Angel syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Angel (numele englez este sindromul Angelman) este o tulburare genetică legată de anomalii în structura cromozomului numărul 15, afectând sistemul nervos și sistemul nervos și provocând defecte fizice și intelectuale ale copiilor și intelectuale ale copiilor .

Copiii cu sindrom angelic adesea zâmbesc și zâmbesc fără autocontrol, personalitate veselă ușor agitat. Copiii cresc adesea lent de la 6 la 12 luni. Epilepsia începe de obicei de la 2 la 3 ani.

Deși copiii au sindromul îngerului pot trăi normal, dar acum această boală nu are tratament în detaliu, tratamentul se concentrează în principal pe controlul problemelor. Sănătate.

Causes of Angel syndrome's disease

Sindromul Angelman este cauzat de o tulburare genetică cauzată de gena ubiquitină liga e3a (UBE3A) localizată pe cromozomii nr. 15 cu defect sau pierderea funcției. Cauza acestui sindrom include:

Copiii moștenesc o pereche de gene de la părinți: 1 copie de la mamă și 1 copie de la tată;

Celulele vor folosi de obicei informații din ambele copii, dar pentru câteva gene, o singură copie este activată.

Gena provenită de la mamă este inactivată sau ruptă, în timp ce gena provenită de la tată încă funcționează normal. Când aceste două gene se combină împreună provocând manifestări clinice, cum ar fi „distracție”, „râs continuu” la copii.

În unele cazuri, sindromul angelic apare în ambele copii ale genei moștenite, în loc de un cuvânt și o mamă.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Copiii cu sindrom angelic vor fi de obicei normali la naștere, dar vor apărea treptat despre consumul și dezvoltarea lent de la vârsta de 6 la 12 luni. Simptomele tipice ale sindromului Angelman la copii includ:

Dificultăți: Copiii pot avea dificultăți în a suge, a suge și a înghiți în perioada nou -născutului.

Mobilitate întârziată: dificultăți de mers pe jos sau de a nu putea menține echilibrul, în vârstă de 6-12 luni pentru a cunoaște vacile, 1 an pentru a sta și a sta, 3 ani de știut.

Gaitul dur, precum robotul robotului datorită rigidității articulațiilor, există comportamente anormale, cum ar fi aplauzele, mâna și ridicarea brațelor în sus atunci când mergeți.

are întotdeauna o față fericită, râzând chiar și în situațiile în care nu există niciun râs.

dizabilități intelectuale: capacitatea de a gândi în jos, de a nu vorbi sau de a vorbi foarte puține cuvinte, chiar pierde capacitatea de limbă.

90% dintre copii încep epilepsia când încep 2-3 ani. Formele comune de epilepsie sunt: spasme spastice, convulsii ale corpului, convulsii, conștiință, epilepsie locală complicată, chiar și o stare de viață care poate crea epilepsie. Convulsiile pot fi menținute pentru tot restul vieții.

Zonele sunt ușor agitate: copiii trec adesea de la o activitate la alta, nu pot fi concentrați pe nimic pentru nimic, îi place să închidă degetele sau jucăriile în gură.

Tulburări de somn: Pacienții cu sindrom Angelman dorm adesea mai puțin decât toată lumea, chiar și dorm doar 1-2 ore pe zi, dar totuși arată distracție.

Despre aspect, copiii pot avea unele semne:

Dimensiunea mică a capului, partea din spate a capului plat

Pigmenții, pielea, pielea, pielea și ochii sunt mai buni decât de obicei.

Copiii cu o apăsare de limbă sau se lipesc din limbă afară, gura largă.

Scolioză: coloana vertebrală a câțiva pacienți se poate dezvolta într -o direcție curbă anormală, mers nenatural.

Obezitatea: puțin mai mare copilul tău va dori mai mult decât în mod normal, copiii pe termen lung pot duce la obezitate.

