Bark syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة اللحاء هي مجموعة من الأمراض النادرة المماثلة التي تؤثر على الكلى. سبب المرض وراثي ، وهو ما يعنيه المشكلة مع الجين. في الدم. هذه الأعراض سوف تختلط في الجسم وتسبب المرضى الذين يعانون من العديد من المشاكل الصحية المختلفة.

يوجد نوعان رئيسيان من متلازمة اللحاء ، بما في ذلك متلازمة بارتر ما قبل الولادة ، وهذا شكل خطير ، وحتى مهدد بالحياة ، قد لا يتطور الأطفال كالمعتاد في الرحم أو لديهم أو الولادة المبكرة. يسمى النوع الثاني كلاسيكي ، وعادة ما يبدأ من الطفولة وليس خطيرًا مثل الإنتاج المسبق ، ولكنه يمكن أن يؤثر على نمو الأطفال ويتسبب في تأخيرات تنموية.

متلازمة Glistman هي فرع صغير من متلازمة اللحاء ، ويميل إلى الحدوث لاحقًا ، عادة من 6 سنوات إلى مرحلة البلوغ.

ما هي متلازمة بارتر وكيفية علاجها ، ستكون هناك تفاصيل في المقالة أدناه.

Causes of Bark syndrome's disease

متلازمة بارك الناتجة عن طفرة وراثية أثناء ولادة الطفل وسبب متلازمة بارك لا يزال غير معروف.

ترتبط خمسة جينات على الأقل بمتلازمة بارك وهم جميعًا يلعبون دورًا مهمًا في كيفية عمل الكلى ، وخاصة قدرة الجسم على امتصاص الملح. يمكن أن تؤثر فقدان الكثير من الملح من خلال التبول على امتصاص المواد الأخرى ، بما في ذلك البوتاسيوم والكالسيوم. يمكن أن يؤدي نقص التوازن في هذه العوامل إلى مشاكل خطيرة:

  • يمكن أن يسبب القليل من الملح الجفاف والإمساك والتبول المتكرر.

    • يمكن للكالسيوم القليل جدًا أن يضعف العظام ويسبب حصوات الكلى بانتظام.

  • يمكن أن يسبب انخفاض تركيز البوتاسيوم في الدم العضلات والتشنجات والتعب.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    قد تختلف الأعراض بين المرضى المختلفين ، حتى بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من نفس الحالة. تشمل بعض الأعراض الشائعة:

  • الإمساك
  • التبول بانتظام
  • الشعور بالتوعك

    • ضعف العضلات والتشنجات

  • الرغبة الشديدة في الملح
    • <العطش الثقيل
  • تطور القفز من الأطفال من نفس العمر

    • يمكن تشخيص متلازمة اللحاء قبل الولادة قبل الولادة مع أعراض الكلى الجنينية التي لا تعمل بشكل صحيح أو لديها الكثير السوائل في الرحم. >

    يمكن لرضع Bartter التبول في كثير من الأحيان والحصول على أعراض أخرى مثل:

  • الحمى العالية الحرجة

    • الجفاف القيء والإسهال

  • ميزات الوجه غير العادية مثل الوجه الثلاثي ، جبين كبير ، آذان كبيرة مع حادة الشكل
  • الصم عند الولادة

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    متلازمة بارك ليست معدية ، لذلك لا يمكن نقلها من المرضى إلى أشخاص أصحاء. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    غالبًا ما يتم توريث متلازمة بارك بأسلوب متماثل الزيجوت ، مما يعني أن كلا نسختين من الجين المسببة للأمراض (جين مرض من الأب وجين مرض من الأم) يؤدي إلى ولادة الأطفال الذين يعانون من أعراض. متلازمة هورتر ، على الرغم من أن الوالدين يحملون جينًا للمرض ، ليس لديهم علامات أو أعراض متلازمة اللحاء. مع احتمال التعرض للمرض عندما يحمل كلا الوالدين الجين ونقل أطفالهما 25 ٪ من مخاطر الأطفال ، و 50 ٪ معرضة لخطر أن يصبحوا مسببات الأمراض مثل الآباء و 25 ٪ من الأطفال غير مصابين ، وهذا الطفل لا يوجد أيضًا مرض الجين.

    ترث متلازمة نوع V bardtter بواسطة الجين المهيمن ، مما يعني أن نسخة من الجين المتغير تكفي للتسبب في هذه المتلازمة مع احتمال 50 ٪ من الأطفال.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    متلازمة بارك ورثت ، لذلك من الصعب اتخاذ المبادرة في منعها. يوصي الخبراء بتجنب الزواج في حالة مرض عائلة صديقها وعائلة الصديق. يعد الكشف والعلاج المبكر مهمًا ، مما يساعد على ضمان أفضل صحة للأطفال.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    يشتبه الأطباء في متلازمة بارك أو متلازمة الجيلمان لدى الأطفال الذين يعانون من أعراض محددة أو لديهم شوارد غير طبيعية في الدم والبول. في بعض الأحيان ، يتم العثور على تركيز المنحل بالكهرباء غير الطبيعي عندما يتم الاختبار المختبري لفحص آخر.

    يتم تأكيد تشخيص واحد من متلازمة من خلال إيجاد مستويات عالية من الرينين والألدوستيرون في الدم وارتفاع مستويات الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم في البول. 

    للأطفال الذين يعانون من أعراض متلازمة اللحاء الكلاسيكية ، سوف يقوم الطبيب بالتحقق بعناية من اختبارات الدم والبول. للصيغة المسبقة لإنتاج ما قبل الإنتاج عن طريق التحقق من السائل الأمنيوسي في الرحم.

    يمكن أيضًا إجراء الاختبار الجيني. سوف يأخذ الطبيب الدم وقد يكون عينات أنسجة صغيرة للخبراء للبحث عن طفرات وراثية.

    Bark syndrome's disease treatments

    عندما يتم تشخيص الأطفال لرعاية أطفالهم ، فإنهم يحتاجون إلى مجموعة من الخبراء ، بما في ذلك أطباء الأطفال وخبراء الكلى والموظفين الاجتماعيين. لضمان موازنة جسم الطفل السائل والمواد المهمة الأخرى ، يمكن الإشارة إلى واحد أو عدة من العلاج على النحو التالي:

  • إندوميتاسين ، وهو دواء مضاد للالتهابات يساعد الطفل على إطلاق البول الأقل
  • يساعده مدرات البول على الحفاظ على مثبطات البوتاسيوم
  • ، مما يساعد الأطفال على عدم فقدان البوتاسيوم
    • < l>

    الكالسيوم أو البوتاسيوم أو المغنيسيوم المكمل أو الأدوية المدمجة

  • الأطعمة عالية في الملح والماء والبوتاسيوم

    • سائل وضع مباشرة في الأوردة (للرضع الشديد)

  • لأنه لا يوجد علاج كامل ، سيحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Bardtter إلى استخدام بعض الأدوية أو المكملات الغذائية مدى الحياة.

    • راجع أيضًا:

  • التقدم الجديد في علاج الإمساك
  • الأشياء التي يجب معرفتها للمرضى الذين يعانون من الإمساك ، البواسير
  • علاج الإمساك في الأطفال

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية