Bark syndrome

[Benh]의 질병 개요

껍질 증후군 는 신장에 영향을 미치는 유사한 희귀 질환 그룹입니다. 질병의 원인은 유전자이며, 이는 유전자의 문제로 인한 의미입니다.

환자에게 껍질 증후군이있는 경우, 환자가 소변을 보낼 때 많은 소금과 칼슘이 신체를 떠나 칼륨 농도가 낮고 산성 농도가 높습니다. 피 속에. 이러한 증상은 신체의 불균형이며 다양한 건강 문제가있는 환자를 유발합니다.

사전 바르트 바르터 증후군을 포함하여 두 가지 주요 유형의 껍질 증후군이 있습니다. 이것은 심각한 형태, 심지어 생명을 위협하며 아이들은 자궁에서 평소와 같이 발달하지 않거나 조기에 출생하지 않을 수도 있습니다. 두 번째 유형은 일반적으로 어린 시절부터 시작하여 사전 생산만큼 심각하지는 않지만 어린이의 성장에 영향을 미치고 발달 지연을 유발할 수 있습니다.

Glistman Syndrome은 껍질 증후군의 작은 지점으로 나중에 발생하는 경향이 있습니다. , 보통 6 세부터 성인까지.

Bardtter 증후군이란 무엇인가 및이를 치료하는 방법은 아래 기사에 자세한 내용이 있습니다.

Causes of Bark syndrome's disease

아동 출생 중 유전자 돌연변이로 인한 껍질 증후군과 껍질 증후군의 원인은 여전히 알려져 있지 않습니다.

적어도 5 개의 유전자는 껍질 증후군과 관련이 있으며, 모두 신장의 작동 방식, 특히 신체의 소금을 흡수하는 능력에 중요한 역할을합니다. 배뇨를 통해 너무 많은 소금을 잃으면 칼륨 및 칼슘을 포함한 다른 물질의 흡수에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 요소의 균형 부족은 심각한 문제로 이어질 수 있습니다.

소금이 너무 적으면 탈수, 변비 및 빈번한 배뇨를 유발할 수 있습니다.

너무 적은 칼슘은 뼈를 약화시키고 신장 결석을 정기적으로 유발할 수 있습니다.

저혈 칼륨 농도는 근육, 경련 및 피로를 유발할 수 있습니다.

Symptoms of Bark syndrome's disease

증상은 환자마다, 심지어 동일한 상태의 사람들의 경우에도 달라질 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

변비

정기적으로 소변

기분이 좋지 않다고 느끼고 근육 약점과 경련

소금 갈망

< Li> Heavy 갈증

같은 나이의 어린이보다 도약 개발

태아 껍질 증후군은 출생 전에 진단 될 수 있습니다. 자궁의 액체. >

Bartter의 유아는 매우 자주 소변을 보이고 다음과 같은 다른 증상을 가질 수 있습니다.

임계 고열

탈수 구토 및 설사

삼각형 얼굴, 큰 이마, 날카로운 큰 귀와 같은 특이한 얼굴 특징 모양

출생시 귀머거리

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

껍질 증후군은 전염성이 없으므로 환자에서 건강한 사람에게 전염 될 수 없습니다.

People at risk for Bark syndrome's disease

껍질 증후군은 종종 다이빙 동형 접합 스타일로 상속됩니다. 이는 병원성 유전자 (아버지의 질병 유전자와 어머니의 질병 유전자)의 두 카피가 증상이있는 어린이의 탄생으로 이어진다는 것을 의미합니다. Beartter 증후군은 부모가 질병 유전자를 가지고 있지만 껍질 증후군의 징후 나 증상이 없습니다. 두 부모가 유전자를 소지하고 자녀에게 전염 될 때 아픈 확률로 자녀의 25%, 50%는 부모처럼 병원체가 될 위험이 있으며 어린이의 25%가 감염되지 않았 으며이 자녀도 질병이 없습니다. 유전자.

v Bardtter 유형 증후군은 지배적 인 유전자에 의해 유전되며, 이는 변화하는 유전자의 사본이 어린이의 50%가 될 확률 로이 증후군을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다.

Prevention of Bark syndrome's disease

껍질 증후군은 상속되어 있으므로 그것을 예방하는 데 주도하기가 어렵습니다. 전문가들은 남자 친구의 가족과 여자 친구의 가족이 아프게 될 경우 결혼하지 않는 것이 좋습니다. 조기 발견 및 치료가 중요하므로 어린이에게 최고의 건강을 보장하는 데 도움이됩니다.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

의사는 특정 증상이있는 어린이의 껍질 증후군 또는 젤 렐만 증후군을 의심하거나 혈액 및 소변에 비정상적인 전해질이 있습니다. 때로는 실험실 테스트가 다른 검사를 위해 수행 될 때 비정상 전해질 농도가 발견됩니다.

두 증후군 중 하나의 진단은 혈액에서 높은 수준의 레닌과 알도스테론을 발견하고 소변에서 높은 나트륨, 클로라이드 및 칼륨 수준을 발견함으로써 확인됩니다.

클래식 껍질 증후군 증상이있는 어린이의 경우 의사는 혈액 및 소변 검사를 신중하게 확인합니다. 자궁의 양수를 점검하여 사전 생산 공식.

유전자 검사도 수행 할 수 있습니다. 의사는 혈액을 복용하고 전문가가 유전자 돌연변이를 찾기위한 작은 조직 샘플 일 수 있습니다.

Bark syndrome's disease treatments

어린이가 자녀를 돌보도록 진단을 받으면 소아과 의사, 신장 전문가 및 사회적 직원을 포함한 전문가 그룹이 필요합니다. 어린이의 신체가 액체 및 기타 중요한 물질의 균형을 유지하기 위해 치료의 하나 또는 여러 가지를 다음과 같이 표시 할 수 있습니다.

아이가 소변을 덜 방출하는 데 도움이되는 항 염증 약물 인 인도 메타 신

이뇨제는 칼륨을 유지하는 데 도움이됩니다. l>

칼슘, 칼륨 또는 보충 마그네슘 또는 결합 된 약물

소금, 물 및 칼륨이 높은 음식

정맥에 직접 배치 된 액체 (심한 영아)

완전한 치료법이 없기 때문에 Bardtter 증후군을 가진 사람들은 평생 약물이나 보충제를 사용해야합니다.

참조 :

변비 치료의 새로운 발전

변비, 치질 환자에게 알아야 할 사항

어린이의 변비 치료

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