Bark syndrome

[Benh] Krankheit Übersicht

Bark -Syndrom ist eine Gruppe ähnlicher seltener Krankheiten, die die Nieren betreffen. Die Ursache der Krankheit ist genetisch im Blut. Diese Symptome werden im Körper ein Ungleichgewicht und Patienten mit vielen unterschiedlichen Gesundheitsproblemen verursachen.

Es gibt zwei Haupttypen von Bark -Syndrom, einschließlich des Bartter -Syndroms vor der Geburten. Dies ist eine schwerwiegende Form, sogar eine lebensbedrohliche Kinder. Der zweite Typ wird als klassisch bezeichnet, in der Regel aus der Kindheit und nicht so schwerwiegend wie vor der Produktion, kann jedoch das Wachstum von Kindern beeinflussen und Entwicklungsverzögerungen verursachen. , normalerweise von 6 Jahren bis zum Erwachsenenalter.

Was ist das Bardtter -Syndrom und wie man es behandelt, gibt es im Artikel unten Details.

Causes of Bark syndrome's disease

Das durch eine genetische Mutation während der Geburt des Kindes und die Ursache des Rindensyndroms verursachte

Barkk -Syndrom ist noch unbekannt.

Mindestens fünf Gene hängen mit dem Bark -Syndrom zusammen und spielen alle eine wichtige Rolle bei der Funktionsweise der Nieren, insbesondere der Fähigkeit des Körpers, Salz zu absorbieren. Durch das Urinieren zu viel Salz zu verlieren kann die Absorption anderer Substanzen, einschließlich Kalium und Kalzium, beeinflussen. Der Mangel an Gleichgewicht in diesen Faktoren kann zu schwerwiegenden Problemen führen:

  • Zu wenig Salz kann Dehydration, Verstopfung und häufiges Wasserlassen verursachen.

    • Zu wenig Kalzium kann die Knochen schwächen und regelmäßig Nierensteine ​​verursachen.

  • Kaliumkonzentration mit niedrigem Blut kann Muskeln, Krämpfe und Müdigkeit verursachen.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    Symptome können bei verschiedenen Patienten variieren, selbst bei Menschen mit demselben Zustand. Einige häufige Symptome sind:

  • Verstopfung
  • regelmäßig urinieren
  • Unwohl fühlen LI> schwerer Durst
  • Development für Sprecher als Kinder im gleichen Alter. Flüssigkeiten im Gebärmutter. >

    Bartters Säuglinge können sehr oft urinieren und andere Symptome wie:

    haben
  • Kritisches Hochfieber

    • Dehydration Erbrechen und Durchfall Form

  • Gehörlose bei der Geburt

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    Das Syndrom von Bark ist nicht ansteckend, daher ist es nicht möglich, von Patienten auf gesunde Menschen zu übertragen. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    Barkes Syndrom wird oft in einem homozygoten tauchenden Stil vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des pathogenen Gens (ein Krankheitsgen aus dem Vater und ein Krankheitsgen aus der Mutter) zur Geburt von Kindern mit Symptomen führen. Das Beartter -Syndrom, obwohl Eltern ein Krankheitsgen tragen, haben keine Anzeichen oder Symptome des Bindensyndroms. Da die Wahrscheinlichkeit krank ist, wenn beide Eltern das Gen tragen und die Übertragung auf ihre Kinder 25% des Kinderrisikos beträgt, sind 50% das Risiko, wie Eltern Krankheitserreger zu werden, und 25% der Kinder sind nicht infiziert, und dieses Kind gibt es auch keine Krankheit Gen.

    Das V -Bardtter -Typ -Syndrom wird durch dominantes Gen vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des sich ändernden Gens ausreicht, um dieses Syndrom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% der Kinder zu verursachen.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    Das Syndrom von

    Bark wird vererbt, daher ist es schwierig, die Initiative zur Verhinderung zu ergreifen. Experten empfehlen, es zu vermeiden, zu heiraten, falls die Familie des Freundes und die Familie der Freundin krank sind. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung ist wichtig, was dazu beiträgt, Kinder für die beste Gesundheit zu gewährleisten.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    Ärzte vermuten bei Kindern mit spezifischen Symptomen oder haben abnormale Elektrolyte im Blut und Urin. Manchmal wird die abnormale Elektrolytkonzentration festgestellt, wenn der Labortest zur anderen Untersuchung durchgeführt wird.

    Die Diagnose eines von zwei Syndroms wird bestätigt, indem hohe Renin- und Aldosteron -Spiegel im Blut und hohes Natrium-, Chlorid- und Kaliumspiegel im Urin gefunden wird. 

    Für Kinder mit Symptomen eines klassischen Bindensyndroms wird der Arzt sorgfältig mit Blut- und Urintests erkundigt. Für die Vorbereitungsformel vor der Geburt durch Überprüfung der Fruchtwasserflüssigkeit im Mutterleib.

    Der genetische Test kann ebenfalls durchgeführt werden. Der Arzt nimmt Blut und kann kleine Gewebeproben für Experten sein, um nach genetischen Mutationen zu suchen.

    Bark syndrome's disease treatments

    Wenn Kinder diagnostiziert werden, um sich um ihre Kinder zu kümmern, benötigen sie eine Gruppe von Experten, darunter Kinderärzte, Nierenexperten und Sozialpersonal. Um den Körper des Kindes zu gewährleisten, die Flüssigkeit und andere wichtige Substanzen ausgleichen, kann eine oder einige der Behandlung als:

    angegeben werden
  • Indomethacin, ein entzündungshemmendes Medikament, das dem Kind hilft, weniger Urin zu entlassen L>

    Calcium, Kalium oder ergänztes Magnesium oder kombinierte Arzneimittel

  • Lebensmittel mit hohem Salz, Wasser und Kalium

    • Flüssigkeit direkt in die Venen (für schwere Säuglinge) gelegt (für schwere Säuglinge),

  • Da es keine vollständige Heilung gibt, müssen Menschen mit Bardtter -Syndrom einige lebenslange Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel verwenden.

    • Siehe auch:

  • Neue Fortschritte in der Verstopfungserbring

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