Angel syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Angel Sendromu (İngilizce adı Angelman Sendromudur), 15 sayı kromozomunun yapısındaki anormalliklerle ilişkili, sinir sistemini ve sinir sistemini etkileyen ve çocukların fiziksel ve entelektüel kusurlarına neden olan genetik bir bozukluktur. .

Melek sendromlu çocuklar genellikle kendi kontrolü olmadan gülümser ve gülümser, neşeli kişilik kolayca tedirgin olurlar. Çocuklar genellikle 6 ila 12 aylık yavaş büyürler. Epilepsi genellikle 2 ila 3 yaş arasında başlar.

Çocukların melek sendromu olmasına rağmen normal olarak yaşayabilir, ancak şimdi bu hastalığın iyice bir tedavisi yoktur, tedavi esas olarak problemlerin kontrolüne odaklanır. Sağlık.

Causes of Angel syndrome's disease

Angelman sendromu, 15 No'lu kromozomlar üzerinde bulunan ubikitin liga E3a (UBE3A) geninin neden olduğu genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bu sendromun nedeni şunları içerir:

Çocuklar ebeveynlerden bir çift geni miras alırlar: 1 anneden kopya ve 1 kopya Baba'dan;

hücreler genellikle her iki kopyadan da bilgileri kullanır, ancak birkaç gen için yalnızca bir kopya etkinleştirilir.

Anneden kaynaklanan gen inaktive edilir veya kırılırken, babadan kaynaklanan gen hala normal şekilde çalışır. Bu iki gen birlikte birleştiğinde, çocuklarda "eğlence", "sürekli gülme" gibi klinik belirtilere neden olur.

Bazı durumlarda, melek sendromu, bir kelime ve bir anne yerine kalıtsal genin her iki kopyasında da meydana gelir.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Melek sendromlu çocuklar genellikle doğumda normal olacaktır, ancak yavaş yavaş 6 ila 12 aylık arasında yavaşça yemek ve gelişmekte görünürler. Çocuklarda Angelman sendromunun tipik belirtileri şunları içerir:

Zorluklar: Çocuklar yeni doğan dönemde emme, emme ve yutma zorlukları olabilir.

Hareketlilik gerizekalı: yürüme zorluğu veya dengeyi koruyamama, 6-12 aylık inekleri tanımak için, 1 yaşında oturmak ve oturmak için, 3 yaşında bilmek.

Kaba yürüyüş, eklemlerin sertliği nedeniyle robotun robotu gibi, yürürken alkış, el ve kol kaldırma gibi anormal davranışlar vardır.

Her zaman mutlu bir yüzü vardır, gülmediği durumlarda bile güler.

Entelektüel Engelliler: Düşünme, konuşma veya konuşmama, hatta dil yeteneğini bile kaybetme yeteneği.

2-3 yaşına başladıklarında epilepsi başlatan çocukların% 90'ı. Yaygın epilepsi formları şunlardır: spastik spazmlar, vücut konvülsiyonları, nöbetler, bilinç, karmaşık lokal epilepsi, hatta yaşamı tehdit eden bir epilepsi. Konvülsiyonlar hayatın geri kalanında korunabilir.

Alanlar kolayca tedirgin olurlar: çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine geçer, hiçbir şeye odaklanamaz, parmaklarını veya oyuncaklarını ağızdaki kapatmayı sever.

Uyku bozuklukları: Angelman sendromlu hastalar genellikle herkesten daha az uyur, hatta günde sadece 1-2 saat uyurlar, ancak yine de eğlenirler.

Görünüş hakkında, çocukların bazı işaretleri olabilir:

Küçük kafa büyüklüğü, düz kafanın arkası

İndirimli pigmentler, cilt, cilt ve gözler normalden daha hafiftir.

Dil iten çocuklar veya dilden dışarı çıkın, geniş ağız.

Skolyoz: Birkaç hastanın omurgası anormal kavisli yönde, doğal olmayan yürüyüşte gelişebilir.

Obezite: Çocuğunuz biraz daha büyük, normalden daha fazlasını isteyecektir, uzun vadeli çocuklar obeziteye yol açabilir.

