Bark syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome d'écorce est un groupe de maladies rares similaires qui affectent les reins. La cause de la maladie est génétique, ce qui signifie causé par le problème avec le gène.

Si le patient souffre du syndrome de l'écorce, beaucoup de sel et de calcium quittent le corps lorsque le patient urine, provoquant de faibles concentrations de potassium et des concentrations acides élevées dans le sang. Ces symptômes se déséreront dans le corps et provoqueront des patients ayant de nombreux problèmes de santé différents.

Il existe deux principaux types de syndrome d'écorce, y compris le syndrome de Bartter de pré-repère, il s'agit d'une forme sérieuse, même en matière de menace de vie, les enfants peuvent ne pas se développer comme d'habitude dans l'utérus ou avoir ou avoir la naissance prématurée. Le deuxième type est appelé classique, généralement à partir de l'enfance et pas aussi grave que la pré-production, mais il peut affecter la croissance des enfants et provoquer des retards de développement.

Le syndrome de Glistman est une petite branche du syndrome d'écorce, tendant à se produire plus tard , généralement de 6 ans à l'âge adulte.

Qu'est-ce que le syndrome de Bardtter et comment le traiter, il y aura des détails dans l'article ci-dessous.

Causes of Bark syndrome's disease

Le syndrome de l'écorce causé par une mutation génétique pendant la naissance de l'enfant et la cause du syndrome de l'écorce sont encore inconnus.

Au moins cinq gènes sont liés au syndrome de l'écorce et ils jouent tous un rôle important dans le fonctionnement des reins, en particulier la capacité du corps à absorber le sel. Perdre trop de sel par miction peut affecter l'absorption d'autres substances, y compris le potassium et le calcium. Le manque d'équilibre dans ces facteurs peut entraîner de graves problèmes:

Trop peu de sel peut provoquer une déshydratation, une constipation et une miction fréquente.

Trop peu de calcium peut affaiblir les os et provoquer des calculs rénaux régulièrement.

La faible concentration de potassium dans le sang peut provoquer des muscles, des crampes et de la fatigue.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Les symptômes peuvent varier entre les différents patients, même pour les personnes atteintes de la même condition. Certains symptômes courants incluent:

Constipation

Uriner régulièrement

Se sentir mal

Faiblesse musculaire et crampes

Cravures de sel

le développement du lea que les enfants du même âge

Le syndrome d'écorce prénatal peut être diagnostiqué avant la naissance avec les symptômes des reins fœtaux qui ne fonctionnent pas correctement ou en ont trop fluides dans l'utérus. >

Les nourrissons de Bartter peuvent uriner très souvent et présenter d'autres symptômes tels que:

Fièvre élevée critique

déshydratation Vomit et diarrhée

Caractéristiques faciales inhabituelles telles qu'un visage triangulaire, un grand front, de grandes oreilles avec une netteté tranchante Forme

Source à la naissance

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Le syndrome de l'écorce n'est pas infectieux, il n'est donc pas possible de transmettre des patients aux personnes en bonne santé.

People at risk for Bark syndrome's disease

Le syndrome de

de l'écorce est souvent hérité d'un style homozygote de plongée, ce qui signifie que les deux copies du gène pathogène (un gène de la maladie du père et un gène de la maladie de la mère) conduit à la naissance des enfants présentant des symptômes. Le syndrome de Bearter, bien que les parents portent un gène de la maladie, ne présentent aucun signe ni symptômes du syndrome de l'écorce. Avec la probabilité d'être malade lorsque les deux parents portent le gène et que la transmission à leurs enfants représente 25% des enfants en risque, 50% sont à risque de devenir des agents pathogènes comme les parents et 25% des enfants ne sont pas infectés et cet enfant il n'y a pas non plus de maladie gène.

Le syndrome de type V Bardter est hérité par le gène dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène changeant est suffisante pour provoquer ce syndrome avec une probabilité de 50% des enfants.

Prevention of Bark syndrome's disease

Le syndrome de l'écorce est hérité, il est donc difficile de prendre l'initiative de la prévenir. Les experts recommandent d'éviter de se marier au cas où la famille du petit ami et la famille de la petite amie sont malades. La détection et le traitement précoces sont importants, contribuant à assurer la meilleure santé aux enfants.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Les médecins soupçonnent le syndrome de l'écorce ou le syndrome de Gelelman chez les enfants présentant des symptômes spécifiques ou présentent des électrolytes anormaux dans le sang et l'urine. Parfois, la concentration anormale d'électrolyte est trouvée lorsque le test de laboratoire est effectué pour un autre examen.

Le diagnostic de l'un des deux syndromes est confirmé en trouvant des niveaux élevés de rénine et d'aldostérone dans le sang et un taux élevé de sodium, de chlorure et de potassium dans l'urine.

Pour les enfants présentant des symptômes de syndrome d'écorce classique, le médecin vérifie soigneusement avec des tests de sang et d'urine. Pour la formule pré-productrice avant la naissance en vérifiant le liquide amniotique dans l'utérus.

Le test génétique peut également être effectué. Le médecin prendra du sang et peut être de petits échantillons de tissus pour que les experts recherchent des mutations génétiques.

Bark syndrome's disease treatments

Lorsque les enfants sont diagnostiqués pour s'occuper de leurs enfants, ils ont besoin d'un groupe d'experts, notamment des pédiatres, des experts rénaux et du personnel social. Pour garantir que le corps de l'enfant équilibre le liquide et d'autres substances importantes, une ou plusieurs du traitement peuvent être indiquées comme suit:

L'indométhacine, un médicament anti-inflammatoire qui aide l'enfant à libérer moins d'urine

Les diurétiques l'aident à garder le potassium

Les inhibiteurs du RAAS, aidant les enfants à ne pas perdre le potassium

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Calcium, potassium ou magnésium complété ou médicaments combinés

Aliments riches en sel, eau et potassium

Liquide directement placé dans les veines (pour les nourrissons violents)

Parce qu'il n'y a pas de remède complet, les personnes atteintes du syndrome de Bardtter devront utiliser des médicaments ou des suppléments à vie.

Voir aussi:

Nouvelles avancées dans le traitement de la constipation

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Traitement de la constipation chez les enfants

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