Angel syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Ангела (Английское название синдром Ангелмана) - это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в структуре хромосомы числа 15, влияя на нервную систему и нервную систему и вызывая физические и интеллектуальные дефекты детей. Полем

Дети с ангельским синдромом часто улыбаются и улыбаются без самоконтроля, веселая личность легко взволнована. Дети часто растут медленно с 6 до 12 месяцев. Эпилепсия обычно начинается с 2 до 3 лет.

Хотя дети имеют синдром Ангела нормально, но теперь у этого заболевания нет тщательного лечения, лечение в основном фокусируется на контроле над проблемами. Здоровье.

Causes of Angel syndrome's disease

Синдром Ангельмана вызван генетическим заболеванием, вызванным убиквитиновым геном Liga E3A (UBE3A), расположенным на хромосомах № 15 с дефектом или потерей функции. Причина этого синдрома включает в себя:

Дети наследуют пару генов от родителей: 1 копия от матери и 1 копию от отца;

Клетки обычно используют информацию из обеих копий, но для нескольких генов активируется только одна копия.

ген, происходящий из матери, инактивирован или сломлен, в то время как ген, происходящий от отца, все еще работает нормально. Когда эти два гена объединяются вместе, вызывая клинические проявления, такие как «веселье», «непрерывное смех» у детей.

В некоторых случаях ангельский синдром встречается в обеих копиях гена, унаследованного вместо одного слова и одной матери.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Дети с ангельским синдромом, как правило, являются нормальными при рождении, но постепенно появляются о еде и развитии медленно в возрасте от 6 до 12 месяцев. Типичные симптомы синдрома Ангелмана у детей включают:

Трудности: у детям могут возникнуть трудности сосать, сосать и глотать в период новорожденного.

Мобильность замедляется: трудности с ходьбой или не в состоянии сохранить равновесие, 6-12 месяцев, чтобы узнать коров, 1 года, чтобы сидеть и сидеть, 3 года, чтобы знать.

Грубая походка, как робот робота из -за жесткости суставов, существуют ненормальные поведения, такие как аплодисменты, рука и поднятие рук при ходьбе.

Всегда есть счастливое лицо, смеясь даже в ситуациях, когда нет смеха.

Интеллектуальная недостатка: способность придумывать, не говорить или говорить очень мало слов, даже терять языковые способности.

90% детей, начинающих эпилепсию, когда они начинают 2-3 года. Общие формы эпилепсии: спастические спазмы, судороги тела, судороги, сознание, сложная локальная эпилепсия, даже состояние эпилепсии, угрожающей жизни. Судороги можно поддерживать до конца жизни.

Области легко взволнованы: дети часто переходят от одного занятия в другое, не могут быть сосредоточены на чем -либо для чего -либо, любит закрывать пальцы или игрушки во рту.

Расстройства сна: пациенты с синдромом Ангельмана часто спят меньше, чем у всех, даже спят только 1-2 часа в день, но все же показывают веселье.

о внешности, у детей могут быть некоторые признаки:

Небольшой размер головы, задняя часть плоской головы

Дисконтированные пигменты, кожа, кожа и глаза легче, чем обычно.

Дети с толканием языка или высушивайте из языка, широкий рот.

Сколиоз: позвоночник нескольких пациентов может развиваться в аномальном изогнутом направлении, неестественной походке.

Ожирение: немного больше, чем ваш ребенок будет жаждать более чем обычно, долгосрочные дети могут привести к ожирению.

People at risk for Angel syndrome's disease

Синдром Ангела является чрезвычайно редким генетическим заболеванием с вероятностью около 1/12 000 - 20 000 человек. Большинство детей с синдромом Ангела диагностируются в течение 3-7 лет, потому что тогда признаки поведения и движения детей стали ясными и легко идентифицированными.

Первоначально было обнаружено очень немногие случаи ангельского синдрома. Но за последние 3 десятилетия достижения генетики помогли врачам диагностировать и записать все больше и больше пациентов с этим синдромом.

Несмотря на среднюю продолжительность жизни ангельского синдрома, эквивалентное нормальным людям, пациентов нужно заботиться о своей жизни.

Prevention of Angel syndrome's disease

Ангельский синдром - это генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от родителей, которые подвергаются воздействию детей с помощью генов дефектов. Если у человека с семейной историей есть ангельский синдром или имеет ребенка с ангельским синдромом, необходимо рассмотреть обмен с врачом или генетическим консультантом, чтобы помочь планировать беременность в будущем. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Если ребенок недоразвит и имеет типичные симптомы синдрома Ангела, врачи проведут некоторые дополнительные тесты, такие как анализы крови, хромосомный анализ, генетический тест отца. Мать и ребенок по многим методам, чтобы точно подтвердить болезнь.

Хромосомный анализ: чтобы увидеть, есть ли какая -либо часть отсутствующих хромосом.

Hypro Hybrid (Fish): это тест, который помогает подробно проверить хромосомы, когда 15 удаляется, когда доктор подозревает синдром Ангела или проверяет хромосому. У матери метилирование ДНК: этот тест показывает, что генетические материалы как на хромосомах матери, так и на хромосомах матери активны.

Генетический анализ гена UBE3A: это тест, который помогает увидеть генетический код на копии Genet матери. > Знать, какое генетическое изменение вызывает это состояние. Это имеет смысл определить, существует ли риск снова происходить у других членов семьи. Большинство детей, которые испытывают синдром Ангела, обычно диагностируются в возрасте от 18 до 6 лет, когда симптомы все больше проявляются.

Angel syndrome's disease treatments

В настоящее время мир не нашел способ синдрома Ангела . Меры по лечению заболевания сосредоточены на воспитании и улучшении способности заниматься физическими упражнениями, общением и языком у детей, включая терапию, хирургию и физические упражнения.

В зависимости от признаков и симптомов ребенка, временное лечение ангельского синдрома может включать в себя:

Антиэпилептические препараты для контроля судорог, эпилепсия

Физиотерапевтические упражнения: чтобы помочь улучшить осанку, баланс и помочь детям учиться путешествовать.

Коммуникационное образование: включая язык символов и общение с изображением;

Поведенческое образование: чтобы помочь детям преодолеть гиперактивность, увеличить концентрацию за короткий период времени и поддерживать интеллектуальное развитие. /li>

Носите инструменты поддержки позвоночника или операцию на позвоночнике, чтобы предотвратить изогнутый позвоночник.

Брекция лодыжки и ног, чтобы помочь детям ходить самостоятельно.

Хотя не было никакого метода полностью лечения Синдром Ангела , но ученые считают, что в будущем влияние коррекции лечения и восстановления функции хромосом № 15 поможет Дети, чтобы скоро восстановить здоровье. В течение этого времени родители и врачи должны объединить множество различных методов для лечения симптомов и помогать детям постепенно адаптироваться к жизни.

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.