Bark syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

σύνδρομο φλοιού είναι μια ομάδα παρόμοιων σπάνιων ασθενειών που επηρεάζουν τους νεφρούς. Η αιτία της νόσου είναι γενετική, που σημαίνει ότι προκαλείται από το πρόβλημα με το γονίδιο. στο αίμα. Αυτά τα συμπτώματα θα ανισορροπούν στο σώμα και θα προκαλέσουν ασθενείς με πολλά διαφορετικά προβλήματα υγείας.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνδρόμου φλοιού, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου πριν από το Birtter, αυτή είναι μια σοβαρή μορφή, ακόμη και η ζωή, τα παιδιά μπορεί να μην αναπτύσσονται ως συνήθως στη μήτρα ή να έχουν ή να έχουν την πρόωρη γέννηση. Ο δεύτερος τύπος ονομάζεται κλασικός, συνήθως ξεκινώντας από την παιδική ηλικία και όχι τόσο σοβαρή όσο η προ -παραγωγή, αλλά μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των παιδιών και να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις. , συνήθως από 6 ετών έως ενηλικίωση.

Τι είναι το σύνδρομο Bardtter και πώς να το αντιμετωπίσετε, θα υπάρχουν λεπτομέρειες στο παρακάτω άρθρο.

Causes of Bark syndrome's disease

σύνδρομο φλοιού που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη κατά τη γέννηση του παιδιού και η αιτία του συνδρόμου του φλοιού εξακολουθεί να είναι άγνωστη.

Τουλάχιστον πέντε γονίδια σχετίζονται με το σύνδρομο του φλοιού και όλοι διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον τρόπο λειτουργίας των νεφρών, ειδικά της ικανότητας του σώματος να απορροφά το αλάτι. Η απώλεια υπερβολικού αλατιού μέσω της ούρησης μπορεί να επηρεάσει την απορρόφηση άλλων ουσιών, συμπεριλαμβανομένου του καλίου και του ασβεστίου. Η έλλειψη ισορροπίας σε αυτούς τους παράγοντες μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα:

  • Το πολύ μικρό αλάτι μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση, δυσκοιλιότητα και συχνή ούρηση.

    • Το πολύ μικρό ασβέστιο μπορεί να αποδυναμώσει τα οστά και να προκαλέσει τακτικά πέτρες νεφρών.

  • Η χαμηλή συγκέντρωση καλίου αίματος μπορεί να προκαλέσει μυς, κράμπες και κόπωση.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν μεταξύ διαφορετικών ασθενών, ακόμη και για άτομα με την ίδια κατάσταση. Μερικά κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Η δυσκοιλιότητα
  • ουρλιάζει τακτικά
  • Αίσθημα ακαθαρσίας

    • Αδυναμία μυών και κράμπες

  • Li> Heavy Thirst
  • Ανάπτυξη από τα παιδιά της ίδιας ηλικίας

    • σύνδρομο προγεννητικού φλοιού μπορούν να διαγνωσθούν πριν από τη γέννηση με τα συμπτώματα των εμβρυϊκών νεφρών που δεν λειτουργούν σωστά ή έχουν πάρα πολλά υγρά στη μήτρα. >

    Τα βρέφη του Bartter μπορούν να ουρούν πολύ συχνά και να έχουν άλλα συμπτώματα όπως:

  • Κρίσιμος υψηλός πυρετός
    • σχήμα
  • κωφός κατά τη γέννηση

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    Το σύνδρομο του φλοιού δεν είναι μολυσματικό, οπότε δεν είναι δυνατόν να μεταδοθεί από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    Το σύνδρομο του φλοιού συχνά κληρονομείται σε ένα ομόζυγο στυλ κατάδυσης, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του παθογόνου γονιδίου (γονίδιο νόσου από τον πατέρα και ένα γονίδιο νόσου από τη μητέρα) οδηγεί στη γέννηση των παιδιών με συμπτώματα. Το σύνδρομο Beartter, αν και οι γονείς φέρουν ένα γονίδιο νόσου, δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου του φλοιού. Με την πιθανότητα να είναι άρρωστος όταν και οι δύο γονείς μεταφέρουν το γονίδιο και τη μετάδοση στα παιδιά τους είναι το 25% των παιδιών κινδύνου, το 50% κινδυνεύει να γίνει παθογόνα όπως οι γονείς και το 25% των παιδιών δεν μολύνεται και αυτό το παιδί δεν υπάρχει επίσης ασθένεια γονίδιο.

