Bark syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom kulit adalah sekelompok penyakit langka serupa yang mempengaruhi ginjal. Penyebab penyakit ini adalah genetik, yang berarti disebabkan oleh masalah dengan gen.

Jika pasien memiliki sindrom kulit kayu, banyak garam dan kalsium meninggalkan tubuh ketika pasien buang air, menyebabkan konsentrasi kalium yang rendah dan konsentrasi asam yang tinggi dalam darah. Gejala -gejala ini akan ketidakseimbangan dalam tubuh dan menyebabkan pasien dengan banyak masalah kesehatan yang berbeda.

Ada dua jenis utama sindrom kulit kayu, termasuk sindrom bartter pra -kuntul, ini adalah bentuk yang serius, bahkan mengancam jiwa, anak -anak mungkin tidak berkembang seperti biasa di dalam rahim atau memiliki atau memiliki kelahiran prematur. Tipe kedua disebut klasik, biasanya mulai dari masa kanak -kanak dan tidak seserius produksi pra -produksi, tetapi dapat mempengaruhi pertumbuhan anak -anak dan menyebabkan penundaan perkembangan.

Sindrom Glistman adalah cabang kecil sindrom kulit kayu, cenderung terjadi kemudian , biasanya dari usia 6 tahun hingga dewasa.

Apa itu Bardtter Syndrome dan cara mengobatinya, akan ada detail dalam artikel di bawah ini.

Causes of Bark syndrome's disease

Sindrom kulit yang disebabkan oleh mutasi genetik selama kelahiran anak dan penyebab sindrom kulit kulit masih belum diketahui.

Setidaknya lima gen terkait dengan sindrom Bark dan mereka semua memainkan peran penting dalam cara kerja ginjal, terutama kemampuan tubuh untuk menyerap garam. Kehilangan terlalu banyak garam melalui buang air kecil dapat mempengaruhi penyerapan zat lain, termasuk kalium dan kalsium. Kurangnya keseimbangan dalam faktor -faktor ini dapat menyebabkan masalah serius:

terlalu sedikit garam yang dapat menyebabkan dehidrasi, sembelit dan sering buang air kecil.

Kalsium terlalu sedikit dapat melemahkan tulang dan menyebabkan batu ginjal secara teratur.

Konsentrasi kalium darah rendah dapat menyebabkan otot, kram, dan kelelahan.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Gejala dapat bervariasi di antara pasien yang berbeda, bahkan untuk orang dengan kondisi yang sama. Beberapa gejala umum meliputi:

Sembelit

buang air kecil secara teratur

Merasa tidak sehat

Kelemahan dan kram otot

Mengidam garam

< Li> haus berat

Perkembangan leaper daripada anak -anak pada usia yang sama

Sindrom kulit kayu prenatal dapat didiagnosis sebelum lahir dengan gejala ginjal janin yang tidak berfungsi dengan baik atau memiliki terlalu banyak Cairan di rahim. >

Bayi Bartter sangat sering buang air kecil dan memiliki gejala lain seperti:

Demam tinggi kritis

Dehidrasi Muntah dan Diare

Fitur wajah yang tidak biasa seperti wajah segitiga, dahi besar, telinga besar dengan tajam Bentuk

Tuli saat lahir

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Sindrom kulit tidak menular, jadi tidak mungkin untuk mentransmisikan dari pasien ke orang sehat.

People at risk for Bark syndrome's disease

Sindrom kulit sering diwariskan dalam gaya homozigot yang menyelam, yang berarti bahwa kedua salinan gen patogen (gen penyakit dari ayah dan gen penyakit dari ibu) mengarah pada kelahiran anak -anak dengan gejala. Sindrom Beartter, meskipun orang tua membawa gen penyakit, tidak memiliki tanda atau gejala sindrom kulit kayu. Dengan probabilitas sakit ketika kedua orang tua membawa gen dan penularan ke anak -anak mereka adalah 25% risiko anak, 50% berisiko menjadi patogen seperti orang tua dan 25% anak tidak terinfeksi dan anak ini juga tidak ada penyakit gen.

Sindrom tipe V Bardtter diwarisi oleh gen dominan, yang berarti bahwa salinan gen yang berubah sudah cukup untuk menyebabkan sindrom ini dengan probabilitas 50% anak -anak.

Prevention of Bark syndrome's disease

Sindrom kulit diwarisi, jadi sulit untuk mengambil inisiatif dalam mencegahnya. Para ahli merekomendasikan untuk menghindari menikah jika keluarga pacar dan keluarga pacar itu sakit. Deteksi dan perawatan dini adalah penting, membantu memastikan kesehatan terbaik untuk anak -anak.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Dokter mencurigai sindrom kulit kayu atau sindrom Gelelman pada anak -anak dengan gejala spesifik atau memiliki elektrolit abnormal dalam darah dan urin. Kadang -kadang, konsentrasi elektrolit abnormal ditemukan ketika tes laboratorium dilakukan untuk pemeriksaan lainnya.

Diagnosis salah satu dari dua sindrom dikonfirmasi dengan menemukan kadar renin dan aldosteron yang tinggi dalam darah dan kadar natrium, klorida dan kalium tinggi dalam urin.

Untuk anak -anak dengan gejala sindrom kulit kayu klasik, dokter akan dengan hati -hati memeriksa dengan tes darah dan urin. Untuk formula pra -pra -pra -pra -pra -pra dengan memeriksa cairan ketuban di dalam rahim.

Tes genetik juga dapat dilakukan. Dokter akan mengambil darah dan mungkin sampel jaringan kecil bagi para ahli untuk mencari mutasi genetik.

Bark syndrome's disease treatments

Ketika anak -anak didiagnosis merawat anak -anak mereka, mereka membutuhkan sekelompok ahli, termasuk dokter anak, pakar ginjal dan staf sosial. Untuk memastikan tubuh anak menyeimbangkan cairan dan zat penting lainnya, satu atau beberapa perawatan dapat diindikasikan sebagai:

Indometasin, obat anti -inflamasi yang membantu anak melepaskan lebih sedikit urin

Diuretik membantunya menjaga kalium

Raas inhibitor, membantu anak -anak tidak kehilangan kalium

kalsium, kalium atau magnesium tambahan atau obat gabungan

Makanan tinggi garam, air dan kalium

Cairan yang ditempatkan langsung ke dalam vena (untuk bayi yang parah)

Karena tidak ada obat lengkap, orang dengan sindrom Bardtter perlu menggunakan beberapa obat seumur hidup atau suplemen.

lihat juga:

Kemajuan baru dalam pengobatan sembelit

hal -hal yang perlu diketahui untuk pasien dengan sembelit, wasir >

pengobatan sembelit pada anak -anak

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.