People at risk for Angel syndrome's disease

Sindromul Angel este o boală genetică extrem de rară, cu o probabilitate de aproximativ 1/12.000 - 20.000. Majoritatea copiilor cu un sindrom de înger sunt diagnosticați în 3-7 ani, deoarece atunci semnele de comportament și mișcarea copiilor au devenit clare și ușor de identificat.

Inițial, au fost descoperite foarte puține cazuri de sindrom angelic. Dar în ultimele 3 decenii, progresele genetice au ajutat medicii să diagnostice și să înregistreze tot mai mulți pacienți cu acest sindrom.

În ciuda speranței medii de viață a unui sindrom angelic echivalent cu persoanele normale, pacienții trebuie să fie îngrijiți de -a lungul vieții.

Prevention of Angel syndrome's disease

Sindromul Angelic este o boală genetică care poate fi moștenită de la părinții care sunt afectați de copii prin gene defecte. Dacă o persoană cu istoric familial are un sindrom angelic sau are un copil cu un sindrom angelic, este necesar să se ia în considerare schimbul cu un medic sau un consilier genetic pentru a ajuta la planificarea unei sarcini în viitor. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Dacă copilul este subdezvoltat și are simptome tipice ale sindromului îngerului, medicii vor efectua câteva teste suplimentare, cum ar fi teste de sânge, analiza cromozomială, testul genetic al tatălui. Mama și copilul prin multe metode pentru a confirma exact boala.

Analiza cromozomială: pentru a vedea dacă există o parte din cromozomii lipsă.

Hypro Hybrid (FISH): este un test care ajută la verificarea în detaliu a cromozomilor atunci când 15 este șters atunci când medicul suspectează sindromul Angel sau pentru a verifica cromozomul. În mamă ADN de metilare: acest test arată că materialele genetice atât pe cromozomii mamei, cât și ale tatălui sunt active.

Analiza genetică a genei ube3a: este un test care ajută la vederea codului genetic pe copia genetului mamei.

Cel mai important lucru pentru Diagnosticul sindromului de înger este să știi ce schimbare genetică provoacă această afecțiune. Acest lucru este semnificativ pentru a determina dacă există riscul de a se întâmpla din nou la alți membri ai familiei. Majoritatea copiilor care se confruntă cu sindromul îngerului sunt de obicei diagnosticați în vârstă de 18 până la 6 ani, când simptomele s -au manifestat din ce în ce mai mult.

Angel syndrome's disease treatments

În prezent, lumea nu a găsit o modalitate de a tratarea sindromului Angel . Măsuri pentru tratarea bolii se concentrează pe creșterea și îmbunătățirea capacității de a face exerciții fizice, comunicare și limbaj la copii, inclusiv terapii, chirurgie și exerciții fizice.

în funcție de semnele și simptomele copilului, tratamentul temporar al sindromului angelic poate include:

Medicamente anti -epileptice pentru a controla convulsiile, epilepsia

Exerciții de fizioterapie: pentru a ajuta la îmbunătățirea posturii, a echilibrului și a ajuta copiii să învețe să călătorească.

Educație de comunicare: inclusiv limbajul simbolului și comunicarea imaginii;

Educație comportamentală: Pentru a ajuta copiii să depășească hiperactivitatea, să crească concentrarea într -o perioadă scurtă de timp și să sprijine dezvoltarea intelectuală.

Activități precum înot, călărie și terapie muzicală sunt, de asemenea, benefice

Purtați instrumente de susținere a coloanei vertebrale sau chirurgie a coloanei vertebrale pentru a preveni curbarea coloanei vertebrale.

Brace of Glezna și picioare pentru a ajuta copiii să meargă pe cont propriu.

Deși nu a existat o metodă complet de vindecare sindrom înger , dar oamenii de știință cred că, în viitor, impactul tratării corecției și restabilirii funcției cromozomilor nr. Copiii pentru a restabili sănătatea în curând. În acea perioadă, părinții și medicii ar trebui să combine multe metode diferite pentru a trata simptomele și a ajuta copiii să se adapteze treptat la viață.

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.