    Το σύνδρομο τύπου V Bardtter κληρονομείται από το κυρίαρχο γονίδιο, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του μεταβαλλόμενου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει αυτό το σύνδρομο με πιθανότητα 50% των παιδιών

    Prevention of Bark syndrome's disease

    Το σύνδρομο του φλοιού κληρονομείται, οπότε είναι δύσκολο να αναλάβει πρωτοβουλία για την πρόληψη του. Οι ειδικοί συνιστούν να αποφύγετε να παντρευτείτε σε περίπτωση που η οικογένεια του φίλου και η οικογένεια της φίλης είναι άρρωστοι. Η έγκαιρη ανίχνευση και η θεραπεία είναι σημαντική, συμβάλλοντας στην εξασφάλιση της καλύτερης υγείας για τα παιδιά.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    Οι γιατροί ύποπτοι σύνδρομο φλοιού ή σύνδρομο Gelelman σε παιδιά με συγκεκριμένα συμπτώματα ή έχουν μη φυσιολογικούς ηλεκτρολύτες στο αίμα και τα ούρα. Μερικές φορές, η μη φυσιολογική συγκέντρωση ηλεκτρολύτη βρίσκεται όταν γίνεται η εργαστηριακή δοκιμή για άλλη εξέταση.

    Η διάγνωση ενός από τα δύο σύνδρομα επιβεβαιώνεται με την εύρεση υψηλών επιπέδων ρενίνης και αλδοστερόνης στο αίμα και τα υψηλά επίπεδα νατρίου, χλωριούχου και καλίου στα ούρα. 

    Για παιδιά με συμπτώματα του κλασικού συνδρόμου φλοιού, ο γιατρός θα ελέγξει προσεκτικά με δοκιμές αίματος και ούρων. Για τον προ -παραγόμενο τύπο προ -παραγωγής, ελέγχοντας το αμνιακό υγρό στη μήτρα.

    Η γενετική δοκιμή μπορεί επίσης να γίνει. Ο γιατρός θα πάρει αίμα και μπορεί να είναι δείγματα μικρού ιστού για εμπειρογνώμονες για να αναζητήσουν γενετικές μεταλλάξεις.

    Bark syndrome's disease treatments

    Όταν τα παιδιά έχουν διαγνωστεί για να φροντίζουν τα παιδιά τους, χρειάζονται μια ομάδα εμπειρογνωμόνων, συμπεριλαμβανομένων παιδιατρικών, εμπειρογνωμόνων νεφρών και κοινωνικού προσωπικού. Για να εξασφαλιστεί η εξισορρόπηση του σώματος του παιδιού το υγρό και άλλες σημαντικές ουσίες, μία ή περισσότερες από τη θεραπεία μπορεί να υποδεικνύεται ως:

    indomethacin, ένα αντιφλεγμονώδες φάρμακο που βοηθά το παιδί να απελευθερώσει λιγότερα ούρα
  • Διουρητικά τον βοηθούν να κρατήσει τους αναστολείς του καλίου
  • , βοηθώντας τα παιδιά να μην χάσουν το κάλιο
    • < l>

    ασβέστιο, κάλιο ή συμπληρωματικό μαγνήσιο ή συνδυασμένα φάρμακα

  • Τρόφιμα υψηλά σε αλάτι, νερό και κάλιο
  • Επειδή δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Bardtter θα πρέπει να χρησιμοποιήσουν κάποια φάρμακα ή συμπληρώματα διάρκειας ζωής.
  • Νέες προόδους στη θεραπεία δυσκοιλιότητας
  • Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για ασθενείς με δυσκοιλιότητα, αιμορροΐδες >
  • Θεραπεία της δυσκοιλιότητας στα παιδιά

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά