Bark syndrome

[ベン]の病気の概要

樹皮症候群は、腎臓に影響を与える同様の希少疾患のグループです。疾患の原因は遺伝的であり、これは遺伝子の問題によって引き起こされることを意味します。

患者が樹皮症候群を患っている場合、患者が排尿するときに多くの塩とカルシウムが体を離れ、低カリウム濃度と高酸性濃度を引き起こします血の中で。これらの症状は体内で不均衡になり、多くの異なる健康問題のある患者を引き起こします。

出産前のバター症候群を含む樹皮症候群には2つの主要なタイプがありますが、これは深刻な形であり、生命を脅かすことさえ、子どもが通常どおりに発達しないか、早期出産を持っているか、または誕生しています。 2番目のタイプはクラシックと呼ばれ、通常は小児期から始まり、前プロダクションほど深刻ではありませんが、子どもの成長に影響を与え、発達の遅延を引き起こす可能性があります。 、通常、6歳から成人期まで。

Bardtter症候群とはとその治療方法は、以下の記事に詳細があります。

Causes of Bark syndrome's disease

子供の出生時の遺伝的変異と樹皮症候群の原因によって引き起こされる樹皮症候群はまだ不明です。

少なくとも5つの遺伝子は樹皮症候群に関連しており、それらはすべて、腎臓がどのように機能するか、特に塩を吸収する体の能力において重要な役割を果たします。排尿で塩を失いすぎると、カリウムやカルシウムなど、他の物質の吸収に影響を与える可能性があります。これらの要因のバランスの欠如は、深刻な問題につながる可能性があります：

  • 塩が少なすぎると、脱水、便秘、頻繁な排尿を引き起こす可能性があります。

    • カルシウムが少なすぎると、骨が弱くなり、定期的に腎臓結石を引き起こす可能性があります。

  • 低血液カリウム濃度は、筋肉、けいれん、疲労を引き起こす可能性があります。

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    症状は、同じ状態の人であっても、患者によって異なる場合があります。いくつかの一般的な症状には次のものがあります：

  • 便秘
  • 定期的に排尿
  • 気分が悪いと感じる

    • 筋肉の衰弱とけいli>重い喉の渇き

  • 同じ年齢の子供よりもリーダー発達

    • 出生前に、適切に機能しない胎児腎臓の症状と診断することができます。子宮内の液体。 >

    バターの乳児は非常に頻繁に排尿し、次のような他の症状を抱くことができます。

  • クリティカルハイフィーバー

    • 脱水 嘔吐と下痢

  • 三角形の顔、大きな額、鋭い耳などの異常な顔の特徴形状
  • 出生時の聴覚障害

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    樹皮症候群は感染性ではないため、患者から健康な人に伝染することはできません。 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    樹皮症候群は、しばしばダイビングホモ接合スタイルで継承されます。つまり、病原性遺伝子のコピー（父親からの疾患遺伝子と母親からの疾患遺伝子）の両方が症状のある子供の誕生につながることを意味します。 Beartterの症候群は、両親が疾患遺伝子を運んでいますが、樹皮症候群の兆候や症状はありません。両方の親が子供に遺伝子と伝播を運ぶときに病気になる可能性があるため、子供の25％、50％が親のような病原体になるリスクがあり、子供の25％が感染していないため、この子供も病気がありません遺伝子。

    V bardtter型症候群は、支配的な遺伝子によって継承されています。つまり、変化する遺伝子のコピーは、この症候群を50％の子供の可能性を持たせるのに十分であることを意味します。

    Prevention of Bark syndrome's disease

    樹皮症候群は継承されているため、それを防ぐためにイニシアチブを取ることは困難です。専門家は、ボーイフレンドの家族とガールフレンドの家族が病気になった場合に備えて結婚することを避けることをお勧めします。早期の検出と治療は重要であり、子供に最適な健康を確保するのに役立ちます。

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    医師は、特定の症状のある子供の樹皮症候群またはゲレルマン症候群を疑い、血液および尿中に異常な電解質を持っていると疑っています。時には、他の検査のために臨床検査が行われたときに異常な電解質濃度が見つかります。

    2つの症候群のいずれかの診断は、血液中の高レベルのレニンとアルドステロンを尿中の高ナトリウム、塩化物、カリウムレベルを発見することにより確認されます。 

    古典的な樹皮症候群の症状のある子供の場合、医師は血液および尿検査で慎重に確認します。子宮内の羊水をチェックすることにより、出産前の粉ミルクの場合。

    遺伝子検査も行うことができます。医師は血液を摂取し、専門家が遺伝的変異を検索するための小さな組織サンプルである可能性があります。

    Bark syndrome's disease treatments

    子供が子供の世話をするために診断されると、小児科医、腎臓の専門家、社会スタッフなどの専門家グループが必要です。子供の体のバランスを液体と他の重要な物質のバランスをとるために、治療の1つまたは複数を示すことができます：

  • インドメタシンは、子どもがより少ない尿を放出するのに役立つ抗炎症薬である
  • 利尿薬はカリウムを維持するのに役立ちます
  • raas阻害剤を使用し、子どもがカリウムを失わないのを助けます
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    カルシウム、カリウムまたは補充マグネシウムまたは組み合わせた薬物

  • 塩、水、カリウムの高い食品

    • 静脈に直接配置された液体（重度の乳児用）

  • 完全な治療法はないため、バートター症候群の人は生涯薬またはサプリメントを使用する必要があります。

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