Bark syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół kory to grupa podobnych rzadkich chorób, które wpływają na nerki. Przyczyna choroby jest genetyczna, co oznacza problem z genem. we krwi. Objawy te będą równowagi w organizmie i spowodują pacjentów z wieloma różnymi problemami zdrowotnymi.

Istnieją dwa główne rodzaje zespołu kory, w tym zespół bararterów przed pokarmem, jest to poważna forma, nawet zagrażająca życiu dzieci, dzieci mogą nie rozwijać się jak zwykle w macicy lub mieć przedwczesne narodziny. Drugi typ nazywa się klasyczny, zwykle zaczynając od dzieciństwa i nie tak poważny jak przedprodukcja, ale może wpływać na rozwój dzieci i powodować opóźnienia rozwojowe. Zespół Glistmana jest małą gałęzią zespołu kory, która ma się odbyć później. , zwykle od 6 lat do dorosłości.

Czym jest zespół Bardttera i jak go traktować, w poniższym artykule będą szczegóły.

Causes of Bark syndrome's disease

Zespół Barka spowodowany mutacją genetyczną podczas porodu dziecka i przyczyną zespołu Barka jest nadal nieznana.

Co najmniej pięć genów jest związanych z zespołem Barka i wszystkie odgrywają ważną rolę w działaniach nerków, zwłaszcza zdolności organizmu do wchłaniania soli. Utrata zbyt dużej ilości soli poprzez oddawanie moczu może wpływać na wchłanianie innych substancji, w tym potasu i wapnia. Brak równowagi tych czynników może prowadzić do poważnych problemów:

  • Zbyt mało soli może powodować odwodnienie, zaparcia i częste oddawanie moczu.

    • Zbyt mało wapnia może osłabić kości i regularnie powodować kamienie nerkowe.

  • Niski stężenie potasu krwi może powodować mięśnie, skurcze i zmęczenie.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    Objawy

    mogą się różnić w zależności od różnych pacjentów, nawet w przypadku osób o tym samym stanie. Niektóre typowe objawy obejmują:

  • Constipation
  • urinate regularly
  • Feeling unwell

    • muscle weakness and cramps

  • Salt cravings
    • < Li> ciężkie pragnienie
  • Rozwój krążka niż dzieci w tym samym wieku

    • Zespół kory prenatalnej można zdiagnozować przed narodzinami objawów nerków płodowych, które nie działają prawidłowo lub mają zbyt wiele płyny w macicy. >

    Niemowlęta Barttera mogą oddawać mocz bardzo często i mieć inne objawy, takie jak:

  • Krytyczna wysoka gorączka

    • Odwodnienie wymioty i biegunki

  • Niezwykłe rysy twarzy, takie jak trójkątna twarz, duże czoło, duże uszy z ostrymi uszy ostrymi kształt
  • głuchy przy urodzeniu

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    Zespół Barka nie jest zaraźliwy, więc nie jest możliwe przenoszenie od pacjentów na zdrowe osoby. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    Zespół Barka jest często dziedziczony w nurkowym homozygotycznym stylu, co oznacza, że ​​obie kopie genu patogennego (gen choroby od ojca i gen choroby od matki) prowadzi do narodzin dzieci z objawami. Zespół Bearttera, chociaż rodzice niosą gen choroby, nie ma oznak ani objawów zespołu Barka. Z prawdopodobieństwem choroby, gdy oboje rodzice przenoszą gen, a przenoszenie ich dzieci stanowi 25% ryzyka dzieci, 50% jest zagrożonych patogenami, takimi jak rodzice, a 25% dzieci nie jest zarażone, a to dziecko również nie ma choroby gen.

    Zespół typu V Bardttera V jest dziedziczony przez dominujący gen, co oznacza, że ​​kopia zmieniającego się genu wystarczy, aby spowodować ten zespół z prawdopodobieństwem 50% dzieci.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    Zespół Barka jest odziedziczony, więc trudno jest podjąć inicjatywę w zapobieganiu temu. Eksperci zalecają unikanie małżeństwa na wypadek, gdyby rodzina chłopaka i rodzina dziewczyny są chorzy. Ważne jest wczesne wykrywanie i leczenie, pomagając zapewnić najlepsze zdrowie dzieciom.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    Lekarze podejrzewają zespół Barka lub zespół żelmana u dzieci o określonych objawach lub mają nieprawidłowe elektrolity we krwi i moczu. Czasami nieprawidłowe stężenie elektrolitu występuje, gdy test laboratoryjny odbywa się na inne badanie.

    Rozpoznanie jednego z dwóch zespołów potwierdza się poprzez znalezienie wysokiego poziomu reniny i aldosteronu we krwi oraz wysokim poziomie sodu, chlorku i potasu w moczu. 

    W przypadku dzieci z objawami klasycznego zespołu kory lekarz dokładnie sprawdzi testy krwi i moczu. W przypadku wzoru przed pokonaniem przed pokonaniem sprawdzaniem płynu owodniowego w macicy.

    Test genetyczny można również wykonać. Lekarz weźmie krew i może być małymi próbkami tkanki dla ekspertów do wyszukiwania mutacji genetycznych.

    Bark syndrome's disease treatments

    Kiedy zdiagnozowano dzieci, aby opiekować się swoimi dziećmi, potrzebują grupy ekspertów, w tym pediatrów, ekspertów nerek i personelu społecznego. Aby zapewnić równowagę ciała dziecka, płyn i inne ważne substancje, jeden lub kilka leczenia można wskazać jako:

  • Indometacyna, lek przeciwzapalny, który pomaga dziecku uwolnić mniej moczu
  • Miłi moczopędny pomaga mu utrzymać inhibitory potasu
  • Raas, pomagając dzieciom nie stracić potasu
    • < L>

    wapń, potas lub suplementowane magnez lub połączone leki

  • Żywność o wysokiej zawartości soli, wody i potasu
    • <1

    Płyn bezpośrednio umieszczony w żyłach (dla ciężkich niemowląt)

  • Ponieważ nie ma całkowitego lekarstwa, osoby z zespołem Bardttera będą musiały użyć niektórych leków lub suplementów dożywotniego.

    • Zobacz także:

  • Nowe postępy w leczeniu zaparć
  • Rzeczy, które należy wiedzieć dla pacjentów z zaparciami, hemoroidy >
  • Leczenie zaparć u dzieci

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe