Bark syndrome

[Benh] Přehled nemoci

syndrom Bark je skupina podobných vzácných onemocnění, které ovlivňují ledviny. Příčinou onemocnění je genetická, což znamená způsobený problémem genu. v krvi. Tyto příznaky budou v těle nerovnováha a způsobí pacienty s mnoha různými zdravotními problémy.

Existují dva hlavní typy syndromu kůry, včetně syndromu předběžného barttera, jedná se o vážnou podobu, dokonce i ohrožující život, děti se nemusí vyvíjet jako obvykle v lůně nebo mít nebo mít předčasné porod. Druhý typ se nazývá klasický, obvykle počínaje dětstvím a není tak vážný jako předprodukce, ale může to ovlivnit růst dětí a způsobit vývojové zpoždění. , obvykle od 6 let do dospělosti.

Co je Bardtter Syndrome a jak s ním zacházet, budou v níže uvedeném článku podrobnosti.

Causes of Bark syndrome's disease

Barkův syndrom způsobený genetickou mutací během narození dítěte a příčinou Barkova syndromu je stále neznámý.

Nejméně pět genů souvisí s Barkovým syndromem a všichni hrají důležitou roli v tom, jak ledviny fungují, zejména schopnost těla absorbovat sůl. Ztráta příliš mnoho soli močením může ovlivnit absorpci jiných látek, včetně draslíku a vápníku. Nedostatek rovnováhy v těchto faktorech může vést k vážným problémům:

Příliš málo soli může způsobit dehydrataci, zácpu a časté močení.

Příliš málo vápníku dokáže oslabit kosti a pravidelně způsobovat ledvinové kameny.

Nízká koncentrace draslíku v krvi může způsobit svaly, křeče a únavu.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Příznaky se mohou lišit u různých pacientů, a to i u lidí se stejným stavem. Mezi běžné příznaky patří:

Zácpa

Pravidelně močí Li> Těžká žízeň

Vývoj skoků než děti ve stejném věku tekutiny v děloze. >

Bartterovi kojenci mohou močit velmi často a mají další příznaky, jako například:

Kritická vysoká horečka

Dehydratace zvracení a průjem

Neobvyklé obličejové rysy, jako je trojúhelníková tvář, velké čelo, velké uši s ostrými Tvar

neslyšící při narození

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Barkův syndrom není infekční, takže není možné přenášet z pacientů na zdravé lidi.

People at risk for Bark syndrome's disease

Barkův syndrom je často zděděn v potápěčském homozygotním stylu, což znamená, že obě kopie patogenního genu (gen onemocnění od otce a gen onemocnění od matky) vede k narození dětí se symptomy. Beartterův syndrom, ačkoli rodiče nesou gen nemoci, nemá žádné známky ani příznaky Barkova syndromu. S pravděpodobností nemocných, když oba rodiče nosí gen a přenos na své děti je 25% rizika dětí, je 50% ohroženo patogeny jako rodiče a 25% dětí není infikováno a toto dítě také nedochází k žádné nemoci gen.

Syndrom typu V Barardtter je zděděn dominantním genem, což znamená, že kopie měnícího se genu je dostatečná k tomu, aby tento syndrom způsobila s pravděpodobností 50% dětí.

Prevention of Bark syndrome's disease

Barkův syndrom je zděděn, takže je obtížné převzít iniciativu při jeho prevenci. Odborníci doporučují vyhnout se vdávání pro případ, že by rodina přítele a rodina přítelkyně byla nemocná. Včasná detekce a léčba je důležitá a pomáhá zajistit nejlepší zdraví pro děti.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Doctors suspect Bark's syndrome or gelelman syndrome in children with specific symptoms or have abnormal electrolytes in the blood and urine. Někdy je abnormální koncentrace elektrolytů nalezena, když se pro jiné vyšetření provádí laboratorní test.

Diagnóza jednoho ze dvou syndromů je potvrzena nalezením vysokých hladin reninu a aldosteronu v hladině krve a vysokých sodíků, chloridu a draslíku v moči.

U dětí se symptomy klasického syndromu kůry bude lékař pečlivě zkontrolovat testy krve a moči. Pro předběžnou porod předproducitu vzoru kontrolou amniotické tekutiny v lůně.

Lze také provést genetický test. Doktor bude vzít krev a může to být vzorky malých tkání pro odborníky, aby hledali genetické mutace.

Bark syndrome's disease treatments

Když jsou děti diagnostikovány, aby se staraly o své děti, potřebují skupinu odborníků, včetně pediatrů, odborníků na ledviny a sociálního personálu. Pro zajištění rovnováhy těla dítěte kapalinu a další důležité látky lze indikovat jednu nebo několik léčby jako:

Indomethacin, anti -zánětlivý lék, který pomáhá dítěti uvolňovat méně moči

Diuretika mu pomáhá udržet inhibitory draslíku

RAAS, pomáhá dětem neztratit draselný

< l>

vápník, draslík nebo doplněné hořčík nebo kombinované léky

potraviny s vysokým obsahem soli, vody a draslíku

kapalina přímo umístěná do žil (pro silná kojence)

Protože neexistuje žádný úplný lék, lidé s Bardtterovým syndromem budou muset používat některé celoživotní drogy nebo doplňky.

Viz také:

Nové pokroky v léčbě zácpy

věci, které je třeba vědět u pacientů se zácpou, hemoroidy >

Léčba zácpy u dětí

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.