People at risk for Angel syndrome's disease

Angel sendromu, yaklaşık 1/12.000 - 20.000 olasılığı olan son derece nadir bir genetik hastalıktır. Bir melek sendromu olan çocukların çoğu 3-7 yıl içinde teşhis edilir, çünkü o zaman çocukların davranış ve hareket belirtileri net ve tanımlanması kolay hale gelmiştir.

Başlangıçta, çok az melek sendrom vakası keşfedildi. Ancak son 3 yılda, genetiğin ilerlemeleri, doktorların bu sendromlu hastaları teşhis etmesine ve kaydetmesine yardımcı olmuştur.

Normal insanlara eşdeğer bir melek sendromunun ortalama yaşam beklentisine rağmen, hastaların yaşamları boyunca bakılması gerekir.

Prevention of Angel syndrome's disease

Melek sendromu, kusur genleri yoluyla çocuklardan etkilenen ebeveynlerden miras alınabilen genetik bir hastalıktır. Aile öyküsü olan bir kişinin melek sendromu varsa veya melek sendromlu bir çocuğu varsa, gelecekte hamileliğin planlanmasına yardımcı olmak için bir doktor veya genetik danışmanla değişimi dikkate almak gerekir. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Çocuk az gelişmişse ve tipik melek sendromu semptomları varsa, doktorlar kan testleri, kromozomal analiz, babanın genetik testi gibi bazı ek testler gerçekleştirecektir. Hastalığı tam olarak doğrulamak için birçok yöntemle anne ve çocuk.

Kromozomal analiz: Eksik kromozomların herhangi bir kısmı olup olmadığını görmek için.

Hypro Hybrid (FISH): Doktor melek sendromundan şüphelendiğinde veya kromozomu kontrol ettiğinde 15'lik silindiğinde kromozomları ayrıntılı olarak kontrol etmeye yardımcı olan bir testtir. Annede metilasyon DNA: Bu test, hem anne hem de babanın kromozomlarındaki genetik materyallerin aktif olduğunu gösterir.

UBE3A geninin genetik analizi: Annenin genet kopyasında genetik kodu görmeye yardımcı olan bir testtir. > Hangi genetik değişimin bu duruma neden olduğunu bilmektir. Bu, diğer aile üyelerinde tekrar olma riski olup olmadığını belirlemek için anlamlıdır. Angel sendromu yaşayan çoğu çocuk genellikle semptomların giderek daha fazla ortaya çıktığı 18 ila 6 yaşlarında teşhis edilir.

Angel syndrome's disease treatments

Şu anda, dünya Angel Sendromu Tedavi etmenin bir yolunu bulamadı . Hastalığı tedavi etme önlemleri, terapiler, ameliyat ve egzersiz gibi çocuklarda egzersiz, iletişim ve dilin beslenmesine ve geliştirilmesine odaklanmaktadır.

Çocuğun belirtilerine ve semptomlarına bağlı olarak, melek sendromunun geçici tedavisi şunları içerebilir:

Nöbetleri kontrol etmek için anti -pileptik ilaçlar, epilepsi

Fizyoterapi egzersizleri: Duruş, denge ve çocukların seyahat etmeyi öğrenmelerine yardımcı olmak için.

İletişim Eğitimi: Sembol dili ve görüntü iletişimi dahil;

Davranışsal Eğitim: Çocukların hiperaktivitenin üstesinden gelmelerine yardımcı olmak, kısa sürede konsantrasyonu arttırmak ve entelektüel gelişimi desteklemek. /li>

Omurganın kavisini önlemek için omurga destek aletleri veya omurga cerrahisi giyin.

Çocukların kendi başlarına yürümelerine yardımcı olmak için ayak bileği ve ayakları.

Tamamen bir tedavi yöntemi olmamasına rağmen melek sendromu , ancak bilim adamları gelecekte, 15 numaralı kromozomların işlevini düzeltmenin ve restore etmenin etkisinin yardımcı olacağını düşünüyor Çocuklar yakında sağlığı geri yüklemek için. Bu süre zarfında, ebeveynler ve doktorlar semptomları tedavi etmek ve çocukların kademeli olarak hayata uyum sağlamasına yardımcı olmak için birçok farklı yöntemi birleştirmelidir.

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.