Bark syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Bark -syndroom is een groep vergelijkbare zeldzame ziekten die de nieren beïnvloeden. De oorzaak van de ziekte is genetisch, wat betekent veroorzaakt door het probleem met het gen.

Als de patiënt het syndroom van Bark heeft, verlaten veel zout en calcium het lichaam wanneer de patiënt urineert, waardoor lage kaliumconcentraties en hoge zure concentraties worden veroorzaakt in het bloed. Deze symptomen zullen onevenwichtig zijn in het lichaam en patiënten met veel verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken.

Er zijn twee hoofdtypen bark -syndroom, inclusief het pre -birth bartter syndroom, dit is een ernstige vorm, zelfs levensbedreigende, kinderen kunnen zich niet zoals gewoonlijk ontwikkelen in de baarmoeder of hebben of hebben de voortijdige geboorte. Het tweede type wordt klassiek genoemd, meestal beginnend bij de kindertijd en niet zo ernstig als pre -productie, maar het kan de groei van kinderen beïnvloeden en ontwikkelingsvertragingen veroorzaken.

Glistman -syndroom is een kleine tak van het schorssyndroom, die later opkomt , meestal van 6 jaar tot volwassenheid.

Wat is Bardtter -syndroom en hoe deze te behandelen, er zullen details zijn in het onderstaande artikel.

Causes of Bark syndrome's disease

Bark's syndroom veroorzaakt door een genetische mutatie tijdens de geboorte van het kind en de oorzaak van het syndroom van Bark is nog onbekend.

Ten minste vijf genen zijn gerelateerd aan het syndroom van Bark en ze spelen allemaal een belangrijke rol in hoe de nieren werken, vooral het vermogen van het lichaam om zout te absorberen. Het verliezen van te veel zout door urineren kan de absorptie van andere stoffen, waaronder kalium en calcium, beïnvloeden. Het gebrek aan evenwicht in deze factoren kan leiden tot ernstige problemen:

  • Te weinig zout kan uitdroging, constipatie en frequent urineren veroorzaken.

    • Te weinig calcium kan botten verzwakken en regelmatig nierstenen veroorzaken.

  • Lage bloedkaliumconcentratie kan spier, krampen en vermoeidheid veroorzaken.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    Symptomen kunnen variëren tussen verschillende patiënten, zelfs voor mensen met dezelfde aandoening. Enkele veel voorkomende symptomen zijn:

  • constipatie
  • Regelmatig urineren
  • Feeling Only

    • Spierzwakte en krampen

  • Zout hunkeren naar
  • Leaperontwikkeling dan kinderen van dezelfde leeftijd

    • Prenataal schorssyndroom kan vóór de geboorte worden gediagnosticeerd met de symptomen van de foetale nieren die niet goed werken of te veel hebben of te veel hebben of te veel hebben of te veel hebben of te veel hebben of te veel vloeistoffen in de baarmoeder. >

    Bartter's baby's kunnen heel vaak urineren en andere symptomen hebben zoals:

  • Kritische hoge koorts

    • Uitdroging braken en diarree

  • Ongebruikelijke gelaatstrekken zoals een driehoekig gezicht, groot voorhoofd, grote oren met scherp Vorm
  • Doof bij de geboorte

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    Het syndroom van Bark is niet besmettelijk, dus het is niet mogelijk om van patiënten op gezonde mensen over te dragen. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    Het syndroom van Bark wordt vaak geërfd in een duikende homozygote stijl, wat betekent dat beide kopieën van het pathogene gen (een ziektegen van de vader en een ziektegen van de moeder) leiden tot de geboorte van kinderen met symptomen. Het syndroom van Behertter, hoewel ouders een ziektegen dragen, hebben geen tekenen of symptomen van het syndroom van Bark. Met de kans om ziek te zijn wanneer beide ouders het gen dragen en de overdracht naar hun kinderen risico loopt, loopt 50% het risico ziekteverwekkers te worden zoals ouders en 25% van de kinderen is niet besmet en dit kind is er ook geen ziekte gen.

    Het V Bardtter -type syndroom wordt geërfd door het dominant gen, wat betekent dat een kopie van het veranderende gen voldoende is om dit syndroom te veroorzaken met een kans van 50% van de kinderen.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    Het syndroom van Bark is geërfd, dus het is moeilijk om initiatief te nemen om dit te voorkomen. Experts raden aan om niet te trouwen voor het geval de familie van het vriendje en de familie van de vriendin ziek zijn. Vroege detectie en behandeling is belangrijk en helpen de beste gezondheid voor kinderen te waarborgen.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    artsen vermoeden het syndroom van Bark of het gelelman -syndroom bij kinderen met specifieke symptomen of hebben abnormale elektrolyten in het bloed en urine. Soms wordt de abnormale elektrolytconcentratie gevonden wanneer de laboratoriumtest wordt uitgevoerd voor ander onderzoek.

    De diagnose van een van twee syndroom wordt bevestigd door het vinden van hoge niveaus van renine en aldosteron in het bloed en hoog natrium-, chloride- en kaliumspiegels in urine. 

    Voor kinderen met symptomen van het klassieke schorssyndroom zal de arts zorgvuldig controleren op bloed- en urinetests. Voor pre -birth pre -producerende formule door de vruchtwater in de baarmoeder te controleren.

    De genetische test kan ook worden gedaan. De arts neemt bloed en kan kleine weefselmonsters zijn voor experts om te zoeken naar genetische mutaties.

    Bark syndrome's disease treatments

    Wanneer kinderen worden gediagnosticeerd om voor hun kinderen te zorgen, hebben ze een groep experts nodig, waaronder kinderartsen, nierexperts en sociaal personeel. Om ervoor te zorgen dat het lichaamsevenwicht van het kind de vloeistof en andere belangrijke stoffen, kan een of meer van de behandeling worden aangegeven als:

  • Indomethacine, een ontstekingsremmende medicijn dat het kind helpt minder urine vrij te geven
  • Diuretica helpen hem te behouden kalium
  • RAAS -remmers, waardoor kinderen niet kalium verliezen
    • < l>

    calcium, kalium of aangevuld magnesium of gecombineerde medicijnen

  • Voedingsmiddelen met veel zout, water en kalium

    • Vloeistof die direct in de aderen is geplaatst (voor ernstige baby's)

  • Omdat er geen volledige remedie is, moeten mensen met het Bardtter -syndroom enkele levenslange medicijnen of supplementen gebruiken.

    • Zie ook:

  • Nieuwe vooruitgang in constipatiebehandeling
  • dingen om te weten voor patiënten met constipatie, hemorrhoïden >
  • behandeling van constipatie bij kinderen

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden