Bark syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de corteza es un grupo de enfermedades raras similares que afectan los riñones. La causa de la enfermedad es genética, lo que significa el problema del gen.

Si el paciente tiene síndrome de corteza, mucha sal y calcio dejan el cuerpo cuando el paciente orina, causando bajas concentraciones de potasio y altas concentraciones ácidas en la sangre. Estos síntomas desean desequilibrar en el cuerpo y causarán a los pacientes con muchos problemas de salud diferentes.

Hay dos tipos principales de síndrome de corteza, incluido el síndrome de Bartter previo al parto, esta es una forma grave, incluso que amenazan la vida, los niños pueden no desarrollarse como de costumbre en el útero o tienen o tienen el nacimiento prematuro. El segundo tipo se llama clásico, generalmente a partir de la infancia y no tan grave como la preproducción, pero puede afectar el crecimiento de los niños y causar retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Glistman es una pequeña rama del síndrome de corteza, que tiende a ocurrir más tarde , generalmente de 6 años de edad a la edad adulta.

¿Qué es el síndrome de Bardtter y cómo tratarlo, habrá detalles en el artículo a continuación?

Causes of Bark syndrome's disease

El síndrome de la corteza

causado por una mutación genética durante el nacimiento del niño y la causa del síndrome de la corteza aún se desconoce.

Al menos cinco genes están relacionados con el síndrome de Bark y todos juegan un papel importante en cómo funcionan los riñones, especialmente la capacidad del cuerpo para absorber la sal. Perder demasiada sal a través de la orina puede afectar la absorción de otras sustancias, incluidos el potasio y el calcio. La falta de equilibrio en estos factores puede conducir a problemas graves:

  • Muy poca sal puede causar deshidratación, estreñimiento y micción frecuente.

    • Muy poco calcio puede debilitar los huesos y causar cálculos renales regularmente.

  • La concentración baja de potasio en sangre puede causar músculo, calambres y fatiga.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    Los síntomas pueden variar entre diferentes pacientes, incluso para personas con la misma afección. Algunos síntomas comunes incluyen:

  • Constipación
  • orinate regularmente
  • Sentirse mal

    • Debilidad y calambres musculares

  • ALTES DE AL ALMOS
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  • El desarrollo de saltador que los niños de la misma edad

    • El síndrome de la corteza prenatal se puede diagnosticar antes del nacimiento con los síntomas de los riñones fetales que no funcionan correctamente o tienen demasiados fluidos en el útero. >

    Los bebés de Bartter pueden orinar muy a menudo y tener otros síntomas como:

  • fiebre alta crítica

    • Deshidratación vómitos y diarrea

  • Características faciales inusuales como una cara triangular, frente grande, orejas grandes con agudas agudas forma
  • sordo al nacer

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    El síndrome de la corteza

    no es infeccioso, por lo que no es posible transmitir de pacientes a personas sanas. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    El síndrome de

    de la corteza a menudo se hereda en un estilo homocigoto de buceo, lo que significa que ambas copias del gen patógeno (un gen de la enfermedad del padre y un gen de la enfermedad de la madre) conducen al nacimiento de los niños con síntomas. El síndrome de Beartter, aunque los padres llevan un gen de la enfermedad, no tienen signos o síntomas del síndrome de la corteza. Con la probabilidad de estar enfermo cuando ambos padres llevan el gen y la transmisión a sus hijos es el 25% del riesgo de los niños, el 50% corren el riesgo de convertirse en patógenos como los padres y el 25% de los niños no están infectados y este niño tampoco hay enfermedad gene.

    El síndrome del tipo V Bardtter es heredado por el gen dominante, lo que significa que una copia del gen cambiante es suficiente para causar este síndrome con una probabilidad de 50% de los niños.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    El síndrome de la corteza

    se hereda, por lo que es difícil tomar la iniciativa para prevenirlo. Los expertos recomiendan evitar casarse en caso de que la familia del novio y la familia de la novia estén enfermos. La detección y el tratamiento temprano es importante, ayudando a garantizar la mejor salud para los niños.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    Los médicos sospechan del síndrome de la corteza o el síndrome de Gelelman en niños con síntomas específicos o tienen electrolitos anormales en la sangre y la orina. A veces, la concentración anormal de electrolitos se encuentra cuando la prueba de laboratorio se realiza para otro examen.

    El diagnóstico de uno de los dos síndrome se confirma al encontrar altos niveles de renina y aldosterona en la sangre y los altos niveles de sodio, cloruro y potasio en la orina. 

    Para los niños con síntomas del síndrome de corteza clásica, el médico verificará cuidadosamente con las pruebas de sangre y orina. Para la fórmula preproductora previa al parto al verificar el líquido amniótico en el útero.

    La prueba genética también se puede hacer. El médico tomará sangre y puede ser muestras de tejido pequeños para que los expertos busquen mutaciones genéticas.

    .

    Bark syndrome's disease treatments

    Cuando los niños son diagnosticados para cuidar a sus hijos, necesitan un grupo de expertos, incluidos pediatras, expertos en riñones y personal social. Para garantizar el equilibrio corporal del niño, el líquido y otras sustancias importantes, una o varias de las personas pueden indicarse como:

  • Indometacina, un medicamento antiinflamatorio que ayuda al niño a liberar menos orina
  • Los diuréticos lo ayudan a mantener inhibidores de potasio
  • Raas, ayudando a los niños a no perder potasio
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    Calcio, potasio o magnesio suplementado o medicamentos combinados

  • Alimentos en alta sal, agua y potasio

    • Líquido colocado directamente en las venas (para bebés severos)

  • Debido a que no hay una cura completa, las personas con síndrome de Bardtter necesitarán usar algunos medicamentos o suplementos de por vida.

    • ver también:

  • Nuevos avances en el tratamiento de estreñimiento
  • cosas que saber para pacientes con estreñimiento, hemorroides >
  • Tratamiento de estreñimiento en niños

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