Bark syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Bark Syndrome adalah sekumpulan penyakit langka yang sama yang mempengaruhi buah pinggang. Penyebab penyakit ini adalah genetik, yang bermaksud disebabkan oleh masalah dengan gen.

Jika pesakit mempunyai sindrom kulit, banyak garam dan kalsium meninggalkan badan apabila pesakit kencing, menyebabkan kepekatan kalium yang rendah dan kepekatan berasid tinggi dalam darah. Gejala -gejala ini akan ketidakseimbangan dalam badan dan menyebabkan pesakit dengan banyak masalah kesihatan yang berbeza.

Terdapat dua jenis utama sindrom kulit, termasuk sindrom Bartter sebelum ini, ini adalah bentuk yang serius, walaupun hidup -mengancam, kanak -kanak mungkin tidak berkembang seperti biasa dalam rahim atau mempunyai atau mempunyai kelahiran pramatang. Jenis kedua dipanggil klasik, biasanya bermula dari zaman kanak -kanak dan tidak serius seperti pra -pengeluaran, tetapi ia boleh menjejaskan pertumbuhan kanak -kanak dan menyebabkan kelewatan perkembangan.

Sindrom Glistman adalah cabang kecil sindrom kulit, cenderung berlaku kemudian , biasanya dari 6 tahun hingga dewasa.

Apakah sindrom Bardtter dan bagaimana merawatnya, akan ada butiran dalam artikel di bawah.

Causes of Bark syndrome's disease

Sindrom Bark yang disebabkan oleh mutasi genetik semasa kelahiran kanak -kanak dan penyebab sindrom Bark masih belum diketahui.

Sekurang -kurangnya lima gen berkaitan dengan sindrom Bark dan mereka semua memainkan peranan penting dalam bagaimana buah pinggang berfungsi, terutama keupayaan badan untuk menyerap garam. Kehilangan garam terlalu banyak melalui kencing boleh menjejaskan penyerapan bahan lain, termasuk kalium dan kalsium. Kekurangan keseimbangan dalam faktor ini boleh menyebabkan masalah yang serius:

Garam terlalu sedikit boleh menyebabkan dehidrasi, sembelit dan kencing yang kerap.

Kalsium terlalu sedikit boleh melemahkan tulang dan menyebabkan batu ginjal kerap.

Kepekatan kalium darah rendah boleh menyebabkan otot, kekejangan dan keletihan.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Gejala mungkin berbeza di kalangan pesakit yang berbeza, walaupun bagi orang yang mempunyai keadaan yang sama. Beberapa gejala biasa termasuk:

sembelit

Buang air kecil secara berkala

Rasa tidak sihat

Kelemahan otot dan kekejangan dahaga berat

perkembangan leaper daripada kanak -kanak umur yang sama

sindrom kulit pranatal boleh didiagnosis sebelum lahir dengan gejala buah pinggang janin yang tidak berfungsi dengan baik atau terlalu banyak cecair di rahim. >

Bayi Bartter boleh membuang air kecil dengan kerap dan mempunyai gejala lain seperti:

Demam Tinggi Kritikal

dehidrasi muntah dan cirit -birit

Ciri -ciri wajah yang luar biasa seperti muka segi tiga, dahi besar, telinga besar dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam dengan tajam Bentuk

Pekak semasa lahir

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Sindrom Bark tidak berjangkit, jadi tidak mungkin untuk menghantar dari pesakit kepada orang yang sihat.

People at risk for Bark syndrome's disease

Sindrom Bark sering diwarisi dalam gaya homozygous menyelam, yang bermaksud bahawa kedua -dua salinan gen patogen (gen penyakit dari bapa dan gen penyakit dari ibu) membawa kepada kelahiran anak -anak dengan gejala. Sindrom Beartter, walaupun ibu bapa membawa gen penyakit, tidak mempunyai tanda -tanda atau gejala sindrom Bark. Dengan kebarangkalian sakit ketika kedua -dua ibu bapa membawa gen dan penghantaran kepada anak -anak mereka adalah 25% risiko kanak -kanak, 50% berisiko menjadi patogen seperti ibu bapa dan 25% kanak -kanak tidak dijangkiti dan anak ini juga tidak ada penyakit gen.

Sindrom jenis V Bardtter diwarisi oleh gen dominan, yang bermaksud bahawa satu salinan gen yang berubah cukup untuk menyebabkan sindrom ini dengan kebarangkalian 50% kanak -kanak.

Prevention of Bark syndrome's disease

Sindrom Bark diwarisi, jadi sukar untuk mengambil inisiatif dalam mencegahnya. Pakar mengesyorkan mengelakkan berkahwin sekiranya keluarga teman lelaki dan keluarga teman wanita sakit. Pengesanan dan rawatan awal adalah penting, membantu memastikan kesihatan terbaik untuk kanak -kanak.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Doktor mengesyaki sindrom Bark atau sindrom Gelelman pada kanak -kanak dengan gejala tertentu atau mempunyai elektrolit yang tidak normal dalam darah dan air kencing. Kadang -kadang, kepekatan elektrolit yang tidak normal didapati apabila ujian makmal dilakukan untuk pemeriksaan lain.

Diagnosis salah satu daripada dua sindrom disahkan dengan mencari tahap renin dan aldosteron yang tinggi dalam darah dan natrium tinggi, klorida dan kalium dalam air kencing.

Bagi kanak -kanak yang mempunyai gejala sindrom kulit klasik, doktor akan memeriksa dengan teliti dengan ujian darah dan air kencing. Untuk formula pra -pembuatan sebelum sebelum ini dengan memeriksa cecair amniotik dalam rahim.

Ujian genetik juga boleh dilakukan. Doktor akan mengambil darah dan mungkin sampel tisu kecil untuk pakar mencari mutasi genetik.

Bark syndrome's disease treatments

Apabila kanak -kanak didiagnosis menjaga anak -anak mereka, mereka memerlukan sekumpulan pakar, termasuk pakar pediatrik, pakar buah pinggang dan kakitangan sosial. Untuk memastikan badan kanak -kanak mengimbangi cecair dan bahan penting lain, satu atau beberapa rawatan boleh ditunjukkan sebagai:

Indomethacin, ubat anti -radang yang membantu kanak -kanak melepaskan urin yang kurang

diuretik membantu dia menyimpan kalium

Raas inhibitors, membantu kanak -kanak tidak kehilangan kalium

kalsium, kalium atau magnesium tambahan atau ubat gabungan

makanan yang tinggi dalam garam, air dan kalium

cecair terus dimasukkan ke dalam urat (untuk bayi yang teruk)

Kerana tidak ada penyembuhan lengkap, orang dengan sindrom Bardtter perlu menggunakan beberapa ubat atau suplemen seumur hidup.

Lihat juga:

Kemajuan baru dalam rawatan sembelit

perkara yang perlu diketahui untuk pesakit dengan sembelit, buas

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.