene originário da mãe é inativado ou quebrado enquanto o gene originário do pai ainda funciona normalmente. Quando esses dois genes se combinam, causando manifestações clínicas, como "diversão", "rindo contínuo" em crianças.

Em alguns casos, a síndrome angelical ocorre em ambas as cópias do gene herdado, em vez de uma palavra e uma mãe.

Symptoms of Angel syndrome's disease

As crianças com síndrome angelical geralmente serão normais no nascimento, mas gradualmente aparecem sobre comer e se desenvolver lentamente de 6 a 12 meses de idade. Os sintomas típicos da síndrome de Angelman em crianças incluem:

Dificuldades: as crianças podem ter dificuldade em chupar, sugar e engolir durante o período do recém -nascido.

Mobilidade retardada: dificuldade em caminhar ou não conseguir manter o equilíbrio, de 6 a 12 meses para conhecer vacas, 1 ano para sentar e sentar, 3 anos para saber.

A marcha áspera, como o robô do robô devido à rigidez das articulações, existem comportamentos anormais como aplausos, mão e levantamento de braços para caminhar.

Sempre tem um rosto feliz, rindo mesmo em situações em que não há risada.

deficiências intelectuais: a capacidade de pensar, não falar ou falar muito poucas palavras, até perder a capacidade da linguagem.

90% das crianças iniciando a epilepsia quando começam 2-3 anos. As formas comuns de epilepsia são: espasmos espásticos, convulsões corporais, convulsões, consciência, epilepsia local complicada, até mesmo uma epilepsia que ameaçava o estado de vida. As convulsões podem ser mantidas para o resto da vida.

As áreas são facilmente agitadas: as crianças geralmente se movem de uma atividade para outra, não podem se concentrar em nada para qualquer coisa, gosta de fechar os dedos ou brinquedos na boca.

Distúrbios do sono: pacientes com síndrome de Angelman geralmente dormem menos do que todos, até dormem apenas 1-2 horas por dia, mas ainda se divertem divertidos.

Sobre a aparência, as crianças podem ter alguns sinais:

Tamanho pequeno da cabeça, a parte de trás da cabeça plana

Pigmentos com desconto, pele, pele e olhos são mais leves que o habitual.

Crianças com um empurrão de língua ou saiam da língua para fora, boca larga.

Escoliose: A coluna vertebral de alguns pacientes pode se desenvolver em uma direção curva anormal, marcha não natural.

Obesidade: Um pouco maior que seu filho deseja mais que crianças normais e de longo prazo podem levar à obesidade.

People at risk for Angel syndrome's disease

A síndrome do anjo é uma doença genética extremamente rara, com uma probabilidade de cerca de 1/12.000 - 20.000. A maioria das crianças com síndrome de anjo é diagnosticada em 3 a 7 anos, porque os sinais de comportamento e movimento das crianças se tornaram claros e fáceis de identificar.

Inicialmente, muito poucos casos de síndrome angelical foram descobertos. Mas nas últimas três décadas, os avanços da genética ajudaram os médicos a diagnosticar e registrar mais e mais pacientes com essa síndrome.

Apesar da expectativa média de vida de uma síndrome angelical equivalente às pessoas normais, os pacientes precisam ser cuidados ao longo de suas vidas.

Prevention of Angel syndrome's disease

A síndrome angelical é uma doença genética que pode ser herdada de pais afetados por crianças por meio de genes de defeitos. Se uma pessoa com história familiar tem uma síndrome angelical ou um filho com uma síndrome angelical, é necessário considerar a troca com um médico ou consultor genético para ajudar a planejar uma gravidez no futuro. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Se a criança for subdesenvolvida e tiver sintomas típicos da síndrome do anjo, os médicos realizarão alguns testes adicionais, como exames de sangue, análise cromossômica, teste genético do pai. Mãe e filho por muitos métodos para confirmar exatamente a doença.

Análise cromossômica

para ver se há parte dos cromossomos ausentes.

hypro híbrido (peixe): é um teste que ajuda a verificar os cromossomos em detalhes quando os 15 são excluídos quando o médico suspeita da síndrome do anjo ou para verificar o cromossomo. Na mãe DNA de metilação: Este teste mostra que os materiais genéticos nos cromossomos da mãe e do pai estão ativos.

Análise genética do gene uBe3a: é um teste que ajuda a ver o código genético na cópia do Genet da mãe. > é saber qual mudança genética causa essa condição. Isso é significativo para determinar se há o risco de acontecer novamente em outros membros da família. A maioria das crianças que experimenta a síndrome do anjo geralmente é diagnosticada dentro de 18 a 6 anos de idade, quando os sintomas se manifestam cada vez mais.

Angel syndrome's disease treatments

Atualmente, o mundo não encontrou uma maneira de tratar a síndrome do anjo . As medidas para tratar a doença se concentram em nutrir e melhorar a capacidade de se exercitar, comunicação e linguagem em crianças, incluindo terapias, cirurgia e exercício.

Dependendo dos sinais e sintomas da criança, o tratamento temporário da síndrome angelical pode incluir:

Medicamentos anti -epiléticos para controlar convulsões, epilepsia

Exercícios de fisioterapia: para ajudar a melhorar a postura, equilíbrio e ajudar as crianças a aprender a viajar.

Educação de comunicação: incluindo linguagem de símbolos e comunicação de imagem;

Educação comportamental: ajudar as crianças a superar a hiperatividade, aumentar a concentração em um curto período de tempo e apoiar o desenvolvimento intelectual. /li>

Use ferramentas de suporte espinhal ou cirurgia espinhal para impedir que a coluna vertebral seja curvada.

Brace de tornozelo e pés para ajudar as crianças a andar por conta própria.

Embora não tenha havido um método completamente de cura síndrome de anjo , mas os cientistas pensam que no futuro, o impacto da correção de tratamento e restauração da função dos cromossomos nº 15 ajudará Crianças para restaurar a saúde em breve. Durante esse período, os pais e médicos devem combinar muitos métodos diferentes para tratar os sintomas e ajudar as crianças a se adaptar gradualmente à vida.

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