Angel syndrome

Огляд хвороби [Бен]

4 .

Діти з ангельським синдромом часто посміхаються і посміхаються без самоконтролю, весела особистість легко хвилювали. Діти часто ростуть повільно з 6 до 12 місяців. Епілепсія зазвичай починається від 2 до 3 років.

Хоча діти мають синдром ангела може жити нормально, але зараз це захворювання не має лікування, лікування в основному зосереджується на контролі над проблемами. Здоров'я.

Causes of Angel syndrome's disease

Синдром Ангела викликається генетичним розладом, спричиненим убиквітиновим лігою E3A (UBE3A), розташованим на хромосомах № 15 з дефектом або втратою функції. Причина цього синдрому включає:

Діти успадковують пару генів від батьків: 1 копія від матері та 1 копію від батька;

Клітини зазвичай використовують інформацію з обох копій, але для кількох генів активується лише одна копія.

Ген, що походить від матері, інактивований або зламаний, тоді як ген, що походить від батька, все ще працює нормально. Коли ці два гени поєднуються разом, викликаючи клінічні прояви, такі як "весело", "безперервний сміх" у дітей.

У деяких випадках ангельський синдром виникає в обох копіях гена, успадкованого, замість одного слова та однієї матері.

Symptoms of Angel syndrome's disease

Діти з ангельським синдромом зазвичай будуть нормальними при народженні, але поступово з'являються про їжу та розвиваються повільно з 6 до 12 місяців. Типові симптоми синдрому Ангела у дітей включають:

Труднощі: у дітей можуть виникнути труднощі смоктати, смоктати та ковтати протягом новонародженого періоду.

Мобільність відстала: труднощі з ходьбою або не в змозі зберегти рівновагу, 6-12 місяців, щоб знати корів, 1 рік, щоб сидіти і сидіти, 3 роки, щоб знати. 4

Завжди є щасливе обличчя, сміючись навіть у ситуаціях, коли сміху немає.

Інтелектуальні вади: здатність думати, не говорити і говорити дуже мало слів, навіть втрачати мовні здібності.

90% дітей, які починають епілепсію, коли вони починають 2-3 роки. Поширені форми епілепсії: спастичні спазми, судоми тіла, судоми, свідомість, складна місцева епілепсія, навіть стан епілепсії, що загрожує життям. Судові судом можна підтримувати на все життя.

Області легко хвилюються: діти часто переходять від однієї діяльності до іншої, не можуть бути зосереджені ні на що ні для чого, люблять закривати пальці чи іграшки в роті.

Розлади сну: пацієнти з синдромом ангела часто сплять менше, ніж усі, навіть сплять лише 1-2 години на день, але все ще демонструють весело.

Про зовнішній вигляд у дітей можуть бути деякі ознаки:

Маленький розмір голови, задня частина плоскої голови

Сишні пігменти, шкіра, шкіра та очі легші, ніж зазвичай.

Діти з язиком, або висунуті з язика, широкий рот.

Сколіоз: хребет кількох пацієнтів може розвиватися в ненормальному вигнутому напрямку, неприродної ходи.

Ожиріння: Трохи більша ваша дитина бажає більше, ніж зазвичай, довготермінові діти можуть призвести до ожиріння.

People at risk for Angel syndrome's disease

Синдром ангела - надзвичайно рідкісне генетичне захворювання з ймовірністю близько 1/12 000 - 20 000. Більшість дітей із синдромом ангела діагностуються протягом 3-7 років, адже тоді ознаки поведінки та руху дітей стали зрозумілими та легко ідентифікувати.

Спочатку було виявлено дуже мало випадків ангельського синдрому. Але за останні 3 десятиліття досягнення генетики допомогло лікарям діагностувати та зафіксувати все більше пацієнтів із цим синдромом.

Незважаючи на середню тривалість життя ангельського синдрому, еквівалентному нормальним людям, пацієнтам потрібно доглядати протягом усього життя.

Prevention of Angel syndrome's disease

Ангельський синдром - це генетичне захворювання, яке може бути успадковане від батьків, які постраждали від дітей через гени дефектів. Якщо у людини з сімейною історією є ангельський синдром або має дитину з ангельським синдромом, необхідно розглянути обмін з лікарем або генетичним радником, щоб допомогти планувати вагітність у майбутньому. P>

Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

Якщо дитина недостатньо розвинена і має типові симптоми синдрому ангела, лікарі будуть проводити додаткові тести, такі як аналіз крові, хромосомний аналіз, генетичний тест батька. Мати та дитина за багатьма методами точно підтвердити захворювання.

Хромосомний аналіз: щоб побачити, чи є якась частина відсутніх хромосом.

Hypro Hybrid (Fish): це тест, який допомагає детально перевірити хромосоми, коли 15 видалено, коли лікар підозрює синдром ангела або перевірити хромосому. У матері ДНК метилювання: Цей тест показує, що генетичні матеріали як на хромосоми матері, так і батька активні. 4 > - знати, які генетичні зміни спричиняють цей стан. Це має значення, щоб визначити, чи є ризик знову повторити в інших членах сім'ї. Більшість дітей, які відчувають синдром ангела, зазвичай діагностуються у віці від 18 до 6 років, коли симптоми все частіше проявляються.

Angel syndrome's disease treatments

В даний час світ не знайшов способу лікувати синдром ангела . Заходи щодо лікування захворювання зосереджуються на вихованнях та поліпшенні здатності до фізичних вправ, спілкування та мови у дітей, включаючи терапію, хірургію та фізичні вправи.

Залежно від ознак та симптомів дитини, тимчасове лікування ангельського синдрому може включати:

Антиепілептичні препарати для контролю припадків, епілепсія

Вправи з фізіотерапії: допомогти покращити поставу, рівновагу та допомогти дітям навчитися подорожувати.

Комунікаційна освіта: включаючи мову символів та спілкування із зображеннями;

Поведінкова освіта: допомогти дітям подолати гіперактивність, збільшити концентрацію за короткий проміжок часу та підтримувати інтелектуальний розвиток. /li>

Носіть інструменти підтримки хребта або хірургію хребта, щоб запобігти вигнутому хребту.

Брекет голеностопа та ніг, щоб допомогти дітям самостійно ходити. 4 Діти незабаром відновити здоров'я. За цей час батьки та лікарі повинні поєднувати багато різних методів лікування симптомів та допомагати дітям поступово адаптуватися до життя.

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.