Bark syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di Bark è un gruppo di malattie rare simili che colpiscono i reni. La causa della malattia è genetica, il che significa causato dal problema con il gene.

Se il paziente ha la sindrome di corteccia, molto sale e calcio lasciano il corpo quando il paziente urina, causando basse concentrazioni di potassio e alte concentrazioni acide nel sangue. Questi sintomi squilibri nel corpo e causano pazienti con molti diversi problemi di salute.

Esistono due tipi principali di sindrome di corteccia, tra cui la sindrome da bartter pre -birth, questa è una forma grave, persino la vita, i bambini potrebbero non svilupparsi come al solito nell'utero o avere o avere la nascita prematura. Il secondo tipo si chiama classico, di solito a partire dall'infanzia e non così grave come la pre -produzione, ma può influire sulla crescita dei bambini e causare ritardi nello sviluppo.

La sindrome di Glistman è un piccolo ramo della sindrome di corteccia, che tende a verificarsi successivamente in seguito , di solito dai 6 anni all'età adulta.

Che cos'è la sindrome di bardtter e come trattarlo, ci saranno dettagli nell'articolo qui sotto.

Causes of Bark syndrome's disease

Sindrome di Bark causata da una mutazione genetica durante la nascita del bambino e la causa della sindrome di Bark è ancora sconosciuta.

Almeno cinque geni sono legati alla sindrome di Bark e tutti svolgono un ruolo importante nel funzionamento dei reni, in particolare la capacità del corpo di assorbire il sale. Perdere troppo sale attraverso la minzione può influire sull'assorbimento di altre sostanze, tra cui potassio e calcio. La mancanza di equilibrio in questi fattori può portare a gravi problemi:

  • Troppo poco sale può causare disidratazione, costipazione e minzione frequente.

    • Troppo poco calcio può indebolire le ossa e causare regolarmente calcoli renali.

  • La bassa concentrazione di potassio nel sangue può causare muscoli, crampi e affaticamento.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    I sintomi possono variare tra i diversi pazienti, anche per le persone con le stesse condizioni. Alcuni sintomi comuni includono:

  • Costipazione
  • Urinare regolarmente
  • Sentendosi male

    • debolezza muscolare e crampi

  • Voglie di sale
  • Sviluppo del lievito rispetto ai bambini della stessa età

    • La sindrome di corteccia prenatale può essere diagnosticata prima della nascita con i sintomi dei reni fetali che non funzionano correttamente o ne hanno troppi Fluidi nell'utero. >

    I bambini di Bartter possono urinare molto spesso e avere altri sintomi come:

  • Febbre alta critica

    • Disidratazione Vomito e diarrea

  • Caratteristiche facciali insolite come una faccia triangolare, fronte grande, orecchie grandi con acuto Forma
  • Non udenti alla nascita

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    La sindrome di Bark non è contagiosa, quindi non è possibile trasmettere dai pazienti a persone sane. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    La sindrome di

    ​​Bark è spesso ereditata in uno stile omozigote subacqueo, il che significa che entrambe le copie del gene patogeno (un gene della malattia del padre e un gene della malattia della madre) portano alla nascita dei bambini con sintomi. La sindrome di Beartter, sebbene i genitori trasporti un gene della malattia, non abbiano segni o sintomi della sindrome di Bark. Con la probabilità di essere malati quando entrambi i genitori portano il gene e la trasmissione ai propri figli è il 25% del rischio di bambini, il 50% è a rischio di diventare agenti patogeni come i genitori e il 25% dei bambini non è infetto e anche questo bambino non c'è malattia gene.

    La sindrome di tipo V bardtter è ereditata dal gene dominante, il che significa che una copia del gene che cambia è sufficiente per causare questa sindrome con una probabilità del 50% dei bambini.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    La sindrome di

    ​​Bark è ereditata, quindi è difficile prendere l'iniziativa per prevenirlo. Gli esperti raccomandano di evitare di sposarsi nel caso in cui la famiglia del ragazzo e la famiglia della ragazza siano malate. La diagnosi e il trattamento precoce sono importanti, contribuendo a garantire la migliore salute per i bambini.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    I medici sospettano la sindrome di Bark o la sindrome di Gelelman nei bambini con sintomi specifici o hanno elettroliti anormali nel sangue e nelle urine. A volte, la concentrazione di elettroliti anormali si trova quando il test di laboratorio viene eseguito per altri esami.

    La diagnosi di una delle due sindrome è confermata trovando alti livelli di renina e aldosterone nel sangue e alti livelli di sodio, cloruro e potassio nelle urine. 

    Per i bambini con sintomi della sindrome di corteccia classica, il medico verificherà attentamente i test di sangue e urina. Per la formula pre -produttrice pre -parto controllando il fluido amniotico nell'utero.

    Il test genetico può anche essere fatto. Il medico prenderà il sangue e potrebbe essere piccoli campioni di tessuto per gli esperti per cercare mutazioni genetiche.

    Bark syndrome's disease treatments

    Quando ai bambini viene diagnosticato di prendersi cura dei propri figli, hanno bisogno di un gruppo di esperti, tra cui pediatri, esperti di reni e personale sociale. Per garantire che il corpo del bambino bilanci il liquido e altre sostanze importanti, una o più trattate possono essere indicate come:

  • L'indometacina, un farmaco anti -infiammatorio che aiuta il bambino a rilasciare meno urina
  • I diuretici lo aiutano a mantenere il potassio
  • Inibitori di RAAS, aiutando i bambini a non perdere il potassio
  • l>

    calcio, potassio o magnesio integrato o farmaci combinati

  • alimenti ricchi di sale, acqua e potassio

    • liquido posto direttamente nelle vene (per neonati gravi)

  • Poiché non esiste una cura completa, le persone con la sindrome di Bardertte
  • nuovi progressi nel trattamento della costipazione
  • cose da sapere per i pazienti con costipazione, emorroidi >
  • trattamento della costipazione nei bambini

    • Disclaimer

    È stato fatto ogni sforzo per garantire che le informazioni fornite da Drugslib.com siano accurate, aggiornate -datati e completi, ma non viene fornita alcuna garanzia in tal senso. Le informazioni sui farmaci qui contenute potrebbero essere sensibili al fattore tempo. Le informazioni su Drugslib.com sono state compilate per l'uso da parte di operatori sanitari e consumatori negli Stati Uniti e pertanto Drugslib.com non garantisce che l'uso al di fuori degli Stati Uniti sia appropriato, se non diversamente indicato. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com non sostengono farmaci, né diagnosticano pazienti né raccomandano terapie. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com sono una risorsa informativa progettata per assistere gli operatori sanitari autorizzati nella cura dei propri pazienti e/o per servire i consumatori che considerano questo servizio come un supplemento e non come un sostituto dell'esperienza, dell'abilità, della conoscenza e del giudizio dell'assistenza sanitaria professionisti.

    L'assenza di un'avvertenza per un determinato farmaco o combinazione di farmaci non deve in alcun modo essere interpretata come indicazione che il farmaco o la combinazione di farmaci sia sicura, efficace o appropriata per un dato paziente. Drugslib.com non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi aspetto dell'assistenza sanitaria amministrata con l'aiuto delle informazioni fornite da Drugslib.com. Le informazioni contenute nel presente documento non intendono coprire tutti i possibili usi, indicazioni, precauzioni, avvertenze, interazioni farmacologiche, reazioni allergiche o effetti avversi. Se hai domande sui farmaci che stai assumendo, consulta il tuo medico, infermiere o farmacista.

    Parole chiave popolari